Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Písemné genetické poradenství a analýza mutací BRCA1 a BRCA2 pro pacientky s rakovinou prsu (BRCAsearch)

4. února 2019 aktualizováno: Lund University

BRCAsearch: Populační prospektivní studie o screeningu zárodečných mutací BRCA1 a BRCA2 u pacientek s nově diagnostikovaným karcinomem prsu léčených v jižním Švédsku.

Celkovým účelem studie je vyhodnotit metodu, která nabízí mutační analýzu BRCA1 a BRCA2 všem pacientkám s nově diagnostikovaným karcinomem prsu, bez ohledu na věk v době diagnózy a rodinnou anamnézu. Informace o studii i předtestové genetické poradenství budou primárně poskytovány písemnou formou. Kromě toho, pokud si to účastník studie přeje, může také získat předtestové telefonické genetické poradenství.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studijní populace:

Všem pacientkám s nově diagnostikovaným karcinomem prsu v jižním Švédsku je nabízeno zařazení do studie SCAN-B v době diagnózy před operací. Pokud s tím souhlasí, je část nádoru odeslána do laboratoře ve švédském Lundu pro výzkumné účely (sekvenování RNA atd.). Pacienti, kteří jsou zahrnuti do studie SCAN-B, jsou způsobilí pro zařazení do BRCAsearch, viz kritéria pro zařazení a vyloučení.

Postup studia (shrnutí):

  1. Při návštěvě chirurga týden po operaci dostane pacient obálku s písemnou informací. Tato obálka obsahuje písemné genetické poradenství, informace o studii, formulář informovaného souhlasu, psychosociální dotazníky a naše kontaktní údaje (telefon, e-mail). Pokud si to pacientka přeje, může kontaktovat genetického poradce za účelem telefonického genetického poradenství před testem.
  2. BRCA1 a BRCA2 jsou analyzovány úplným sekvenováním.
  3. Nepřenašeči jsou o výsledku testu informováni dopisem. Nositelé mutací a VUS (varianty nejistého významu) jsou telefonováni a do týdne jim je dán čas na schůzku na oddělení klinické genetiky.
  4. Psychosociální self-reported dotazníky (škála HAD, EORTC QLQ-C30, EORTC QLQ-BR23) jsou dodávány 3krát: Na pozvání do studie, jeden měsíc po informaci o výsledku testu a jeden rok po informaci o výsledku testu.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

542

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Švédsko
      • Helsingborg, Švédsko
        • Helsingborg Hospital, Dept of Surgergy
      • Kristianstad, Švédsko
        • Kristianstad Central Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pacient je zařazen do studie SCAN-B.
  2. Pacientce je nedávno diagnostikován invazivní karcinom prsu nebo duktální karcinom in situ.
  3. Pacient podepsal informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  1. Pacient není schopen porozumět písemným informacím ve švédštině.
  2. Psychický stav pacienta z chronických nebo dočasných důvodů je takový, že by se dalo mít podezření, že informace o studii nebo genetickém testování by mohly být podstatně škodlivé pro psychickou pohodu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Genetické testování BRCA1 a BRCA2
Podrobnosti naleznete v části „Postup studie“. Ženám s nově diagnostikovaným karcinomem prsu je nabízeno písemné genetické poradenství a screening mutací v BRCA1 a BRCA2.
Genetický: Genetické testování zárodečné linie BRCA1 a BRCA2

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Prevalence mutací BRCA1/2 v neselektované kohortě rakoviny prsu v jižním Švédsku
Časové okno: 3 roky
3 roky
Zavedení genetického testování
Časové okno: 3 roky
3 roky
Podíl nositelů mutace, kteří nesplňují současná kritéria pro genetické testování
Časové okno: 3 roky
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kolik pacientů nás kontaktuje s dotazy
Časové okno: 3 roky
3 roky
Jak se využití genetického testování liší podle věku v době diagnózy
Časové okno: 3 roky
Podíl pacientů testovaných v samostatných věkových skupinách 10 let.
3 roky
Postoje pacientů k metodě používané pro identifikaci nositelů mutace
Časové okno: 3 roky
Dotazník se 7 obecnými otázkami (odpovědi hodnocené 1 až 4, kde 1 = vůbec ne a 4 = do značné míry) bude účastníkům zaslán rok po doručení výsledků testu. Otázky jsou ve švédštině; přeloženo do angličtiny, příklady otázek jsou: "jste spokojeni s metodou použitou ve studii pro informování?", "chtěli byste mít více ústních informací?", "Jste spokojeni s tím, že jste prošli genetickým testováním?", "doporučili byste svému příteli s rakovinou prsu, aby se věnoval genetickému testování stejným způsobem jako vy?"
3 roky
Psychosociální srovnání mezi nositeli a nepřenašeči mutace
Časové okno: 4 roky
Odpovídající srovnání mezi nositeli mutace a nenositeli pro psychosociální koncové body budou provedena ve vnořené studii případ-kontrola, kde jsou pro každého nositele mutace vybrány dvě kontroly na základě věku, adjuvantní chemoterapie, stadia a stavu ER.
4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Lund University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Niklas Loman, MD, PhD, Head of Section for Breast Cancer, Melanoma and CNS tumors. Dept of Oncology, Skane University Hospital, Lund, Sweden

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. března 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. března 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. června 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. září 2015

První zveřejněno (Odhad)

23. září 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. února 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. února 2019

Naposledy ověřeno

1. února 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Dnr 2009/659

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dědičná rakovina prsu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Pakistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit