Írásos genetikai tanácsadás és BRCA1 és BRCA2 mutációs elemzése emlőrákos betegek számára (BRCAsearch)
2019. február 4. frissítette: Lund University
BRCAsearch: Populációs alapú prospektív tanulmány a BRCA1 és BRCA2 csíravonal-mutációk szűrésére újonnan diagnosztizált emlőrákos betegeknél, akiket Dél-Svédországban kezeltek.
A vizsgálat általános célja egy olyan módszer értékelése, amely lehetővé teszi a BRCA1 és BRCA2 mutációanalízisét minden újonnan diagnosztizált emlőrákban szenvedő beteg számára, függetlenül a diagnózis korától és a családi anamnézistől.
A vizsgálattal kapcsolatos információk, valamint a vizsgálat előtti genetikai tanácsadás elsősorban írásban történik.
Ezen túlmenően, ha egy vizsgálatban résztvevő kívánja, telefonos genetikai tanácsadásban is részesülhet a vizsgálat előtt.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Vizsgálati populáció:
Minden dél-svédországi újonnan diagnosztizált emlőrákban szenvedő betegnek felajánlják a SCAN-B vizsgálatba való felvételét a műtét előtti diagnózis idején. Ha ebbe beleegyeznek, a daganat egy részét a svédországi lunndi laborba küldik kutatási célokra (RNS-szekvenálás stb.). A SCAN-B vizsgálatba bevont betegek jogosultak a BRCAsearch-be való felvételre, lásd a felvételi és kizárási kritériumokat.
A vizsgálat menete (összefoglaló):
- Az írásos információkat tartalmazó borítékot a beteg a műtétet követő héten a sebésznél kapja meg. Ez a boríték tartalmaz egy írásos genetikai tanácsadást, a vizsgálattal kapcsolatos információkat, egy beleegyező nyilatkozatot, pszichoszociális kérdőíveket és elérhetőségeinket (telefon, e-mail). A páciens, ha kívánja, felveheti a kapcsolatot egy genetikai tanácsadóval a teszt előtti telefonos genetikai tanácsadás céljából.
- A BRCA1-et és a BRCA2-t teljes szekvenálással elemezzük.
- A vizsgálat eredményéről a nem fuvarozókat levélben értesítjük. A mutációhordozókat és a VUS-t (bizonytalan jelentőségű változatok) telefonon hívják, és egy héten belül időpontot kapnak a Klinikai Genetikai Osztályra.
- A pszichoszociális önbevallásos kérdőívek (HAD skála, EORTC QLQ-C30, EORTC QLQ-BR23) 3 alkalommal kerülnek kiküldésre: A vizsgálatra való meghívásra, egy hónappal a teszteredményről szóló tájékoztatás után, egy évvel a vizsgálati eredmény tájékoztatása után.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
542
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Helsingborg, Svédország
- Helsingborg Hospital, Dept of Surgergy
-
Kristianstad, Svédország
- Kristianstad Central Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A páciens a SCAN-B vizsgálatban szerepel.
- A páciensnél a közelmúltban invazív emlőrákot vagy in situ duktális rákot diagnosztizáltak.
- A beteg aláírta a beleegyező nyilatkozatot.
Kizárási kritériumok:
- A beteg nem tudja megérteni a svédül írt információkat.
- A páciens pszichés állapota krónikus vagy átmeneti okok miatt olyan, hogy gyanítható, hogy a vizsgálattal vagy a genetikai vizsgálattal kapcsolatos információk lényegesen károsak lehetnek a pszichés jólétre.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: A BRCA1 és BRCA2 genetikai vizsgálata
A részletekért lásd a "Tanulmányi eljárás" részt.
Az újonnan diagnosztizált emlőrákban szenvedő nők számára írásos genetikai tanácsadást és a BRCA1 és BRCA2 mutációk szűrését kínálják.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A BRCA1/2 mutációk prevalenciája egy ki nem választott emlőrák kohorszban Svédország déli részén
Időkeret: 3 év
|
3 év
|
|
A genetikai vizsgálatok átvétele
Időkeret: 3 év
|
3 év
|
|
Azon mutációhordozók aránya, amelyek nem felelnek meg a genetikai vizsgálatok jelenlegi kritériumainak
Időkeret: 3 év
|
3 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Hány beteg fordul hozzánk kérdéseivel
Időkeret: 3 év
|
3 év
|
|
|
A genetikai vizsgálatok igénybevétele a diagnózis felállításának korától függően változik
Időkeret: 3 év
|
Külön 10 éves korcsoportban vizsgált betegek aránya.
|
3 év
|
|
A betegek attitűdje a mutációhordozók azonosítására használt módszerrel kapcsolatban
Időkeret: 3 év
|
Egy 7 általános kérdést tartalmazó kérdőívet (a válaszok 1-től 4-ig osztályozva, ahol 1 = egyáltalán nem, 4 = nagy mértékben) küldünk a résztvevőknek egy évvel a teszteredmények átadása után.
A kérdések svédül vannak; angolra fordítva, a kérdésekre példák a következők: "elégedett-e a vizsgálatban alkalmazott információs módszerrel?", "szeretett volna több szóbeli tájékoztatást?",
"Elégedett-e azzal, hogy átesett a genetikai vizsgálaton?", "ajánlana egy mellrákos barátjának, hogy folytassa a genetikai vizsgálatot úgy, ahogyan Ön tette?"
|
3 év
|
|
Pszichoszociális összehasonlítás mutációhordozók és nem hordozók között
Időkeret: 4 év
|
A mutációhordozók és a nem hordozók között a pszichoszociális végpontok összehasonlítása egy egymásba ágyazott eset-kontroll vizsgálatban történik, ahol minden mutációhordozóhoz két kontrollt választanak ki az életkor, az adjuváns kemoterápia, a stádium és az ER státusz alapján.
|
4 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Niklas Loman, MD, PhD, Head of Section for Breast Cancer, Melanoma and CNS tumors. Dept of Oncology, Skane University Hospital, Lund, Sweden
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2015. február 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2018. március 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2018. március 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. június 3.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. szeptember 22.
Első közzététel (Becslés)
2015. szeptember 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2019. február 6.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. február 4.
Utolsó ellenőrzés
2019. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Dnr 2009/659
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .