Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Schriftelijke genetische counseling en mutatieanalyse van BRCA1 en BRCA2 voor patiënten met borstkanker (BRCAsearch)

4 februari 2019 bijgewerkt door: Lund University

BRCAsearch: een populatiegebaseerd prospectief onderzoek naar screening op BRCA1- en BRCA2-kiemlijnmutaties bij patiënten met nieuw gediagnosticeerde borstkanker die in Zuid-Zweden worden behandeld.

Het algemene doel van de studie is het evalueren van een methode voor het aanbieden van mutatieanalyse van BRCA1 en BRCA2 aan alle patiënten met nieuw gediagnosticeerde borstkanker, ongeacht leeftijd bij diagnose en familiegeschiedenis. Informatie over het onderzoek en pre-test erfelijkheidsadvisering zullen voornamelijk schriftelijk worden gegeven. Daarnaast kan een studiedeelnemer die dat wenst, ook pre-test telefonische erfelijkheidsadvisering krijgen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Studiepopulatie:

Alle patiënten met nieuw gediagnosticeerde borstkanker in Zuid-Zweden wordt aangeboden om deel te nemen aan de SCAN-B-studie op het moment van diagnose vóór de operatie. Als ze daarmee instemmen, wordt een deel van de tumor naar een laboratorium in Lund, Zweden, gestuurd voor onderzoeksdoeleinden (RNA-sequencing etc.). Patiënten die zijn geïncludeerd in de SCAN-B-studie komen in aanmerking voor opname in BRCAsearch, zie in- en exclusiecriteria.

Studieprocedure (samenvatting):

  1. Bij het bezoek aan de chirurg in de week na de operatie krijgt de patiënt een envelop met schriftelijke informatie. Deze envelop bevat een schriftelijke erfelijkheidsadvisering, informatie over de studie, een toestemmingsformulier, psychosociale vragenlijsten en onze contactgegevens (telefoon, e-mail). De patiënte kan desgewenst contact opnemen met een erfelijkheidsadviseur voor pre-test telefonisch erfelijkheidsadvies.
  2. BRCA1 en BRCA2 worden geanalyseerd door volledige sequencing.
  3. Niet-dragers worden met een brief geïnformeerd over de testuitslag. Mutatiedragers en VUS (varianten van onzekere betekenis) worden gebeld en krijgen binnen een week tijd voor een afspraak op de afdeling Klinische Genetica.
  4. Psychosociale zelfgerapporteerde vragenlijsten (HAD-schaal, EORTC QLQ-C30, EORTC QLQ-BR23) worden op 3 tijdstippen afgeleverd: op uitnodiging voor het onderzoek, een maand na informatie over het testresultaat en een jaar na informatie over het testresultaat.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

542

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Zweden
      • Helsingborg, Zweden
        • Helsingborg Hospital, Dept of Surgergy
      • Kristianstad, Zweden
        • Kristianstad Central Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. De patiënt wordt opgenomen in de SCAN-B-studie.
  2. De patiënt is onlangs gediagnosticeerd met een invasieve borstkanker of een ductale kanker in situ.
  3. De patiënt heeft een toestemmingsformulier ondertekend.

Uitsluitingscriteria:

  1. De patiënt kan de schriftelijke informatie in het Zweeds niet begrijpen.
  2. De psychische toestand van de patiënt, als gevolg van chronische of tijdelijke redenen, is zodanig dat men zou kunnen vermoeden dat informatie over het onderzoek of genetische testen substantieel schadelijk zou kunnen zijn voor het psychisch welbevinden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Genetische testen van BRCA1 en BRCA2
Voor details zie "Studieprocedure". Vrouwen met pas gediagnosticeerde borstkanker krijgen schriftelijke erfelijkheidsadvisering en screening op mutaties in BRCA1 en BRCA2 aangeboden.
Genetisch: Kiembaangenetisch testen van BRCA1 en BRCA2

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Prevalentie van BRCA1/2-mutaties in een niet-geselecteerd borstkankercohort in Zuid-Zweden
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar
Opname van genetische testen
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar
Aandeel van de mutatiedragers dat niet voldoet aan de huidige criteria voor genetische tests
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Hoeveel van de patiënten die contact met ons opnemen voor vragen
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar
Hoe de opname van genetische tests varieert met de leeftijd bij diagnose
Tijdsspanne: 3 jaar
Percentage geteste patiënten in afzonderlijke leeftijdsgroepen van 10 jaar.
3 jaar
De houding van patiënten ten opzichte van de methode die wordt gebruikt voor het identificeren van mutatiedragers
Tijdsspanne: 3 jaar
Een jaar nadat de testresultaten zijn afgeleverd, wordt een vragenlijst met 7 algemene vragen (antwoorden van 1 tot 4, waarbij 1 = helemaal niet en 4 = in hoge mate) aan de deelnemers toegestuurd. De vragen zijn in het Zweeds; vertaald naar het Engels, voorbeelden van vragen zijn: "bent u tevreden met de methode die in het onderzoek is gebruikt voor informatie?", "had u graag meer mondelinge informatie gehad?", "bent u tevreden met het ondergaan van genetische tests?", "zou u een vriend van u met borstkanker aanraden om genetische tests uit te voeren op de manier waarop u dat heeft gedaan?"
3 jaar
Psychosociale vergelijkingen tussen mutatiedragers en niet-dragers
Tijdsspanne: 4 jaar
Gematchte vergelijkingen tussen mutatiedragers en niet-dragers voor psychosociale eindpunten zullen worden gedaan in een geneste case-control studie, waarbij twee controles worden geselecteerd voor elke mutatiedrager op basis van leeftijd, adjuvante chemotherapie, stadium en ER-status.
4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Lund University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Niklas Loman, MD, PhD, Head of Section for Breast Cancer, Melanoma and CNS tumors. Dept of Oncology, Skane University Hospital, Lund, Sweden

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 juni 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 september 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

23 september 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 februari 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 februari 2019

Laatst geverifieerd

1 februari 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Dnr 2009/659

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Erfelijke borstkanker

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ethiopia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren