Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Распространенность болезни Помпе в респираторных клиниках (PURF)

17 августа 2015 г. обновлено: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Распространенность болезни Помпе среди пациентов с необъяснимой слабостью дыхательных мышц или дыхательной недостаточностью

Болезнь Помпе — очень редкое состояние, которое вызывает слабость дыхательных мышц и, следовательно, может вызывать симптомы одышки или даже дыхательной недостаточности, требующие использования аппарата ИВЛ в ночное время. Недавно стало доступно лечение этого состояния, а также простой диагностический тест. Тем не менее, мы полагаем, что есть пациенты с этим заболеванием, которым в настоящее время не поставлен диагноз, которые посещают респираторные клиники.

Мы хотели бы завершить обсервационное исследование пациентов со слабостью дыхательных мышц неизвестной причины, которые посещают респираторные клиники в двух лондонских центрах, чтобы определить, есть ли у пациентов, посещающих эти службы, недиагностированная болезнь Помпе.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Участие в исследовании будет включать измерение силы дыхательных мышц, силы нижних конечностей и сбор образцов крови для анализа на ферменты, связанные с болезнью Помпе. Эти меры будут завершены во время обычного визита в клинику. Участие также будет включать в себя доступ координатора исследования к медицинским записям для получения информации об истории болезни.

Исследование направлено на сбор информации о количестве пациентов, обращающихся в респираторные клиники с невыявленной болезнью Помпе, и характеристиках этих пациентов, чтобы другие специализированные службы могли использовать эти критерии для выявления пациентов, которым могут быть полезны исследования и лечение. Если у кого-то из участников будет диагностирована болезнь Помпе, и им может помочь лечение, медицинский персонал направит их на лечение в местные центры Великобритании.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

400

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Взрослые старше 18 лет, обратившиеся в респираторную клинику со слабостью дыхательных мышц неизвестной причины.

Описание

Критерии включения:

Пациенты, поступающие на ИВЛ на дому или в другие респираторные клиники:

лица старше 18 лет с необъяснимой слабостью дыхательной мускулатуры с одышкой и/или дыхательной недостаточностью II типа, которую можно лечить с помощью аппарата ИВЛ, которая: не может быть объяснена известным легочным заболеванием, радиологической аномалией или искривлением диафрагмы тела (например, сколиоз или массивное ожирение); определяется как ИМТ > 50 кг/м2), связанный с рестриктивным вентиляционным дефектом или связанный с необъяснимой мышечной слабостью.

Критерий исключения:

Подтверждено, что слабость дыхательных мышц связана с другой причиной болезни Помпе, известной на момент направления.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Распространенность недиагностированной болезни Помпеса у взрослых. Это будет оцениваться с помощью тестирования сухой капли крови, измеряющего дефицит α-глюкозидазы (GAA) и отношение активности +/акарбоза.
Временное ограничение: 12 месяцев
тест на сухую каплю крови
12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Уровни КК
Временное ограничение: 12 месяцев
анализы крови
12 месяцев
Сила дыхательных мышц
Временное ограничение: 12 месяцев
С помощью нюхательного назального давления на вдохе, спирометрии в положении лежа и сидя, максимального ротового давления на вдохе и выдохе
12 месяцев
Нарушение дыхания
Временное ограничение: 12 месяцев
Газы крови
12 месяцев
Мышечная слабость
Временное ограничение: 12 месяцев
производительность на короткой физической батарее производительности
12 месяцев
История болезни
Временное ограничение: 12 месяцев
просмотр заметок для определения продолжительности симптомов, временного интервала между обращением за медицинской помощью и направлением к врачу второго уровня, а также любых признаков дыхательной недостаточности или слабости дыхательных мышц при поступлении.
12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Соавторы

Genzyme, a Sanofi Company

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 сентября 2015 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 сентября 2016 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 сентября 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 августа 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 августа 2015 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

18 августа 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

18 августа 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 августа 2015 г.

Последняя проверка

1 августа 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2015LF006B

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Проспективное обсервационное исследование

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Uruguay

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться