Asesoramiento genético escrito y análisis de mutaciones de BRCA1 y BRCA2 a pacientes con cáncer de mama (BRCAsearch)
4 de febrero de 2019 actualizado por: Lund University
BRCAsearch: un estudio prospectivo basado en la población sobre la detección de mutaciones de la línea germinal BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama recién diagnosticado tratados en el sur de Suecia.
El objetivo general del estudio es evaluar un método para ofrecer análisis de mutaciones de BRCA1 y BRCA2 a todas las pacientes con cáncer de mama recién diagnosticado, independientemente de la edad en el momento del diagnóstico y los antecedentes familiares.
La información sobre el estudio y el asesoramiento genético previo a la prueba se proporcionarán principalmente por escrito.
Además de eso, si una participante del estudio lo desea, también puede recibir asesoramiento genético telefónico previo a la prueba.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Población de estudio:
A todas las pacientes con cáncer de mama recién diagnosticado en el sur de Suecia se les ofrece la inclusión en el estudio SCAN-B en el momento del diagnóstico previo a la cirugía. Si dan su consentimiento, una parte del tumor se envía a un laboratorio en Lund, Suecia, con fines de investigación (secuenciación de ARN, etc.). Los pacientes que están incluidos en el estudio SCAN-B son elegibles para su inclusión en BRCAsearch; consulte los criterios de inclusión y exclusión.
Procedimiento del estudio (resumen):
- Se entrega un sobre con la información escrita al paciente en la visita al cirujano la semana posterior a la cirugía. Este sobre contiene un consejo genético por escrito, información sobre el estudio, un formulario de consentimiento informado, cuestionarios psicosociales y nuestra información de contacto (teléfono, correo electrónico). La paciente puede ponerse en contacto con un asesor genético para obtener asesoramiento genético telefónico previo a la prueba si así lo desea.
- BRCA1 y BRCA2 se analizan mediante secuenciación completa.
- Los no transportistas son informados sobre el resultado de la prueba con una carta. Se llama por teléfono a los portadores de mutaciones y VUS (variantes de significado incierto) y se les da una hora para una cita en el Departamento de Genética Clínica dentro de una semana.
- Los cuestionarios psicosociales autoinformados (escala HAD, EORTC QLQ-C30, EORTC QLQ-BR23) se entregan en 3 momentos: en la invitación al estudio, un mes después de la información sobre el resultado de la prueba y un año después de la información sobre el resultado de la prueba.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
542
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Helsingborg, Suecia
- Helsingborg Hospital, Dept of Surgergy
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Kristianstad, Suecia
- Kristianstad Central Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- El paciente está incluido en el estudio SCAN-B.
- El paciente ha sido diagnosticado recientemente con un cáncer de mama invasivo o un cáncer ductal in situ.
- El paciente ha firmado un formulario de consentimiento informado.
Criterio de exclusión:
- El paciente no puede entender la información escrita en sueco.
- El estado psicológico del paciente, por razones crónicas o temporales, es tal que se podría sospechar que la información sobre el estudio o las pruebas genéticas podría ser sustancialmente perjudicial para el bienestar psicológico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Pruebas genéticas de BRCA1 y BRCA2
Para más detalles, consulte "Procedimiento del estudio".
A las mujeres con cáncer de mama recién diagnosticado se les ofrece asesoramiento genético por escrito y detección de mutaciones en BRCA1 y BRCA2.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de mutaciones BRCA1/2 en una cohorte de cáncer de mama no seleccionada en el sur de Suecia
Periodo de tiempo: 3 años
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3 años
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Adopción de pruebas genéticas
Periodo de tiempo: 3 años
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3 años
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Proporción de portadores de mutaciones que no cumplen los criterios actuales para las pruebas genéticas
Periodo de tiempo: 3 años
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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¿Cuántos de los pacientes que nos contactan por preguntas?
Periodo de tiempo: 3 años
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3 años
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Cómo varía la aceptación de las pruebas genéticas con la edad en el momento del diagnóstico
Periodo de tiempo: 3 años
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Proporción de pacientes evaluados en grupos de edad separados de 10 años.
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3 años
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Actitudes de los pacientes hacia el método utilizado para identificar portadores de mutaciones
Periodo de tiempo: 3 años
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Un cuestionario con 7 preguntas generales (respuestas calificadas de 1 a 4, donde 1 = nada y 4 = en gran medida) se enviará a los participantes un año después de la entrega de los resultados de la prueba.
Las preguntas están en sueco; traducido al inglés, ejemplos de preguntas son: "¿está satisfecho con el método utilizado en el estudio para obtener información?", "¿le hubiera gustado tener más información oral?",
"¿Estás satisfecha con haberte sometido a pruebas genéticas?", "¿Recomendarías a una amiga tuya con cáncer de mama que se someta a pruebas genéticas como tú lo has hecho?"
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3 años
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Comparaciones psicosociales entre portadores y no portadores de mutaciones
Periodo de tiempo: 4 años
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Las comparaciones emparejadas entre portadores de mutaciones y no portadores para los criterios de valoración psicosociales se realizarán en un estudio de casos y controles anidado, donde se seleccionan dos controles para cada portador de mutaciones en función de la edad, la quimioterapia adyuvante, el estadio y el estado de ER.
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4 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Niklas Loman, MD, PhD, Head of Section for Breast Cancer, Melanoma and CNS tumors. Dept of Oncology, Skane University Hospital, Lund, Sweden
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2015
Finalización primaria (Actual)
1 de marzo de 2018
Finalización del estudio (Actual)
1 de marzo de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de junio de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de septiembre de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
23 de septiembre de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
6 de febrero de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de febrero de 2019
Última verificación
1 de febrero de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Dnr 2009/659
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .