Njurartärer Dysplastiska aneurysm: anatomopatologisk och genetisk studie
Fibromuskulär dysplasi (FMD) är lokaliserade strukturella defekter i artärväggen, vars medfödda eller förvärvade karaktär fortfarande är okänd. Denna segmentella icke ateromatösa skada leder till stenos i artärerna av liten och medelstor kaliber. Njurartärer är vanligast drabbade med 60-75% av total fibrodysplasi. Tre histologiska subtyper har beskrivits: intimal, mediala och perimediala. De utesluter inte varandra och kan observeras hos samma patient.
Detta är en sällsynt blodsjukdom som förekommer hos barn och unga vuxna. I denna unga befolkning med lång förväntad livslängd är dessa aneurysmala lesioner associerade med 10 % risk för bristning. Hittills har inga data visat i litteraturen att mul- och klövsjuka är kopplat till genetiska orsaker, eller om det finns specifika histopatologiska lesioner för icke-aterosklerotiska njurartäraneurysm.
För att besvara dessa frågor utformade Cardiovascular Surgery Unit vid University Hospital of Saint-Etienne, franskt nationellt referenscenter för njurartärkirurgi, i samarbete med Reference Centre for Rare Vascular Disease i Paris, den första studien för patologiska och genetiska egenskaper hos dysplastiska njurartäraneurysm hos unga patienter.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Aurillac, Frankrike
- CH Henri Mondor
-
Bagnols sur Cèze, Frankrike
- CH Louis Pasteur
-
Besançon, Frankrike
- CHU Saint-Jacques
-
Bordeaux, Frankrike
- Groupe Hospitalier Pellegrin
-
Brive-La-Gaillarde, Frankrike
- Clinique Saint-Germain
-
Carcassonne, Frankrike
- Centre Hospitalier A. Gayraud
-
Chalon sur Saone, Frankrike
- Ch W. Morey
-
Clermont-Ferrand, Frankrike
- Hôpital Gabriel Montpied
-
Le Puy en Velay, Frankrike
- CH Emile Roux
-
Lille, Frankrike
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Limoges, Frankrike
- Hôpital de la mère et de l'enfant
-
Metz, Frankrike
- Hôpital Robert Schuman
-
Montpellier, Frankrike
- Hopital Lapeyronie
-
Nantes, Frankrike
- CHU Nantes
-
Niort, Frankrike
- CH NIORT
-
Paris, Frankrike
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
-
Tours, Frankrike
- Chru Tours
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med en eller flera njurartäraneurysm (RAA), som inte är kvalificerade för endovaskulär behandling, har opererats på sjukhuset i Saint-Etienne, med vävnad (intilliggande del och aneurysm) kryokonserverad i flytande kväve i njurlabbet och sedan skickats till genetiskt laboratorium i Georges Pompidou European Hospital (EHGP).
- Patient (eller förälder/person som har föräldrabefogenhet) Ansluten eller berättigad till ett socialförsäkringssystem.
- Underskrift av patientens samtycke (eller föräldrar eller innehavare av föräldramyndighet)
Exklusions kriterier:
- Patient ingår inte i vävnadsinsamlingen på Georges Pompidou European Hospital (EHGP).
- Patient som vägrar att delta i studien och/eller genetisk analys eller, för unga patienter, föräldrar eller innehavare av föräldramyndighet som vägrar den minderåriga patienten att delta i studien och/eller genetisk analys.
- Patient med mul- och klövsjuka vars prover i vävnadssamlingen inte gällde aneurysm.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
patienter med njuraneurysm
Patient med en eller flera njurartäraneurysm (RAA) opererad och med vävnad; intilliggande del och aneurysm; kryokonserverad.
Blodprov togs dag 1.
|
proverna samlas in under operation av njurartäraneurysm.
Vävnaden kryokonserveras i flytande kväve före analys
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
anatomopatologiska egenskaper hos njuraneurysm
Tidsram: dag 1
|
Anatomopatologiska kriterier är ett sammansatt resultat: Förekomst av en mediatjocklek, media försvinnande zoner, förlust av glatta muskelceller (SMC) i media med ersättning av fibros, desorganisering av SMC, aneurysm, dissektioner, diskontinuitet i den inre elastiska lamina, och intimal förtjockning på grund av myointimal hyperplasi, abnormiteter av proteiner i den extracellulära matrisen.
|
dag 1
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
genetiska markörer i blodprover
Tidsram: dag 1
|
identifiera specifika genetiska markörer (mutation, variant) för att karakterisera gener involverade i fibromuskulär dysplasi
|
dag 1
|
|
genetiska markörer i aneurysmvävnad
Tidsram: dag 1
|
identifiera specifika genetiska markörer (mutation, variant) för att karakterisera gener involverade i fibromuskulär dysplasi
|
dag 1
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Xavier Barral, PhD, Chu Saint-Etienne
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 1308016
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .