Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prevalens av Pompes sykdom i luftveisklinikker (PURF)

17. august 2015 oppdatert av: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Prevalens av Pompes sykdom blant pasienter med uforklarlig åndedrettsmuskelsvakhet eller respirasjonssvikt

Pompes sykdom er en svært sjelden tilstand som forårsaker svakhet i åndedrettsmuskulaturen og kan derfor forårsake symptomer på åndenød eller til og med åndedrettssvikt, som krever bruk av ventilator om natten. Nylig har en behandling for denne tilstanden blitt tilgjengelig, så vel som en enkel diagnostisk test. Imidlertid tror vi det er mulig at det er pasienter med denne tilstanden som for tiden er udiagnostisert på lungeklinikker.

Vi ønsker å fullføre en observasjonsstudie av pasienter med åndedrettsmuskelsvakhet av ukjent årsak, som går til respirasjonsklinikker ved to London-sentre, for å finne ut om pasienter som deltar på disse tjenestene har udiagnostisert Pompes sykdom.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Deltakelse i studien vil innebære målinger av respiratorisk muskelstyrke, underekstremitetsstyrke og innsamling av blodprøver for å teste for enzymer som er relatert til Pompes sykdom. Disse tiltakene vil bli gjennomført under et rutinemessig klinikkbesøk. Deltakelse vil også innebære at studiekoordinatoren får tilgang til medisinske notater for å få informasjon om sykdomshistorie.

Studien tar sikte på å samle informasjon om antall pasienter som oppsøker luftveisklinikker med udiagnostisert Pompes sykdom og egenskapene til disse pasientene slik at andre spesialisttjenester kan bruke disse kriteriene til å identifisere pasienter som kan ha nytte av undersøkelser og behandling. Hvis noen deltakere blir diagnostisert med Pompes sykdom og kan ha nytte av behandling, vil medisinsk personale henvise dem til behandling ved lokale britiske sentre.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne over 18 år som møter til åndedrettsklinikker med åndedrettsmuskelsvakhet av ukjent årsak.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter som møter til mekanisk ventilasjon hjemme eller andre åndedrettsklinikker:

som er over 18 år med uforklarlig åndedrettsmuskelsvakhet med åndenød og/eller type II åndedrettssvikt som kan behandles med en ventilator som er: uforklarlig av en kjent lungesykdom, radiologisk abnormitet eller forvrengning av kroppshvile (f.eks. skoliose eller massiv fedme) definert som BMI > 50 kg/m2), assosiert med en restriktiv ventilasjonsdefekt eller assosiert med uforklarlig muskelsvakhet.

Ekskluderingskriterier:

åndedrettsmuskelsvakhet bekreftet å skyldes en annen årsak som er kjent for å ha Pompes sykdom på tidspunktet for henvisning

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomsten av udiagnostisert Pompes sykdom hos voksne. Dette vil bli vurdert gjennom testing av tørre blodflekker som måler α-glukosidase (GAA) mangel og Activity Ratio +/Acarbose.
Tidsramme: 12 måneder
testing av tørr blodflekk
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
CK nivåer
Tidsramme: 12 måneder
blodprøver
12 måneder
Respiratorisk muskelstyrke
Tidsramme: 12 måneder
Bruk av sniff nasal inspirasjonstrykk, spirometri i liggende og sittende, maksimalt inspiratorisk og ekspiratorisk munntrykk
12 måneder
Respirasjonssvikt
Tidsramme: 12 måneder
Blodgasser
12 måneder
Muskel svakhet
Tidsramme: 12 måneder
ytelse på det korte fysiske ytelsesbatteriet
12 måneder
Sykdomshistorie
Tidsramme: 12 måneder
gjennomgang av notater for å fastslå varighet av symptomer, tidsintervall mellom presentasjon og henvisning til sekundærpleie og eventuelle tegn på respirasjonssvikt eller respirasjonsmuskelsvakhet ved presentasjon.
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Samarbeidspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2015

Primær fullføring (Forventet)

1. september 2016

Studiet fullført (Forventet)

1. september 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. august 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. august 2015

Først lagt ut (Anslag)

18. august 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

18. august 2015

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. august 2015

Sist bekreftet

1. august 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2015LF006B

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Prospektiv observasjonsstudie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cameroon

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere