Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kirjallinen geneettinen neuvonta ja BRCA1:n ja BRCA2:n mutaatioanalyysi rintasyöpäpotilaille (BRCAsearch)

maanantai 4. helmikuuta 2019 päivittänyt: Lund University

BRCAsearch: Populaatioon perustuva tulevaisuustutkimus BRCA1- ja BRCA2- ituradan mutaatioiden seulonnasta potilailla, joilla on vastadiagnoosoitu rintasyöpä, joita hoidetaan Etelä-Ruotsissa.

Tutkimuksen yleisenä tarkoituksena on arvioida menetelmää BRCA1:n ja BRCA2:n mutaatioanalyysin tarjoamiseksi kaikille potilaille, joilla on äskettäin diagnosoitu rintasyöpä, riippumatta diagnoosin iästä ja sukuhistoriasta. Tiedot tutkimuksesta sekä testausta edeltävä geneettinen neuvonta annetaan ensisijaisesti kirjallisesti. Tämän lisäksi tutkimukseen osallistuja voi halutessaan saada myös geneettistä puhelinneuvontaa ennen testiä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuspopulaatio:

Kaikille potilaille, joilla on äskettäin diagnosoitu rintasyöpä Etelä-Ruotsissa, tarjotaan osallistumista SCAN-B-tutkimukseen leikkausta edeltävän diagnoosin yhteydessä. Jos he suostuvat siihen, osa kasvaimesta lähetetään laboratorioon Lundiin Ruotsiin tutkimustarkoituksiin (RNA-sekvensointi jne.). Potilaat, jotka ovat mukana SCAN-B-tutkimuksessa, ovat oikeutettuja mukaan BRCAsearchiin, katso mukaanotto- ja poissulkemiskriteerit.

Tutkimusmenettely (tiivistelmä):

  1. Kirjekuori, jossa on kirjalliset tiedot, annetaan potilaalle kirurgin käynnillä leikkauksen jälkeisellä viikolla. Tämä kirjekuori sisältää kirjallisen geneettisen neuvonnan, tiedot tutkimuksesta, tietoisen suostumuslomakkeen, psykososiaaliset kyselyt ja yhteystietomme (puhelin, sähköposti). Potilas voi halutessaan ottaa yhteyttä geneettiseen neuvontaan geneettiseen puhelinneuvontaan ennen testiä.
  2. BRCA1 ja BRCA2 analysoidaan täydellä sekvensoinnilla.
  3. Muille kuin kuljettajille ilmoitetaan testituloksesta kirjeellä. Mutaatioiden kantajille ja VUS:lle (epävarman merkityksen variantit) soitetaan ja sovitaan aika kliinisen genetiikan laitokselle viikon sisällä.
  4. Psykososiaaliset itseraportoidut kyselylomakkeet (HAD-asteikko, EORTC QLQ-C30, EORTC QLQ-BR23) toimitetaan 3 kertaa: Tutkimukseen kutsuttaessa, kuukausi testituloksen tiedostamisen jälkeen ja vuosi testituloksen tiedostamisen jälkeen.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

542

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ruotsi
      • Helsingborg, Ruotsi
        • Helsingborg Hospital, Dept of Surgergy
      • Kristianstad, Ruotsi
        • Kristianstad Central Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Potilas on mukana SCAN-B-tutkimuksessa.
  2. Potilaalla on äskettäin diagnosoitu invasiivinen rintasyöpä tai tiehyesyöpä in situ.
  3. Potilas on allekirjoittanut tietoisen suostumuslomakkeen.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Potilas ei ymmärrä ruotsinkielistä kirjallista tietoa.
  2. Potilaan psyykkinen tila on kroonisista tai tilapäisistä syistä sellainen, että voidaan epäillä, että tutkimuksesta tai geneettisestä testauksesta saatava tieto voisi olla oleellisesti haitallista psyykkiselle hyvinvoinnille.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: BRCA1:n ja BRCA2:n geneettinen testaus
Katso lisätietoja kohdasta "Tutkimusmenettely". Naisille, joilla on äskettäin diagnosoitu rintasyöpä, tarjotaan kirjallista geneettistä neuvontaa ja BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden seulontaa.
Geneettinen: BRCA1:n ja BRCA2:n ituradan geneettinen testaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
BRCA1/2-mutaatioiden esiintyvyys valitsemattomassa rintasyöpäkohortissa Etelä-Ruotsissa
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta
Geneettisen testauksen käyttöönotto
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta
Niiden mutaation kantajien osuus, jotka eivät täytä geneettisen testauksen nykyisiä kriteerejä
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kuinka moni potilaista ottaa meihin yhteyttä kysymyksissä
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta
Geneettisen testauksen käyttö vaihtelee diagnoosin iän mukaan
Aikaikkuna: 3 vuotta
Testattujen potilaiden osuus eri ikäryhmissä 10 vuotta.
3 vuotta
Potilaiden asenteet mutaation kantajien tunnistusmenetelmään
Aikaikkuna: 3 vuotta
Kyselylomake, jossa on 7 yleiskysymystä (vastaukset arvosanat 1-4, jossa 1 = ei ollenkaan ja 4 = suuressa määrin), lähetetään osallistujille vuoden kuluttua testitulosten toimittamisesta. Kysymykset ovat ruotsiksi; englanniksi käännettynä esimerkkejä kysymyksistä ovat: "Oletko tyytyväinen tutkimuksessa käytettyyn tiedonsaantimenetelmään?", "olisitko halunnut saada enemmän suullista tietoa?", "Oletko tyytyväinen geenitestaukseen?", "Suositteletko rintasyöpää sairastavaa ystävääsi jatkamaan geneettistä testausta samalla tavalla kuin olet tehnyt?"
3 vuotta
Psykososiaaliset vertailut mutaation kantajien ja ei-kantajien välillä
Aikaikkuna: 4 Vuotta
Psykososiaalisten päätepisteiden vertailut mutaation kantajien ja ei-kantajien välillä tehdään sisäkkäisessä tapausverrokkitutkimuksessa, jossa kullekin mutaation kantajalle valitaan kaksi kontrollia iän, adjuvanttikemoterapian, vaiheen ja ER-tilan perusteella.
4 Vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Lund University

Tutkijat

  • Päätutkija: Niklas Loman, MD, PhD, Head of Section for Breast Cancer, Melanoma and CNS tumors. Dept of Oncology, Skane University Hospital, Lund, Sweden

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. helmikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. maaliskuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. maaliskuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. kesäkuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 22. syyskuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 23. syyskuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 6. helmikuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 4. helmikuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. helmikuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Dnr 2009/659

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Perinnöllinen rintasyöpä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ethiopia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa