Prevalencia de la enfermedad de Pompe en clínicas respiratorias (PURF)
Prevalencia de la enfermedad de Pompe entre pacientes con debilidad muscular respiratoria inexplicable o insuficiencia respiratoria
La enfermedad de Pompe es una condición muy rara que causa debilidad de los músculos respiratorios y, por lo tanto, puede causar síntomas de disnea o incluso insuficiencia respiratoria, lo que requiere el uso de un ventilador por la noche. Recientemente, se ha puesto a disposición un tratamiento para esta afección, así como una prueba de diagnóstico simple. Sin embargo, creemos que es posible que haya pacientes con esta condición que actualmente no están diagnosticados y que asisten a las clínicas respiratorias.
Nos gustaría completar un estudio observacional de pacientes con debilidad de los músculos respiratorios de causa desconocida, que asisten a clínicas respiratorias en dos centros de Londres, para determinar si los pacientes que asisten a estos servicios tienen enfermedad de Pompe no diagnosticada.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La participación en el estudio implicará tomar medidas de la fuerza de los músculos respiratorios, la fuerza de las extremidades inferiores y recolectar muestras de sangre para analizar las enzimas relacionadas con la enfermedad de Pompe. Estas medidas se completarán durante una visita clínica de rutina. La participación también implicará que el coordinador del estudio acceda a las notas médicas para obtener información sobre el historial de la enfermedad.
El estudio tiene como objetivo recopilar información sobre el número de pacientes que asisten a clínicas respiratorias con enfermedad de Pompe no diagnosticada y las características de estos pacientes para que otros servicios especializados puedan utilizar estos criterios para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de las investigaciones y el tratamiento. Si a algún participante se le diagnostica la enfermedad de Pompe y podría beneficiarse del tratamiento, el personal médico lo derivaría para recibir tratamiento en los centros locales del Reino Unido.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes que acuden a ventilación mecánica domiciliaria u otras clínicas respiratorias:
mayores de 18 años con debilidad de los músculos respiratorios inexplicable con dificultad para respirar y/o insuficiencia respiratoria de tipo II que puede tratarse con un ventilador que es: inexplicable por una enfermedad pulmonar conocida, anomalía radiológica o distorsión del hiato corporal (por ejemplo, escoliosis u obesidad masiva definido como IMC > 50 kg/m2), asociado con un defecto ventilatorio restrictivo o asociado con debilidad muscular inexplicable.
Criterio de exclusión:
debilidad de los músculos respiratorios confirmada como debida a otra causa que se sabe que tiene la enfermedad de Pompe en el momento de la remisión
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
La prevalencia de la enfermedad de Pompes de inicio en adultos no diagnosticada. Esto se evaluará mediante pruebas de sangre seca que miden la deficiencia de α-glucosidasa (GAA) y la relación de actividad +/acarbosa.
Periodo de tiempo: 12 meses
|
prueba de mancha de sangre seca
|
12 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Niveles de CK
Periodo de tiempo: 12 meses
|
análisis de sangre
|
12 meses
|
|
Fuerza de los músculos respiratorios
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Uso de la presión inspiratoria nasal de sniff, espirometría en posición tumbada y sentada, presión máxima inspiratoria y espiratoria en la boca
|
12 meses
|
|
Insuficiencia respiratoria
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Gases en sangre
|
12 meses
|
|
Debilidad muscular
Periodo de tiempo: 12 meses
|
rendimiento en la batería de rendimiento físico corto
|
12 meses
|
|
Historia de la enfermedad
Periodo de tiempo: 12 meses
|
revisión de notas para establecer la duración de los síntomas, el intervalo de tiempo entre la presentación y la derivación a atención secundaria y cualquier signo de insuficiencia respiratoria o debilidad de los músculos respiratorios en la presentación.
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
Otros números de identificación del estudio
- 2015LF006B
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Estudio observacional prospectivo
-
Cairo UniversityTerminadoObesidad y Sobrepeso del SueñoEgipto
-
Centre Leon BerardNutricia, Inc.Aún no reclutandoTrastorno del olfato | Alteraciones del Gusto | Cambios en el Comportamiento AlimentarioFrancia
-
PeriPharmAún no reclutandoHidradenitis supurativa (HS)
-
PeriPharmAún no reclutandoEstudio en el Mundo Real sobre el Impacto de la Dermatitis Atópica desde la Perspectiva del CuidadorEczema | Dermatitis atópica | Cuidador | Carga | Eccema Dermatitis atópica
-
PeriPharmTerminadoLupus | Artritis lúpica | Artritis lúpica, lupus eritematoso sistémico | Calidad de vida (CV)Canadá
-
University of MichiganTerminado
-
University of MichiganTerminado
-
Radicle ScienceTerminadoFunción sexual | Satisfacción sexualEstados Unidos
-
Radicle ScienceTerminadoEstrés | AnsiedadEstados Unidos
-
Digisight Technologies, Inc.DesconocidoRetinopatía diabética | La degeneración macular relacionada con la edad | MetamorfopsiaEstados Unidos