- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02575430
Estudio de Historia Natural en Sujetos con Enfermedad Retiniana Hereditaria Causada por Mutaciones en RPE65 o LRAT
Estudio de casos retrospectivo, no controlado, multicéntrico, para determinar la historia natural de la función visual en sujetos con enfermedad retiniana hereditaria (IRD) causada por mutación hereditaria de la proteína 65 del epitelio pigmentario de la retina (RPE65) o lecitina: retinol aciltransferasa (LRAT)
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio retrospectivo, no controlado, multicéntrico, de historia clínica para determinar la historia natural de la función visual en pacientes con IRD fenotípicamente diagnosticados como LCA o RP causados por una mutación autosómica recesiva en RPE65 o LRAT.
Se inscribirán hasta 60 sujetos en este estudio en aproximadamente 12 centros de estudio en Canadá, EE. UU. y Europa.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Tübingen, Alemania, 72076
- STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H4A 3J1
- Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
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Copenhagen
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Glostrup, Copenhagen, Dinamarca
- Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239-4197
- Casey Eye Institute - Marquam Hill
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Rotterdam, Países Bajos, 3011 BH
- Rotterdam Ophthalmic Institute
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London, Reino Unido, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
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Lausanne, Suiza, CH-1004
- Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos masculinos o femeninos de 8 años o más con IRD (LCA o RP) causado por una mutación autosómica recesiva hereditaria en RPE65 o LRAT.
- Sujetos que tengan al menos 2 evaluaciones documentadas del campo visual cinético de la(s) misma(s) isóptera(s) en al menos un ojo realizadas con al menos 2 años de diferencia en el mismo tipo de equipo cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años.
- Si corresponde, los sujetos que brindan su consentimiento informado para el estudio (el requisito de consentimiento informado puede ser aplicable a todos los sitios o puede ser eximido por el IRB y/o las regulaciones locales). El padre o tutor debe firmar un formulario de consentimiento informado aprobado para el estudio para sujetos menores de la mayoría de edad.
Criterio de exclusión:
- Sujetos que, en opinión del Investigador, tengan alguna afección médica aguda o crónica grave, afección psiquiátrica, hallazgo en el examen físico o anormalidad de laboratorio que pueda interferir con la interpretación de los datos de su función visual.
- Sujetos con trastornos oculares bilaterales concomitantes que pueden afectar la agudeza visual o los campos visuales (p. ej., glaucoma avanzado, neuritis óptica, neuropatía óptica isquémica anterior, catarata avanzada, cirugía intraocular).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Sujetos con IRD
IRD fenotípicamente diagnosticada como amaurosis congénita de Leber (LCA) o retinitis pigmentosa (RP) causada por mutaciones en los genes RPE65 o LRAT.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Campo visual
Periodo de tiempo: Cambio en el campo visual con el tiempo. Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
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Cambio en el campo visual con el tiempo. Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Agudeza visual
Periodo de tiempo: Cambio en la agudeza visual con el tiempo. Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
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Cambio en la agudeza visual con el tiempo. Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Tomografía de coherencia óptica, si está disponible
Periodo de tiempo: Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
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Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
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Electrorretinograma, si está disponible
Periodo de tiempo: Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
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Evaluaciones previas realizadas cuando el sujeto tenía entre 6 y 65 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: David Saperstein, MD, QLT Inc.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
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- Enfermedades de los ojos
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- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Distrofias retinales
- Trastornos sensoriales
- Trastornos de la visión
- Enfermedades de la retina
- Retinitis
- Retinitis pigmentosa
- Ceguera
- Amaurosis congénita de Leber
Otros números de identificación del estudio
- RET NAT 01
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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