Письменное генетическое консультирование и анализ мутаций BRCA1 и BRCA2 для пациентов с раком молочной железы (BRCAsearch)
4 февраля 2019 г. обновлено: Lund University
BRCAsearch: популяционное проспективное исследование по скринингу мутаций зародышевой линии BRCA1 и BRCA2 у пациентов с недавно диагностированным раком молочной железы, получавших лечение в Южной Швеции.
Общая цель исследования — оценить метод проведения анализа мутаций BRCA1 и BRCA2 всем пациентам с недавно диагностированным раком молочной железы, независимо от возраста на момент постановки диагноза и семейного анамнеза.
Информация об исследовании, а также предтестовое генетическое консультирование в первую очередь будет предоставляться в письменной форме.
Кроме того, при желании участница исследования может получить предтестовую телефонную генетическую консультацию.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследуемая популяция:
Всем пациентам с недавно диагностированным раком молочной железы на юге Швеции предлагается включение в исследование SCAN-B во время постановки диагноза до операции. Если они соглашаются на это, часть опухоли отправляют в лабораторию в Лунде, Швеция, для исследовательских целей (секвенирование РНК и т. д.). Пациенты, включенные в исследование SCAN-B, имеют право на включение в BRCAsearch, см. критерии включения и исключения.
Процедура исследования (резюме):
- Конверт с письменной информацией выдается пациенту при посещении хирурга через неделю после операции. Этот конверт содержит письменное генетическое консультирование, информацию об исследовании, форму информированного согласия, психосоциальные анкеты и нашу контактную информацию (телефон, электронная почта). При желании пациентка может связаться с консультантом-генетиком для предварительной телефонной генетической консультации.
- BRCA1 и BRCA2 анализируют путем полного секвенирования.
- Неносители информируются о результате теста письмом. Носителям мутаций и ВУС (вариантов неопределенной значимости) обзванивают и назначают время на прием в отделении клинической генетики в течение недели.
- Анкеты психосоциального самоотчета (шкала HAD, EORTC QLQ-C30, EORTC QLQ-BR23) сдаются 3 раза: при приглашении на исследование, через месяц после получения информации о результате теста и через год после получения информации о результате теста.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
542
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Helsingborg, Швеция
- Helsingborg Hospital, Dept of Surgergy
-
Kristianstad, Швеция
- Kristianstad Central Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Пациент включен в исследование SCAN-B.
- У пациентки недавно диагностирован инвазивный рак молочной железы или рак протоков in situ.
- Пациент подписал форму информированного согласия.
Критерий исключения:
- Пациент не может понять письменную информацию на шведском языке.
- Психологическое состояние больного, обусловленное хроническими или временными причинами, таково, что можно заподозрить, что информация об исследовании или генетическом тестировании может нанести существенный вред психологическому благополучию.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Генетическое тестирование BRCA1 и BRCA2
Подробнее см. в разделе «Процедура исследования».
Женщинам с недавно диагностированным раком молочной железы предлагается письменное генетическое консультирование и скрининг мутаций в BRCA1 и BRCA2.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Распространенность мутаций BRCA1/2 в невыбранной когорте рака молочной железы на юге Швеции
Временное ограничение: 3 года
|
3 года
|
|
Использование генетического тестирования
Временное ограничение: 3 года
|
3 года
|
|
Доля носителей мутации, не соответствующих текущим критериям генетического тестирования
Временное ограничение: 3 года
|
3 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сколько пациентов обращаются к нам с вопросами
Временное ограничение: 3 года
|
3 года
|
|
|
Как частота проведения генетического тестирования зависит от возраста на момент постановки диагноза
Временное ограничение: 3 года
|
Доля пациентов, протестированных в отдельных возрастных группах от 10 лет.
|
3 года
|
|
Отношение пациентов к методу выявления носителей мутаций
Временное ограничение: 3 года
|
Анкета с 7 общими вопросами (ответы оцениваются от 1 до 4, где 1 = совсем нет, а 4 = в высокой степени) будет разослана участникам через год после получения результатов теста.
Вопросы на шведском; в переводе на английский язык примеры вопросов: «Довольны ли вы методом, использованным в исследовании для получения информации?», «Хотели бы вы получить больше устной информации?»,
«Довольны ли вы тем, что прошли генетическое тестирование?», «Вы бы порекомендовали своей подруге, страдающей раком молочной железы, пройти генетическое тестирование таким же образом, как это сделали вы?»
|
3 года
|
|
Психосоциальные сравнения между носителями мутаций и не носителями
Временное ограничение: 4 года
|
Соответствующие сравнения между носителями мутаций и не-носителями психосоциальных конечных точек будут проводиться во вложенном исследовании случай-контроль, где для каждого носителя мутации выбираются два контроля на основе возраста, адъювантной химиотерапии, стадии и статуса ER.
|
4 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Niklas Loman, MD, PhD, Head of Section for Breast Cancer, Melanoma and CNS tumors. Dept of Oncology, Skane University Hospital, Lund, Sweden
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 февраля 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 марта 2018 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 марта 2018 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 июня 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 сентября 2015 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
23 сентября 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
6 февраля 2019 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 февраля 2019 г.
Последняя проверка
1 февраля 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Dnr 2009/659
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .