乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因书面咨询及突变分析 (BRCAsearch)
2019年2月4日 更新者：Lund University
BRCAsearch：一项关于在瑞典南部接受治疗的新诊断乳腺癌患者中筛查 BRCA1 和 BRCA2 种系突变的基于人群的前瞻性研究。
该研究的总体目的是评估一种为所有新诊断乳腺癌患者提供 BRCA1 和 BRCA2 突变分析的方法，无论诊断时的年龄和家族史如何。
有关该研究的信息以及测试前的遗传咨询将主要以书面形式提供。
除此之外，如果研究参与者愿意，她还可以获得测试前的电话遗传咨询。
研究概览
详细说明
研究人群：
瑞典南部所有新诊断的乳腺癌患者在术前诊断时都被纳入 SCAN-B 研究。 如果他们同意，一部分肿瘤将被送到瑞典隆德的实验室，用于研究目的（RNA 测序等）。 纳入 SCAN-B 研究的患者有资格纳入 BRCAsearch，请参阅纳入和排除标准。
学习过程（概要）：
- 患者在手术后一周去看外科医生时，会收到一个带有书面信息的信封。 此信封包含书面遗传咨询、有关研究的信息、知情同意书、社会心理调查问卷和我们的联系信息（电话、电子邮件）。 如果患者愿意，可以联系遗传咨询师进行预检电话遗传咨询。
- BRCA1 和 BRCA2 通过全测序进行分析。
- 非携带者会收到一封信，告知测试结果。 突变携带者和 VUS（意义不明的变体）会在一周内接到电话，并安排时间在临床遗传学系进行预约。
- 社会心理自我报告问卷（HAD 量表、EORTC QLQ-C30、EORTC QLQ-BR23）分 3 次交付：应邀参加研究、在获得测试结果信息后一个月以及在获得测试结果信息后一年。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
542
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Helsingborg、瑞典
- Helsingborg Hospital, Dept of Surgergy
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Kristianstad、瑞典
- Kristianstad Central Hospital
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 该患者被纳入 SCAN-B 研究。
- 患者最近被诊断患有浸润性乳腺癌或原位导管癌。
- 患者已签署知情同意书。
排除标准：
- 患者无法理解瑞典语的书面信息。
- 由于长期或暂时的原因，患者的心理状态可能会怀疑有关研究或基因检测的信息可能对心理健康产生重大损害。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：BRCA1和BRCA2基因检测
详情请见“学习流程”。
向新诊断出乳腺癌的女性提供书面遗传咨询和 BRCA1 和 BRCA2 突变筛查。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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瑞典南部未经选择的乳腺癌队列中 BRCA1/2 突变的患病率
大体时间：3年
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3年
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接受基因检测
大体时间：3年
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3年
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不符合现行基因检测标准的突变携带者比例
大体时间：3年
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3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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有多少患者联系我们询问问题
大体时间：3年
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3年
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基因检测的接受度如何随诊断时的年龄而变化
大体时间：3年
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在 10 岁的不同年龄组中接受测试的患者比例。
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3年
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患者对突变携带者鉴定方法的态度
大体时间：3年
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在测试结果发布一年后，将向参与者发送一份包含 7 个一般问题的问卷（答案分级为 1 至 4，其中 1 = 完全没有，4 = 高度）。
问题是瑞典语；翻译成英文，问题的例子是：“你对研究中使用的信息方法感到满意吗？”，“你想要更多的口头信息吗？”，
“你对做了基因检测满意吗？”，“你会推荐你的一位患有乳腺癌的朋友按照你的方式进行基因检测吗？”
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3年
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突变携带者和非携带者之间的社会心理比较
大体时间：4年
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将在巢式病例对照研究中进行突变携带者和非携带者之间心理社会终点的匹配比较，其中根据年龄、辅助化疗、阶段和 ER 状态为每个突变携带者选择两个对照。
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4年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Niklas Loman, MD, PhD、Head of Section for Breast Cancer, Melanoma and CNS tumors. Dept of Oncology, Skane University Hospital, Lund, Sweden
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年2月1日
初级完成 (实际的)
2018年3月1日
研究完成 (实际的)
2018年3月1日
研究注册日期
首次提交
2015年6月3日
首先提交符合 QC 标准的
2015年9月22日
首次发布 (估计)
2015年9月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年2月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年2月4日
最后验证
2019年2月1日
更多信息
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