RPE65 또는 LRAT의 돌연변이에 의해 유발된 유전성 망막 질환 피험자의 자연사 연구
2016년 4월 28일 업데이트: QLT Inc.
망막 색소 상피 65 단백질(RPE65) 또는 레시틴:레티놀 아실트랜스퍼라제(LRAT)의 유전적 돌연변이에 의해 유발된 유전성 망막 질환(IRD)을 가진 피험자의 시각 기능의 자연 경과를 결정하기 위한 후향적, 통제되지 않은, 다기관, 사례 이력 연구
RPE65 또는 LRAT 유전자 돌연변이로 인한 레베르 선천성 흑암시(LCA) 또는 색소성 망막염(RP)으로 진단된 IRD 표현형을 가진 피험자에서 시각 기능의 자연사를 평가하기 위해.
연구 개요
상세 설명
이것은 RPE65 또는 LRAT의 상염색체 열성 돌연변이로 인해 표현형적으로 LCA 또는 RP로 진단된 IRD 환자의 시각 기능의 자연 경과를 결정하기 위한 후향적, 통제되지 않은, 다기관 사례 연구입니다.
최대 60명의 피험자가 캐나다, 미국 및 유럽의 약 12개 연구 센터에서 이 연구에 등록됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
59
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Rotterdam, 네덜란드, 3011 BH
- Rotterdam Ophthalmic Institute
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Copenhagen
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Glostrup, Copenhagen, 덴마크
- Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
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Tübingen, 독일, 72076
- STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239-4197
- Casey Eye Institute - Marquam Hill
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Lausanne, 스위스, CH-1004
- Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
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London, 영국, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H4A 3J1
- Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
8년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
RPE65 또는 LRAT의 상염색체 열성 돌연변이로 인해 표현형적으로 LCA 또는 RP로 진단된 IRD가 있는 피험자.
설명
포함 기준:
- RPE65 또는 LRAT에서 유전된 상염색체 열성 돌연변이로 인한 IRD(LCA 또는 RP)가 있는 8세 이상의 남성 또는 여성 피험자.
- 피험자가 6세에서 65세 사이일 때 동일한 유형의 장비에서 최소 2년 간격으로 적어도 한쪽 눈에서 동일한 isopter(들)의 문서화된 운동 시야 평가를 2회 이상 수행한 피험자.
- 해당되는 경우, 연구에 대해 사전 동의를 제공한 피험자(사전 동의에 대한 요구 사항은 모든 사이트에 적용되거나 IRB 및/또는 현지 규정에 의해 면제될 수 있음). 부모 또는 보호자는 성년 미만의 피험자를 위한 연구에 대해 승인된 정보에 입각한 동의서에 서명해야 합니다.
제외 기준:
- 조사관의 의견에 따라 그들의 시각 기능 데이터의 해석을 방해할 수 있는 임의의 심각한 급성 또는 만성 의학적 상태, 정신 질환, 신체 검사 소견 또는 실험실 이상이 있는 피험자.
- 시력 또는 시야에 영향을 줄 수 있는 동시 양측 안구 장애가 있는 피험자(예: 진행성 녹내장, 시신경염, 전방 허혈성 시신경병증, 진행성 백내장, 안내 수술).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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IRD가 있는 피험자
IRD 표현형은 RPE65 또는 LRAT 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 Leber congenital amaurosis(LCA) 또는 retinitis pigmentosa(RP)로 진단됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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시야
기간: 시간 경과에 따른 시야의 변화. 피험자가 6세에서 65세 사이일 때 수행된 이전 평가
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시간 경과에 따른 시야의 변화. 피험자가 6세에서 65세 사이일 때 수행된 이전 평가
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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시력
기간: 시간 경과에 따른 시력 변화. 피험자가 6세에서 65세 사이일 때 수행된 이전 평가
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시간 경과에 따른 시력 변화. 피험자가 6세에서 65세 사이일 때 수행된 이전 평가
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기타 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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광 간섭 단층 촬영(가능한 경우)
기간: 피험자가 6세에서 65세 사이일 때 수행된 이전 평가
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피험자가 6세에서 65세 사이일 때 수행된 이전 평가
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가능한 경우 망막전위도
기간: 피험자가 6세에서 65세 사이일 때 수행된 이전 평가
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피험자가 6세에서 65세 사이일 때 수행된 이전 평가
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 책임자: David Saperstein, MD, QLT Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 3월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 10월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 10월 9일
처음 게시됨 (추정)
2015년 10월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 4월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 4월 28일
마지막으로 확인됨
2016년 4월 1일
추가 정보
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