Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse i personer med arvelig nethindesygdom forårsaget af mutationer i RPE65 eller LRAT

28. april 2016 opdateret af: QLT Inc.

Retrospektiv, ukontrolleret, multicenter, case-historisk undersøgelse for at bestemme den naturlige historie af visuel funktion hos forsøgspersoner med arvelig nethindesygdom (IRD) forårsaget af arvelig mutation af retinalt pigmentepitel 65-protein (RPE65) eller Lecithin:Retinol-acyltransferase (LRAT)

At evaluere den naturlige historie af visuel funktion hos personer med IRD fænotypisk diagnosticeret som Leber congenital amaurosis (LCA) eller retinitis pigmentosa (RP) forårsaget af RPE65 eller LRAT genmutationer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et retrospektivt, ukontrolleret, multicenter, case-historiestudie for at bestemme den naturlige historie af synsfunktion hos patienter med IRD fænotypisk diagnosticeret som LCA eller RP forårsaget af autosomal recessiv mutation i RPE65 eller LRAT.

Op til 60 forsøgspersoner vil blive tilmeldt denne undersøgelse på cirka 12 studiecentre i Canada, USA og Europa.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

59

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
  • Danmark
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Danmark
        • Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
        • Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239-4197
        • Casey Eye Institute - Marquam Hill
  • Holland
      • Rotterdam, Holland, 3011 BH
        • Rotterdam Ophthalmic Institute
  • Schweiz
      • Lausanne, Schweiz, CH-1004
        • Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med IRD fænotypisk diagnosticeret som LCA eller RP forårsaget af autosomal recessiv mutation i RPE65 eller LRAT.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner på 8 år eller ældre med IRD (LCA eller RP) forårsaget af arvelig autosomal recessiv mutation i enten RPE65 eller LRAT.
  • Forsøgspersoner, der har mindst 2 dokumenterede kinetiske synsfeltvurderinger af den eller de samme isoptere i mindst det ene øje, udført med mindst 2 års mellemrum på samme type udstyr, når forsøgspersonen var mellem 6 og 65 år.
  • Hvis det er relevant, forsøgspersoner, der giver informeret samtykke til undersøgelsen (kravet om informeret samtykke kan være gældende for alle steder eller kan fraviges af IRB og/eller lokale regler). Forælderen eller værgen skal underskrive en godkendt informeret samtykkeerklæring til undersøgelsen for forsøgspersoner, der er yngre end myndig.

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner, som efter efterforskerens mening har en alvorlig akut eller kronisk medicinsk tilstand, psykiatrisk tilstand, fysisk undersøgelse eller laboratorieabnormitet, der kan forstyrre tolkningen af ​​deres synsfunktionsdata.
  • Personer med samtidig bilaterale øjenlidelser, der kan påvirke synsstyrken eller synsfelterne (f.eks. fremskreden glaukom, optisk neuritis, anterior iskæmisk optisk neuropati, fremskreden grå stær, intraokulær kirurgi).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Emner med IRD
IRD fænotypisk diagnosticeret som Leber congenital amaurosis (LCA) eller retinitis pigmentosa (RP) forårsaget af RPE65 eller LRAT genmutationer.
Andet: Ingen behandling: retrospektiv diagramgennemgang

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Synsfelt
Tidsramme: Ændring i synsfelt over tid. Tidligere vurderinger udført, når forsøgspersonen var mellem 6 og 65 år
Ændring i synsfelt over tid. Tidligere vurderinger udført, når forsøgspersonen var mellem 6 og 65 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Synsstyrke
Tidsramme: Ændring i synsstyrken over tid. Tidligere vurderinger udført, når forsøgspersonen var mellem 6 og 65 år
Ændring i synsstyrken over tid. Tidligere vurderinger udført, når forsøgspersonen var mellem 6 og 65 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Optisk kohærenstomografi, hvis tilgængelig
Tidsramme: Tidligere vurderinger udført, når forsøgspersonen var mellem 6 og 65 år
Tidligere vurderinger udført, når forsøgspersonen var mellem 6 og 65 år
Elektroretinogram, hvis tilgængeligt
Tidsramme: Tidligere vurderinger udført, når forsøgspersonen var mellem 6 og 65 år
Tidligere vurderinger udført, når forsøgspersonen var mellem 6 og 65 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

QLT Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: David Saperstein, MD, QLT Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. marts 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. marts 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. oktober 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. oktober 2015

Først opslået (Skøn)

14. oktober 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

29. april 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. april 2016

Sidst verificeret

1. april 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RET NAT 01

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Leber Congenital Amaurosis (LCA)

Kliniske forsøg med Ingen behandling: retrospektiv diagramgennemgang

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bulgaria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner