Veseartériák diszpláziás aneurizmák: anatómopatológiai és genetikai vizsgálat
A fibromuszkuláris dysplasia (FMD) az artériás fal lokalizált szerkezeti hibája, amelynek veleszületett vagy szerzett jellege még nem ismert. Ez a szegmentális, nem ateromás sérülés a kis és közepes kaliberű artériák szűkületéhez vezet. A veseartériák a leggyakrabban érintettek, a teljes fibrodysplasia 60-75%-a. Három szövettani altípust írtak le: intimális, mediális és perimediális. Nem zárják ki egymást, és ugyanazon a betegen megfigyelhetők.
Ez egy ritka vérbetegség, amely gyermekeknél és fiatal felnőtteknél fordul elő. Ebben a hosszú várható élettartamú fiatal populációban ezek az aneurizmális elváltozások 10%-os szakadási kockázattal járnak. Az irodalomban ez idáig nem mutatták ki azt az adatot, hogy az FMD genetikai okokhoz kapcsolódna, vagy ha nem atheroscleroticus veseartéria aneurizmáira specifikus hisztopatológiai elváltozások állnak fenn.
E kérdések megválaszolására a Saint-Etienne-i Egyetemi Kórház, a francia nemzeti veseartéria-sebészeti referenciaközpont kardiovaszkuláris sebészeti osztálya a párizsi Ritka érbetegségek referenciaközpontjával együttműködve megtervezte az első tanulmányt a diszplázia kóros és genetikai jellemzőiről. veseartéria aneurizmák fiatal betegeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Aurillac, Franciaország
- CH Henri Mondor
-
Bagnols sur Cèze, Franciaország
- CH Louis Pasteur
-
Besançon, Franciaország
- CHU Saint-Jacques
-
Bordeaux, Franciaország
- Groupe Hospitalier Pellegrin
-
Brive-La-Gaillarde, Franciaország
- Clinique Saint-Germain
-
Carcassonne, Franciaország
- Centre Hospitalier A. Gayraud
-
Chalon sur Saone, Franciaország
- Ch W. Morey
-
Clermont-Ferrand, Franciaország
- Hôpital Gabriel Montpied
-
Le Puy en Velay, Franciaország
- CH Emile Roux
-
Lille, Franciaország
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Limoges, Franciaország
- Hôpital de la mère et de l'enfant
-
Metz, Franciaország
- Hôpital Robert Schuman
-
Montpellier, Franciaország
- Hopital Lapeyronie
-
Nantes, Franciaország
- CHU Nantes
-
Niort, Franciaország
- CH NIORT
-
Paris, Franciaország
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
-
Tours, Franciaország
- Chru Tours
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A Saint-Etienne-i Kórházban egy vagy több veseartéria aneurizmában (RAA) szenvedő, endovaszkuláris kezelésre nem jogosult betegeket operáltak, a szövetet (szomszédos rész és aneurizma) folyékony nitrogénben mélyhűtött veselaborban, majd genetikai laborba küldték. a Georges Pompidou Európai Kórházban (EHGP).
- Beteg (vagy szülő/szülői felhatalmazással rendelkező személy) Társadalombiztosítási rendszerhez kapcsolt vagy jogosult.
- A beteg beleegyezésének aláírása (vagy a szülők vagy a szülői felügyelet birtokosa)
Kizárási kritériumok:
- A páciens nem szerepel a Georges Pompidou Európai Kórház (EHGP) szövetgyűjteményében.
- A vizsgálatban és/vagy genetikai analízisben való részvételt megtagadó beteg, illetve fiatalkorú betegek esetében a szülők vagy a szülői felhatalmazás birtokosa, aki megtagadja a kiskorú betegnek a vizsgálatban és/vagy genetikai elemzésben való részvételét.
- FMD-ben szenvedő beteg, akinek a szövetgyűjteményben vett mintái nem vonatkoztak aneurizmára.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
vese aneurizmában szenvedő betegek
Egy vagy több veseartéria aneurizmája (RAA) operált és szövettel rendelkező beteg; szomszédos rész és aneurizma; mélyhűtve tartósítva.
Vérvétel az 1. napon.
|
a mintákat a veseartéria aneurizmák műtétje során gyűjtik.
A szövetet az analízis előtt folyékony nitrogénben mélyhűtöttük
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
a vese aneurizmák anatómiai jellemzői
Időkeret: 1. nap
|
Az anatómopatológiai kritériumok egy összetett eredmény: a tápközeg vastagságának jelenléte, a közeg eltűnési zónái, a tápközegben lévő simaizomsejtek (SMC) elvesztése fibrózissal, az SMC dezorganizációja, aneurizmák, disszekciók, a belső rugalmas lamina megszakadása, és intima megvastagodása a myointima hyperplasia miatt, az extracelluláris mátrix fehérjéinek rendellenességei.
|
1. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
genetikai markerek a vérmintákban
Időkeret: 1. nap
|
specifikus genetikai markerek (mutáció, variáns) azonosítása a fibromuszkuláris diszpláziában érintett gének jellemzésére
|
1. nap
|
|
genetikai markerek az aneurizma szövetében
Időkeret: 1. nap
|
specifikus genetikai markerek (mutáció, variáns) azonosítása a fibromuszkuláris diszpláziában érintett gének jellemzésére
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Xavier Barral, PhD, Chu Saint-Etienne
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 1308016
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .