Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstość występowania choroby Pompego w klinikach chorób układu oddechowego (PURF)

17 sierpnia 2015 zaktualizowane przez: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Rozpowszechnienie choroby Pompego wśród pacjentów z niewyjaśnionym osłabieniem mięśni oddechowych lub niewydolnością oddechową

Choroba Pompego jest bardzo rzadką chorobą, która powoduje osłabienie mięśni oddechowych i może powodować objawy duszności lub nawet niewydolności oddechowej, wymagające użycia respiratora w nocy. Ostatnio dostępne stało się leczenie tego schorzenia, a także prosty test diagnostyczny. Uważamy jednak, że jest możliwe, że są pacjenci z tym schorzeniem, którzy są obecnie niezdiagnozowani i uczęszczają do klinik chorób układu oddechowego.

Chcielibyśmy przeprowadzić badanie obserwacyjne pacjentów z osłabieniem mięśni oddechowych o nieznanej przyczynie, zgłaszających się do poradni chorób układu oddechowego w dwóch londyńskich ośrodkach, w celu ustalenia, czy pacjenci zgłaszający się do tych placówek mają niezdiagnozowaną chorobę Pompego.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Udział w badaniu będzie polegał na wykonaniu pomiarów siły mięśni oddechowych, siły kończyn dolnych oraz pobraniu próbek krwi w celu zbadania enzymów związanych z chorobą Pompego. Działania te zostaną zakończone podczas rutynowej wizyty w klinice. Uczestnictwo będzie również obejmować dostęp koordynatora badania do notatek medycznych w celu uzyskania informacji o historii choroby.

Badanie ma na celu zebranie informacji na temat liczby pacjentów zgłaszających się do poradni chorób układu oddechowego z niezdiagnozowaną chorobą Pompego oraz charakterystyki tych pacjentów, tak aby inne specjalistyczne służby mogły wykorzystać te kryteria do identyfikacji pacjentów, którzy mogą odnieść korzyści z badań i leczenia. Jeśli u któregoś z uczestników zostanie zdiagnozowana choroba Pompego i mógłby on skorzystać z leczenia, personel medyczny skieruje go na leczenie do lokalnych ośrodków w Wielkiej Brytanii.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dorośli w wieku powyżej 18 lat zgłaszający się do poradni chorób układu oddechowego z osłabieniem mięśni oddechowych o nieznanej przyczynie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci zgłaszający się do domowej wentylacji mechanicznej lub innych poradni chorób układu oddechowego:

w wieku powyżej 18 lat z niewyjaśnionym osłabieniem mięśni oddechowych z dusznością i (lub) niewydolnością oddechową typu II, którą można leczyć za pomocą respiratora, która jest: niewyjaśniona rozpoznaną chorobą płuc, nieprawidłowościami radiologicznymi lub zniekształceniem rozworu ciała (np. skoliozą lub masywną otyłością) zdefiniowany jako BMI > 50 kg/m2), związany z restrykcyjnym zaburzeniem wentylacji lub związany z niewyjaśnionym osłabieniem mięśni.

Kryteria wyłączenia:

potwierdzono, że osłabienie mięśni oddechowych jest spowodowane inną przyczyną, o której wiadomo, że w momencie skierowania chorowała na chorobę Pompego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania niezdiagnozowanej choroby Pompesa u dorosłych. Zostanie to ocenione za pomocą testu suchej plamki krwi, mierzącego niedobór α-glukozydazy (GAA) i współczynnik aktywności +/akarboza.
Ramy czasowe: 12 miesięcy
badanie suchej krwi
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziomy CK
Ramy czasowe: 12 miesięcy
badania krwi
12 miesięcy
Siła mięśni oddechowych
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Pomiar ciśnienia wdechowego przez nos, spirometria w pozycji leżącej i siedzącej, maksymalne ciśnienie wdechowe i wydechowe ust
12 miesięcy
Niewydolność oddechowa
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Gazy we krwi
12 miesięcy
Słabe mięśnie
Ramy czasowe: 12 miesięcy
wydajność na krótkiej baterii o wydajności fizycznej
12 miesięcy
Historia choroby
Ramy czasowe: 12 miesięcy
przegląd notatek w celu ustalenia czasu trwania objawów, odstępu czasowego między zgłoszeniem a skierowaniem do opieki specjalistycznej oraz wszelkich objawów niewydolności oddechowej lub osłabienia mięśni oddechowych podczas zgłoszenia.
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Współpracownicy

Genzyme, a Sanofi Company

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 września 2016

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 września 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 sierpnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 sierpnia 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

18 sierpnia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

18 sierpnia 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 sierpnia 2015

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2015LF006B

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Pompego

Badania kliniczne na Prospektywne badanie obserwacyjne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj