Aconselhamento genético escrito e análise de mutação de BRCA1 e BRCA2 para pacientes com câncer de mama (BRCAsearch)
4 de fevereiro de 2019 atualizado por: Lund University
BRCAsearch: Um estudo prospectivo baseado na população sobre triagem para mutações germinativas BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama recém-diagnosticado tratados no sul da Suécia.
O objetivo geral do estudo é avaliar um método para oferecer análise de mutação de BRCA1 e BRCA2 a todos os pacientes com câncer de mama recém-diagnosticado, independentemente da idade ao diagnóstico e história familiar.
As informações sobre o estudo, bem como o aconselhamento genético pré-teste, serão fornecidas principalmente por escrito.
Além disso, se uma participante do estudo desejar, ela também pode receber aconselhamento genético pré-teste por telefone.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
População do estudo:
Todos os pacientes com câncer de mama recém-diagnosticado no sul da Suécia são incluídos no estudo SCAN-B no momento do diagnóstico antes da cirurgia. Se eles consentirem, uma parte do tumor é enviada para um laboratório em Lund, na Suécia, para fins de pesquisa (sequenciamento de RNA, etc.). Os pacientes incluídos no estudo SCAN-B são elegíveis para inclusão no BRCAsearch, consulte os critérios de inclusão e exclusão.
Procedimento do estudo (resumo):
- Um envelope com informações escritas é entregue ao paciente na visita ao cirurgião na semana seguinte à cirurgia. Este envelope contém um aconselhamento genético por escrito, informações sobre o estudo, um formulário de consentimento informado, questionários psicossociais e nossas informações de contato (telefone, e-mail). A paciente pode entrar em contato com um conselheiro genético para aconselhamento genético pré-teste por telefone, se desejar.
- BRCA1 e BRCA2 são analisados por sequenciamento completo.
- Os não portadores são informados sobre o resultado do teste por meio de uma carta. Portadores de mutação e VUS (variantes de significado incerto) são telefonados e agendados para uma consulta no Departamento de Genética Clínica dentro de uma semana.
- Questionários psicossociais autorreferidos (escala HAD, EORTC QLQ-C30, EORTC QLQ-BR23) são entregues em 3 momentos: no convite para o estudo, um mês após a informação sobre o resultado do teste e um ano após a informação sobre o resultado do teste.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
542
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Helsingborg, Suécia
- Helsingborg Hospital, Dept of Surgergy
-
Kristianstad, Suécia
- Kristianstad Central Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O paciente é incluído no estudo SCAN-B.
- A paciente foi recentemente diagnosticada com câncer de mama invasivo ou câncer ductal in situ.
- O paciente assinou um termo de consentimento informado.
Critério de exclusão:
- O paciente não consegue entender as informações escritas em sueco.
- O estado psicológico do paciente, por motivos crônicos ou temporários, é tal que se poderia suspeitar que as informações sobre o estudo ou teste genético poderiam ser substancialmente prejudiciais ao bem-estar psicológico.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Teste genético de BRCA1 e BRCA2
Para detalhes, consulte "Procedimento do estudo".
As mulheres com câncer de mama recém-diagnosticado recebem aconselhamento genético por escrito e triagem de mutações em BRCA1 e BRCA2.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Prevalência de mutações BRCA1/2 em uma coorte não selecionada de câncer de mama no sul da Suécia
Prazo: 3 anos
|
3 anos
|
|
Aceitação de testes genéticos
Prazo: 3 anos
|
3 anos
|
|
Proporção de portadores da mutação que não preenchem os critérios atuais para testes genéticos
Prazo: 3 anos
|
3 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Quantos dos pacientes que nos contactam para questões
Prazo: 3 anos
|
3 anos
|
|
|
Como a aceitação do teste genético varia com a idade no momento do diagnóstico
Prazo: 3 anos
|
Proporção de pacientes testados em faixas etárias separadas de 10 anos.
|
3 anos
|
|
Atitudes dos pacientes em relação ao método utilizado para identificar portadores da mutação
Prazo: 3 anos
|
Um questionário com 7 perguntas gerais (respostas graduadas de 1 a 4, onde 1 = nada e 4 = muito) será enviado aos participantes um ano após a entrega dos resultados do teste.
As perguntas são em sueco; traduzidos para o inglês, exemplos de perguntas são: "você está satisfeito com o método usado no estudo para obter informações?", "você gostaria de ter mais informações orais?",
"você está contente por ter passado por testes genéticos?", "você recomendaria a um amigo seu com câncer de mama que fizesse testes genéticos da maneira que você fez?"
|
3 anos
|
|
Comparações psicossociais entre portadores e não portadores de mutações
Prazo: 4 anos
|
Comparações combinadas entre portadores de mutação e não portadores para desfechos psicossociais serão feitas em um estudo de caso-controle aninhado, onde dois controles são selecionados para cada portador de mutação com base na idade, quimioterapia adjuvante, estágio e estado de emergência.
|
4 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Niklas Loman, MD, PhD, Head of Section for Breast Cancer, Melanoma and CNS tumors. Dept of Oncology, Skane University Hospital, Lund, Sweden
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2015
Conclusão Primária (Real)
1 de março de 2018
Conclusão do estudo (Real)
1 de março de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de junho de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de setembro de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
23 de setembro de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de fevereiro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de fevereiro de 2019
Última verificação
1 de fevereiro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Dnr 2009/659
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .