Naturhistorisk studie i personer med ärftlig näthinnesjukdom orsakad av mutationer i RPE65 eller LRAT
28 april 2016 uppdaterad av: QLT Inc.
Retrospektiv, okontrollerad, multicenter, fallhistorisk studie för att bestämma den naturliga historien för visuell funktion hos personer med ärftlig retinal sjukdom (IRD) orsakad av ärftlig mutation av retinalpigmentepitel 65-protein (RPE65) eller Lecitin:Retinolacyltransferas (LRAT)
För att utvärdera den naturliga historien för synfunktion hos patienter med IRD fenotypiskt diagnostiserad som Leber congenital amaurosis (LCA) eller retinitis pigmentosa (RP) orsakad av RPE65- eller LRAT-genmutationer.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är en retrospektiv, okontrollerad, multicenter, fallhistoriastudie för att fastställa den naturliga historien för synfunktion hos patienter med IRD fenotypiskt diagnostiserade som LCA eller RP orsakade av autosomal recessiv mutation i RPE65 eller LRAT.
Upp till 60 försökspersoner kommer att skrivas in i denna studie vid cirka 12 studiecentrum i Kanada, USA och Europa.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
59
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Copenhagen
-
Glostrup, Copenhagen, Danmark
- Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
-
-
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21287
- Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239-4197
- Casey Eye Institute - Marquam Hill
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
- Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
-
-
-
-
-
Rotterdam, Nederländerna, 3011 BH
- Rotterdam Ophthalmic Institute
-
-
-
-
-
Lausanne, Schweiz, CH-1004
- Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
-
-
-
-
-
London, Storbritannien, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
-
-
-
-
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
8 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med IRD fenotypiskt diagnostiserade som LCA eller RP orsakade av autosomal recessiv mutation i RPE65 eller LRAT.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Manliga eller kvinnliga försökspersoner i åldern 8 eller äldre med IRD (LCA eller RP) orsakad av ärftlig autosomal recessiv mutation i antingen RPE65 eller LRAT.
- Försökspersoner som har minst 2 dokumenterade kinetiska synfältsbedömningar av samma isopter i minst ett öga utfördes med minst 2 års mellanrum på samma typ av utrustning när försökspersonen var mellan 6 och 65 år.
- Om tillämpligt, försökspersoner som ger informerat samtycke för studien (kravet på informerat samtycke kan vara tillämpligt på alla platser eller kan frångås av IRB och/eller lokala bestämmelser). Föräldern eller vårdnadshavaren måste underteckna en godkänd blankett för informerat samtycke för studien för försökspersoner som är yngre än myndig ålder.
Exklusions kriterier:
- Försökspersoner, som enligt utredarens uppfattning har något allvarligt akut eller kroniskt medicinskt tillstånd, psykiatriskt tillstånd, fysisk undersökningsfynd eller laboratorieavvikelse som kan störa tolkningen av deras synfunktionsdata.
- Patienter med samtidiga bilaterala okulära störningar som kan påverka synskärpan eller synfälten (t.ex. framskriden glaukom, optisk neurit, främre ischemisk optisk neuropati, avancerad grå starr, intraokulär kirurgi).
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Ämnen med IRD
IRD fenotypiskt diagnostiserad som Leber congenital amaurosis (LCA) eller retinitis pigmentosa (RP) orsakad av RPE65- eller LRAT-genmutationer.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Synfält
Tidsram: Förändring i synfält över tid. Tidigare bedömningar utförda när försökspersonen var mellan 6 och 65 år
|
Förändring i synfält över tid. Tidigare bedömningar utförda när försökspersonen var mellan 6 och 65 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Synskärpa
Tidsram: Förändring i synskärpa över tid. Tidigare bedömningar utförda när försökspersonen var mellan 6 och 65 år
|
Förändring i synskärpa över tid. Tidigare bedömningar utförda när försökspersonen var mellan 6 och 65 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Optisk koherenstomografi, om tillgänglig
Tidsram: Tidigare bedömningar utförda när försökspersonen var mellan 6 och 65 år
|
Tidigare bedömningar utförda när försökspersonen var mellan 6 och 65 år
|
|
Elektroretinogram, om tillgängligt
Tidsram: Tidigare bedömningar utförda när försökspersonen var mellan 6 och 65 år
|
Tidigare bedömningar utförda när försökspersonen var mellan 6 och 65 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: David Saperstein, MD, QLT Inc.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 december 2015
Primärt slutförande (Faktisk)
1 mars 2016
Avslutad studie (Faktisk)
1 mars 2016
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
9 oktober 2015
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
9 oktober 2015
Första postat (Uppskatta)
14 oktober 2015
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
29 april 2016
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
28 april 2016
Senast verifierad
1 april 2016
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- RET NAT 01
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .