Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek bij proefpersonen met erfelijke retinale aandoeningen veroorzaakt door mutaties in RPE65 of LRAT

28 april 2016 bijgewerkt door: QLT Inc.

Retrospectief, ongecontroleerd, multicenter, case-historisch onderzoek om de natuurlijke geschiedenis van de visuele functie te bepalen bij proefpersonen met erfelijke netvliesaandoening (IRD) veroorzaakt door erfelijke mutatie van retinaal pigmentepitheel 65-eiwit (RPE65) of lecithine: retinol-acyltransferase (LRAT)

Om de natuurlijke geschiedenis van de visuele functie te evalueren bij proefpersonen met IRD fenotypisch gediagnosticeerd als Leber congenitale amaurosis (LCA) of retinitis pigmentosa (RP) veroorzaakt door RPE65- of LRAT-genmutaties.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een retrospectief, ongecontroleerd, multicenter, case-historisch onderzoek om de natuurlijke geschiedenis van de visuele functie te bepalen bij patiënten met IRD fenotypisch gediagnosticeerd als LCA of RP veroorzaakt door autosomaal recessieve mutatie in RPE65 of LRAT.

Er zullen maximaal 60 proefpersonen worden ingeschreven in deze studie in ongeveer 12 studiecentra in Canada, de VS en Europa.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

59

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
  • Denemarken
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Denemarken
        • Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
  • Duitsland
      • Tübingen, Duitsland, 72076
        • STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
  • Nederland
      • Rotterdam, Nederland, 3011 BH
        • Rotterdam Ophthalmic Institute
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287
        • Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239-4197
        • Casey Eye Institute - Marquam Hill
  • Zwitserland
      • Lausanne, Zwitserland, CH-1004
        • Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Proefpersonen met IRD fenotypisch gediagnosticeerd als LCA of RP veroorzaakt door autosomaal recessieve mutatie in RPE65 of LRAT.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannelijke of vrouwelijke proefpersonen van 8 jaar of ouder met IRD (LCA of RP) veroorzaakt door erfelijke autosomaal recessieve mutatie in RPE65 of LRAT.
  • Proefpersonen die ten minste 2 gedocumenteerde kinetische gezichtsveldbeoordelingen van dezelfde isopter(s) in ten minste één oog hebben uitgevoerd met een tussenpoos van ten minste 2 jaar op hetzelfde type apparatuur toen de proefpersoon tussen de 6 en 65 jaar oud was.
  • Indien van toepassing, proefpersonen die geïnformeerde toestemming geven voor het onderzoek (de vereiste van geïnformeerde toestemming kan van toepassing zijn op alle locaties of kan worden opgeheven door de IRB en/of lokale regelgeving). De ouder of voogd moet een goedgekeurd formulier voor geïnformeerde toestemming ondertekenen voor het onderzoek voor proefpersonen die jonger zijn dan de meerderjarigheid.

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen die naar de mening van de onderzoeker een ernstige acute of chronische medische aandoening, psychiatrische aandoening, bevindingen bij lichamelijk onderzoek of laboratoriumafwijkingen hebben die de interpretatie van hun visuele functiegegevens kunnen verstoren.
  • Proefpersonen met bijkomende bilaterale oogaandoeningen die de gezichtsscherpte of het gezichtsveld kunnen aantasten (bijv. gevorderd glaucoom, optische neuritis, anterieure ischemische optische neuropathie, gevorderde cataract, intraoculaire chirurgie).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Onderwerpen met IRD
IRD fenotypisch gediagnosticeerd als Leber congenitale amaurosis (LCA) of retinitis pigmentosa (RP) veroorzaakt door RPE65- of LRAT-genmutaties.
Ander: Geen behandeling: retrospectieve beoordeling van de kaart

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Gezichtsveld
Tijdsspanne: Verandering in gezichtsveld in de loop van de tijd. Eerdere beoordelingen uitgevoerd toen de proefpersoon tussen de 6 en 65 jaar oud was
Verandering in gezichtsveld in de loop van de tijd. Eerdere beoordelingen uitgevoerd toen de proefpersoon tussen de 6 en 65 jaar oud was

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Gezichtsscherpte
Tijdsspanne: Verandering in gezichtsscherpte in de loop van de tijd. Eerdere beoordelingen uitgevoerd toen de proefpersoon tussen de 6 en 65 jaar oud was
Verandering in gezichtsscherpte in de loop van de tijd. Eerdere beoordelingen uitgevoerd toen de proefpersoon tussen de 6 en 65 jaar oud was

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Optische coherentietomografie, indien beschikbaar
Tijdsspanne: Eerdere beoordelingen uitgevoerd toen de proefpersoon tussen de 6 en 65 jaar oud was
Eerdere beoordelingen uitgevoerd toen de proefpersoon tussen de 6 en 65 jaar oud was
Electroretinogram, indien beschikbaar
Tijdsspanne: Eerdere beoordelingen uitgevoerd toen de proefpersoon tussen de 6 en 65 jaar oud was
Eerdere beoordelingen uitgevoerd toen de proefpersoon tussen de 6 en 65 jaar oud was

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

QLT Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: David Saperstein, MD, QLT Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 december 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 oktober 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 oktober 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

14 oktober 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

29 april 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 april 2016

Laatst geverifieerd

1 april 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RET NAT 01

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Leber congenitale amaurose (LCA)

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Cyprus

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren