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Estudio de Historia Natural en Sujetos con Enfermedad Retiniana Hereditaria Causada por Mutaciones en RPE65 o LRAT

28 de abril de 2016 actualizado por: QLT Inc.

Estudio de casos retrospectivo, no controlado, multicéntrico, para determinar la historia natural de la función visual en sujetos con enfermedad retiniana hereditaria (IRD) causada por mutación hereditaria de la proteína 65 del epitelio pigmentario de la retina (RPE65) o lecitina: retinol aciltransferasa (LRAT)

Evaluar la historia natural de la función visual en sujetos con IRD fenotípicamente diagnosticados como amaurosis congénita de Leber (LCA) o retinitis pigmentosa (RP) causada por mutaciones en los genes RPE65 o LRAT.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

Este es un estudio retrospectivo, no controlado, multicéntrico, de historia clínica para determinar la historia natural de la función visual en pacientes con IRD fenotípicamente diagnosticados como LCA o RP causados ​​por una mutación autosómica recesiva en RPE65 o LRAT.

Se inscribirán hasta 60 sujetos en este estudio en aproximadamente 12 centros de estudio en Canadá, EE. UU. y Europa.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

59

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Tübingen, Alemania, 72076
        • STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H4A 3J1
        • Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Dinamarca
        • Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239-4197
        • Casey Eye Institute - Marquam Hill
      • Rotterdam, Países Bajos, 3011 BH
        • Rotterdam Ophthalmic Institute
      • London, Reino Unido, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
      • Lausanne, Suiza, CH-1004
        • Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Sujetos con IRD fenotípicamente diagnosticados como LCA o RP causados ​​por una mutación autosómica recesiva en RPE65 o LRAT.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sujetos masculinos o femeninos de 8 años o más con IRD (LCA o RP) causado por una mutación autosómica recesiva hereditaria en RPE65 o LRAT.
  • Sujetos que tengan al menos 2 evaluaciones documentadas del campo visual cinético de la(s) misma(s) isóptera(s) en al menos un ojo realizadas con al menos 2 años de diferencia en el mismo tipo de equipo cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años.
  • Si corresponde, los sujetos que brindan su consentimiento informado para el estudio (el requisito de consentimiento informado puede ser aplicable a todos los sitios o puede ser eximido por el IRB y/o las regulaciones locales). El padre o tutor debe firmar un formulario de consentimiento informado aprobado para el estudio para sujetos menores de la mayoría de edad.

Criterio de exclusión:

  • Sujetos que, en opinión del Investigador, tengan alguna afección médica aguda o crónica grave, afección psiquiátrica, hallazgo en el examen físico o anormalidad de laboratorio que pueda interferir con la interpretación de los datos de su función visual.
  • Sujetos con trastornos oculares bilaterales concomitantes que pueden afectar la agudeza visual o los campos visuales (p. ej., glaucoma avanzado, neuritis óptica, neuropatía óptica isquémica anterior, catarata avanzada, cirugía intraocular).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Sujetos con IRD
IRD fenotípicamente diagnosticada como amaurosis congénita de Leber (LCA) o retinitis pigmentosa (RP) causada por mutaciones en los genes RPE65 o LRAT.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Campo visual
Periodo de tiempo: Cambio en el campo visual con el tiempo. Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
Cambio en el campo visual con el tiempo. Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Agudeza visual
Periodo de tiempo: Cambio en la agudeza visual con el tiempo. Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
Cambio en la agudeza visual con el tiempo. Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Tomografía de coherencia óptica, si está disponible
Periodo de tiempo: Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
Electrorretinograma, si está disponible
Periodo de tiempo: Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Director de estudio: David Saperstein, MD, QLT Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de diciembre de 2015

Finalización primaria (Actual)

1 de marzo de 2016

Finalización del estudio (Actual)

1 de marzo de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de octubre de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de octubre de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

14 de octubre de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

29 de abril de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de abril de 2016

Última verificación

1 de abril de 2016

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Amaurosis congénita de Leber (LCA)

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