肾动脉发育不良性动脉瘤：解剖病理学和遗传学研究
2015年8月18日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
纤维肌性发育不良 (FMD) 是动脉壁的局部结构缺陷，其先天或后天特征仍未知。 这种节段性非动脉粥样硬化损伤导致中小口径动脉狭窄。 肾动脉最常受影响，占总纤维发育不良的 60-75%。 已经描述了三种组织学亚型：内膜、内侧和内侧周围。 它们并不相互排斥，可以在同一患者身上观察到。
这是一种罕见的血液病，发生在儿童和年轻人身上。 在这个预期寿命较长的年轻人群中，这些动脉瘤病变与 10% 的破裂风险相关。 迄今为止，文献中没有数据显示 FMD 与遗传原因有关，或者是否存在非动脉粥样硬化性肾动脉瘤的特定组织病理学病变。
为了回答这些问题，法国国家肾动脉外科参考中心圣埃蒂安大学医院心血管外科部门与巴黎罕见血管疾病参考中心联合设计了第一项针对发育不良的病理和遗传特征的研究年轻患者的肾动脉瘤。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
34
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Aurillac、法国
- CH Henri Mondor
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Bagnols sur Cèze、法国
- CH Louis Pasteur
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Besançon、法国
- CHU Saint-Jacques
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Bordeaux、法国
- Groupe Hospitalier Pellegrin
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Brive-La-Gaillarde、法国
- Clinique Saint-Germain
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Carcassonne、法国
- Centre Hospitalier A. Gayraud
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Chalon sur Saone、法国
- Ch W. Morey
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Clermont-Ferrand、法国
- Hôpital Gabriel Montpied
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Le Puy en Velay、法国
- CH Emile Roux
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Lille、法国
- Hôpital Jeanne de Flandre
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Limoges、法国
- Hôpital de la mère et de l'enfant
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Metz、法国
- Hôpital Robert Schuman
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Montpellier、法国
- Hopital Lapeyronie
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Nantes、法国
- CHU Nantes
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Niort、法国
- CH NIORT
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Paris、法国
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
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Tours、法国
- Chru Tours
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
15年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
患有一个或多个肾动脉瘤 (RAA) 且不符合血管内治疗条件的患者已在圣埃蒂安医院进行手术，组织（邻近部分和动脉瘤）在肾脏实验室液氮中冷冻保存，然后送至基因实验室在 EHGP 中。
描述
纳入标准：
- 患有一个或多个肾动脉瘤 (RAA) 且不符合血管内治疗条件的患者已在圣埃蒂安医院进行手术，组织（邻近部分和动脉瘤）在肾脏实验室液氮中冷冻保存，然后送至基因实验室在乔治·蓬皮杜欧洲医院 (EHGP)。
- 患者（或父母/拥有亲权的人）加入或有权参加社会保障计划。
- 患者同意书（或父母或亲权持有人）的签名
排除标准：
- 乔治·蓬皮杜欧洲医院 (EHGP) 的组织收集中未包括患者。
- 患者拒绝参与研究和/或基因分析，或者对于未成年患者，父母或亲权持有人拒绝未成年患者参与研究和/或基因分析。
- 组织采集样本与动脉瘤无关的 FMD 患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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肾动脉瘤患者
患有一个或多个肾动脉瘤 (RAA) 并接受组织手术的患者；邻近部分和动脉瘤；冷冻保存。
第 1 天采集的血样。
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这些样本是在肾动脉瘤手术过程中采集的。
分析前将组织冷冻保存在液氮中
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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肾动脉瘤的解剖病理学特征
大体时间：第一天
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解剖病理学标准是一个复合结果：存在介质厚度、介质消失区、介质中平滑肌细胞 (SMC) 的丢失并被纤维化替代、SMC 解体、动脉瘤、夹层、内部弹性层的不连续性，以及由于肌内膜增生，细胞外基质蛋白质异常导致的内膜增厚。
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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血液样本中的遗传标记
大体时间：第一天
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确定特定的遗传标记（突变、变体）以表征参与纤维肌性发育不良的基因
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第一天
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动脉瘤组织中的遗传标记
大体时间：第一天
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确定特定的遗传标记（突变、变体）以表征参与纤维肌性发育不良的基因
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Xavier Barral, PhD、Chu Saint-Etienne
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年9月1日
初级完成 (实际的)
2014年12月1日
研究完成 (实际的)
2014年12月1日
研究注册日期
首次提交
2015年8月18日
首先提交符合 QC 标准的
2015年8月18日
首次发布 (估计)
2015年8月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年8月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年8月18日
最后验证
2015年8月1日
更多信息
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