由 RPE65 或 LRAT 突变引起的遗传性视网膜疾病受试者的自然史研究
2016年4月28日 更新者：QLT Inc.
回顾性、非受控、多中心、病例历史研究，以确定因视网膜色素上皮 65 蛋白 (RPE65) 或卵磷脂：视黄醇酰基转移酶 (LRAT) 的遗传性突变引起的遗传性视网膜疾病 (IRD) 受试者视觉功能的自然史
评估 IRD 表型诊断为由 RPE65 或 LRAT 基因突变引起的 Leber 先天性黑蒙 (LCA) 或视网膜色素变性 (RP) 的受试者的视觉功能自然史。
研究概览
详细说明
这是一项回顾性、非对照、多中心、病例史研究，旨在确定 IRD 表型诊断为由 RPE65 或 LRAT 常染色体隐性突变引起的 LCA 或 RP 患者的视觉功能自然史。
多达 60 名受试者将在加拿大、美国和欧洲的大约 12 个研究中心参加这项研究。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
59
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Copenhagen
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Glostrup、Copenhagen、丹麦
- Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
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Quebec
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Montreal、Quebec、加拿大、H4A 3J1
- Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
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Tübingen、德国、72076
- STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
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Lausanne、瑞士、CH-1004
- Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
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Maryland
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Baltimore、Maryland、美国、21287
- Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97239-4197
- Casey Eye Institute - Marquam Hill
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London、英国、EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
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Rotterdam、荷兰、3011 BH
- Rotterdam Ophthalmic Institute
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
8年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
具有 IRD 表型诊断为由 RPE65 或 LRAT 常染色体隐性突变引起的 LCA 或 RP 的受试者。
描述
纳入标准：
- 8 岁或 8 岁以上患有由 RPE65 或 LRAT 中的遗传性常染色体隐性突变引起的 IRD（LCA 或 RP）的男性或女性受试者。
- 当受试者年龄在 6 至 65 岁之间时，至少间隔 2 年在同一类型的设备上对至少一只眼睛的相同等距进行至少 2 次记录的动态视野评估的受试者。
- 如果适用，为研究提供知情同意的受试者（知情同意的要求可能适用于所有地点，或者可能被 IRB 和/或当地法规豁免）。 父母或监护人必须签署一份经批准的知情同意书，以便对未成年受试者进行研究。
排除标准：
- 研究者认为患有任何严重的急性或慢性疾病、精神疾病、身体检查结果或实验室异常的受试者，可能会干扰对其视觉功能数据的解释。
- 伴有可能影响视力或视野的双侧眼部疾病（例如晚期青光眼、视神经炎、前部缺血性视神经病变、晚期白内障、眼内手术）的受试者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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有 IRD 的受试者
IRD 表型诊断为由 RPE65 或 LRAT 基因突变引起的 Leber 先天性黑蒙 (LCA) 或视网膜色素变性 (RP)。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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视野
大体时间：视野随时间变化。受试者年龄在 6 至 65 岁之间时进行的先前评估
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视野随时间变化。受试者年龄在 6 至 65 岁之间时进行的先前评估
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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视力
大体时间：视力随时间变化。受试者年龄在 6 至 65 岁之间时进行的先前评估
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视力随时间变化。受试者年龄在 6 至 65 岁之间时进行的先前评估
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其他结果措施
结果测量 |
大体时间 |
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光学相干断层扫描（如果可用）
大体时间：受试者年龄在 6 至 65 岁之间时进行的先前评估
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受试者年龄在 6 至 65 岁之间时进行的先前评估
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视网膜电图（如果有）
大体时间：受试者年龄在 6 至 65 岁之间时进行的先前评估
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受试者年龄在 6 至 65 岁之间时进行的先前评估
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 研究主任：David Saperstein, MD、QLT Inc.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年12月1日
初级完成 (实际的)
2016年3月1日
研究完成 (实际的)
2016年3月1日
研究注册日期
首次提交
2015年10月9日
首先提交符合 QC 标准的
2015年10月9日
首次发布 (估计)
2015年10月14日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年4月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年4月28日
最后验证
2016年4月1日
更多信息
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