Pisemne porady genetyczne i analiza mutacji BRCA1 i BRCA2 dla pacjentów z rakiem piersi (BRCAsearch)
4 lutego 2019 zaktualizowane przez: Lund University
BRCAsearch: Prospektywne badanie populacyjne dotyczące badań przesiewowych w kierunku mutacji germinalnych BRCA1 i BRCA2 u pacjentów z nowo zdiagnozowanym rakiem piersi leczonych w południowej Szwecji.
Ogólnym celem badania jest ocena metody oferowania analizy mutacji BRCA1 i BRCA2 wszystkim pacjentkom z nowo rozpoznanym rakiem piersi, niezależnie od wieku w momencie rozpoznania i wywiadu rodzinnego.
Informacje na temat badania oraz poradnictwa genetycznego przed badaniem będą udzielane przede wszystkim w formie pisemnej.
Oprócz tego, jeśli uczestniczka badania sobie tego życzy, może skorzystać z telefonicznej porady genetycznej przed badaniem.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Badana populacja:
Wszystkim pacjentkom z nowo zdiagnozowanym rakiem piersi w południowej Szwecji proponuje się włączenie do badania SCAN-B w momencie diagnozy przed operacją. Jeśli wyrażą na to zgodę, część guza jest wysyłana do laboratorium w Lund w Szwecji w celach badawczych (sekwencjonowanie RNA itp.). Pacjenci włączeni do badania SCAN-B kwalifikują się do włączenia do BRCAsearch, patrz kryteria włączenia i wykluczenia.
Procedura badania (podsumowanie):
- Koperta z pisemną informacją jest przekazywana pacjentowi podczas wizyty u chirurga tydzień po operacji. Koperta ta zawiera pisemną poradę genetyczną, informacje o badaniu, formularz świadomej zgody, kwestionariusze psychospołeczne oraz nasze dane kontaktowe (telefon, e-mail). Pacjentka może skontaktować się z doradcą genetycznym w celu uzyskania telefonicznej porady genetycznej przed badaniem, jeśli sobie tego życzy.
- BRCA1 i BRCA2 są analizowane przez pełne sekwencjonowanie.
- Osoby niebędące nosicielami są informowane listownie o wyniku badania. Nosiciele mutacji i VUS (warianty o niepewnym znaczeniu) są telefonowani i wyznaczani na wizytę w Zakładzie Genetyki Klinicznej w ciągu tygodnia.
- Psychospołeczne kwestionariusze samoopisowe (skala HAD, EORTC QLQ-C30, EORTC QLQ-BR23) dostarczane są 3 razy: Na zaproszenie do badania, miesiąc po informacji o wyniku testu i rok po informacji o wyniku testu.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
542
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Helsingborg, Szwecja
- Helsingborg Hospital, Dept of Surgergy
-
Kristianstad, Szwecja
- Kristianstad Central Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent jest włączony do badania SCAN-B.
- U pacjentki niedawno zdiagnozowano inwazyjnego raka piersi lub raka przewodowego in situ.
- Pacjent podpisał formularz świadomej zgody.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjent nie jest w stanie zrozumieć pisemnych informacji w języku szwedzkim.
- Stan psychiczny pacjenta, z przyczyn przewlekłych lub przejściowych, jest taki, że można podejrzewać, że informacja o badaniu lub badaniach genetycznych może być istotnie szkodliwa dla jego samopoczucia psychicznego.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Badania genetyczne BRCA1 i BRCA2
Aby uzyskać szczegółowe informacje, zobacz „Procedura badania”.
Kobietom ze świeżo zdiagnozowanym rakiem piersi oferujemy pisemną poradę genetyczną oraz badania przesiewowe w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Częstość występowania mutacji BRCA1/2 w niewyselekcjonowanej kohorcie raka piersi w południowej Szwecji
Ramy czasowe: 3 lata
|
3 lata
|
|
Przyjęcie testów genetycznych
Ramy czasowe: 3 lata
|
3 lata
|
|
Odsetek nosicieli mutacji, którzy nie spełniają aktualnych kryteriów badań genetycznych
Ramy czasowe: 3 lata
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ilu pacjentów kontaktuje się z nami w celu uzyskania odpowiedzi na pytania
Ramy czasowe: 3 lata
|
3 lata
|
|
|
Jak absorpcja testów genetycznych zmienia się w zależności od wieku w chwili rozpoznania
Ramy czasowe: 3 lata
|
Odsetek pacjentów badanych w oddzielnych grupach wiekowych 10 lat.
|
3 lata
|
|
Postawy pacjentów wobec stosowanej metody identyfikacji nosicieli mutacji
Ramy czasowe: 3 lata
|
Ankieta zawierająca 7 pytań ogólnych (odpowiedzi w skali od 1 do 4, gdzie 1 = wcale, a 4 = w dużym stopniu) zostanie przesłana uczestnikom po roku od otrzymania wyników badań.
Pytania są w języku szwedzkim; przetłumaczone na język angielski, przykładowe pytania to: „czy jesteś zadowolony z metody zastosowanej w badaniu w celu uzyskania informacji?”, „czy chciałbyś uzyskać więcej informacji ustnych?”,
„czy jesteś zadowolony z tego, że przeszedłeś testy genetyczne?”, „czy poleciłbyś znajomemu z rakiem piersi wykonanie badań genetycznych w taki sposób, w jaki ty to zrobiłeś?”
|
3 lata
|
|
Porównania psychospołeczne między nosicielami mutacji a osobami niebędącymi nosicielami
Ramy czasowe: 4 lata
|
Dopasowane porównania między nosicielami mutacji i niebędącymi nosicielami pod kątem psychospołecznych punktów końcowych zostaną przeprowadzone w zagnieżdżonym badaniu kliniczno-kontrolnym, w którym dla każdego nosiciela mutacji wybiera się dwie kontrole na podstawie wieku, chemioterapii adjuwantowej, stadium i statusu ER.
|
4 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Niklas Loman, MD, PhD, Head of Section for Breast Cancer, Melanoma and CNS tumors. Dept of Oncology, Skane University Hospital, Lund, Sweden
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 lutego 2015
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 marca 2018
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 marca 2018
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 czerwca 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 września 2015
Pierwszy wysłany (Oszacować)
23 września 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
6 lutego 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
4 lutego 2019
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Dnr 2009/659
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .