Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Consulenza genetica scritta e analisi delle mutazioni di BRCA1 e BRCA2 a pazienti con carcinoma mammario (BRCAsearch)

4 febbraio 2019 aggiornato da: Lund University

BRCAsearch: uno studio prospettico basato sulla popolazione sullo screening delle mutazioni della linea germinale BRCA1 e BRCA2 in pazienti con carcinoma mammario di nuova diagnosi trattati nella Svezia meridionale.

Lo scopo generale dello studio è valutare un metodo per offrire l'analisi delle mutazioni di BRCA1 e BRCA2 a tutti i pazienti con carcinoma mammario di nuova diagnosi, indipendentemente dall'età alla diagnosi e dalla storia familiare. Le informazioni sullo studio e la consulenza genetica pre-test saranno fornite principalmente in forma scritta. Inoltre, se una partecipante allo studio lo desidera, può anche ricevere consulenza genetica telefonica pre-test.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Popolazione studiata:

A tutte le pazienti con carcinoma mammario di nuova diagnosi nella Svezia meridionale viene offerta l'inclusione nello studio SCAN-B al momento della diagnosi prima dell'intervento chirurgico. Se acconsentono, una parte del tumore viene inviata a un laboratorio di Lund, in Svezia, per scopi di ricerca (sequenziamento dell'RNA, ecc.). I pazienti inclusi nello studio SCAN-B sono idonei per l'inclusione in BRCAsearch, vedere i criteri di inclusione ed esclusione.

Procedura di studio (sintesi):

  1. Una busta con informazioni scritte viene consegnata al paziente durante la visita dal chirurgo la settimana dopo l'intervento. Questa busta contiene una consulenza genetica scritta, informazioni sullo studio, un modulo di consenso informato, questionari psicosociali e le nostre informazioni di contatto (telefono, e-mail). Se lo desidera, la paziente può contattare un consulente genetico per una consulenza genetica telefonica pre-test.
  2. BRCA1 e BRCA2 vengono analizzati mediante sequenziamento completo.
  3. I non portatori vengono informati del risultato del test con una lettera. I portatori di mutazione e VUS (varianti di significato incerto) vengono telefonati e viene fissato un appuntamento presso il Dipartimento di Genetica Clinica entro una settimana.
  4. I questionari auto-riportati psicosociali (scala HAD, EORTC QLQ-C30, EORTC QLQ-BR23) vengono consegnati 3 volte: all'invito allo studio, un mese dopo le informazioni sul risultato del test e un anno dopo le informazioni sul risultato del test.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

542

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Svezia
      • Helsingborg, Svezia
        • Helsingborg Hospital, Dept of Surgergy
      • Kristianstad, Svezia
        • Kristianstad Central Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Il paziente è incluso nello studio SCAN-B.
  2. Alla paziente è stato recentemente diagnosticato un carcinoma mammario invasivo o un carcinoma duttale in situ.
  3. Il paziente ha firmato un modulo di consenso informato.

Criteri di esclusione:

  1. Il paziente non è in grado di comprendere le informazioni scritte in svedese.
  2. Lo stato psicologico del paziente, dovuto a cause croniche e temporanee, è tale da far sospettare che le informazioni sullo studio o sui test genetici possano essere sostanzialmente dannose per il benessere psicologico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Test genetici di BRCA1 e BRCA2
Per i dettagli, vedere "Procedura di studio". Alle donne con carcinoma mammario di nuova diagnosi viene offerta una consulenza genetica scritta e lo screening delle mutazioni in BRCA1 e BRCA2.
Genetico: Test genetici della linea germinale di BRCA1 e BRCA2

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Prevalenza delle mutazioni BRCA1/2 in una coorte non selezionata di carcinoma mammario nella Svezia meridionale
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni
Adozione dei test genetici
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni
Proporzione dei portatori di mutazione che non soddisfano i criteri attuali per i test genetici
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Quanti dei pazienti che ci contattano per domande
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni
Il modo in cui l'adozione dei test genetici varia con l'età alla diagnosi
Lasso di tempo: 3 anni
Percentuale di pazienti testati in gruppi di età separati di 10 anni.
3 anni
L'atteggiamento dei pazienti nei confronti del metodo utilizzato per identificare i portatori di mutazione
Lasso di tempo: 3 anni
Un questionario con 7 domande generali (risposte valutate da 1 a 4, dove 1 = per niente e 4 = in misura elevata) verrà inviato ai partecipanti un anno dopo la consegna dei risultati del test. Le domande sono in svedese; tradotti in inglese, esempi di domande sono: "sei soddisfatto del metodo utilizzato nello studio per l'informazione?", "avresti voluto avere più informazioni orali?", "sei contento di aver superato i test genetici?", "consiglieresti a una tua amica con il cancro al seno di proseguire i test genetici nel modo in cui hai fatto tu?"
3 anni
Confronti psicosociali tra portatori di mutazione e non portatori
Lasso di tempo: 4 anni
I confronti appaiati tra portatori di mutazione e non portatori per gli endpoint psicosociali saranno effettuati in uno studio caso-controllo nidificato, in cui vengono selezionati due controlli per ciascun portatore di mutazione sulla base dell'età, della chemioterapia adiuvante, dello stadio e dello stato ER.
4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Lund University

Investigatori

  • Investigatore principale: Niklas Loman, MD, PhD, Head of Section for Breast Cancer, Melanoma and CNS tumors. Dept of Oncology, Skane University Hospital, Lund, Sweden

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 marzo 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 marzo 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 giugno 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 settembre 2015

Primo Inserito (Stima)

23 settembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 febbraio 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 febbraio 2019

Ultimo verificato

1 febbraio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Dnr 2009/659

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Cancro al seno ereditario

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Djibouti

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi