Badanie historii naturalnej u pacjentów z wrodzonymi chorobami siatkówki spowodowanymi mutacjami w RPE65 lub LRAT
28 kwietnia 2016 zaktualizowane przez: QLT Inc.
Retrospektywne, niekontrolowane, wieloośrodkowe studium historii przypadku mające na celu określenie naturalnej historii funkcji wzrokowych u osób z wrodzoną chorobą siatkówki (IRD) spowodowaną dziedziczną mutacją białka 65 nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE65) lub lecytyny: acylotransferazy retinolu (LRAT)
Ocena naturalnej historii funkcji wzrokowych u osób z IRD fenotypowo rozpoznaną jako wrodzona ślepota Lebera (LCA) lub barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP) spowodowane mutacjami genów RPE65 lub LRAT.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to retrospektywne, niekontrolowane, wieloośrodkowe badanie historii przypadków mające na celu określenie naturalnej historii funkcji wzrokowych u pacjentów z IRD fenotypowo zdiagnozowaną jako LCA lub RP spowodowaną autosomalną recesywną mutacją w RPE65 lub LRAT.
Do badania zostanie włączonych do 60 osób w około 12 ośrodkach badawczych w Kanadzie, Stanach Zjednoczonych i Europie.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
59
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Copenhagen
-
Glostrup, Copenhagen, Dania
- Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
-
-
-
-
-
Rotterdam, Holandia, 3011 BH
- Rotterdam Ophthalmic Institute
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
- Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
-
-
-
-
-
Tübingen, Niemcy, 72076
- STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
-
-
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
- Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239-4197
- Casey Eye Institute - Marquam Hill
-
-
-
-
-
Lausanne, Szwajcaria, CH-1004
- Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z IRD fenotypowo zdiagnozowaną jako LCA lub RP spowodowaną autosomalną recesywną mutacją w RPE65 lub LRAT.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyźni lub kobiety w wieku 8 lat lub starsi z IRD (LCA lub RP) spowodowaną dziedziczną mutacją autosomalną recesywną w RPE65 lub LRAT.
- Osoby w wieku od 6 do 65 lat, które mają co najmniej 2 udokumentowane oceny kinetycznego pola widzenia tego samego izoptera (ek) w co najmniej jednym oku, wykonane w odstępie co najmniej 2 lat na tym samym typie sprzętu.
- Jeśli dotyczy, osoby, które wyrażą świadomą zgodę na badanie (wymóg uzyskania świadomej zgody może dotyczyć wszystkich ośrodków lub może zostać uchylony przez IRB i/lub przepisy lokalne). Rodzic lub opiekun musi podpisać zatwierdzony formularz świadomej zgody na badanie osób poniżej pełnoletności.
Kryteria wyłączenia:
- Osoby badane, które w opinii badacza cierpią na jakąkolwiek poważną, ostrą lub przewlekłą chorobę, stan psychiczny, wyniki badania fizykalnego lub nieprawidłowości laboratoryjne, które mogą zakłócać interpretację ich danych dotyczących funkcji wzrokowych.
- Pacjenci ze współistniejącymi obustronnymi zaburzeniami oka, które mogą wpływać na ostrość wzroku lub pole widzenia (np. zaawansowana jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego, przednia niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego, zaawansowana zaćma, zabiegi wewnątrzgałkowe).
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Osoby z IRD
IRD fenotypowo zdiagnozowana jako wrodzona ślepota Lebera (LCA) lub barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP) spowodowane mutacjami genów RPE65 lub LRAT.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Pole widzenia
Ramy czasowe: Zmiana pola widzenia w czasie. Poprzednie oceny przeprowadzono, gdy badany był w wieku od 6 do 65 lat
|
Zmiana pola widzenia w czasie. Poprzednie oceny przeprowadzono, gdy badany był w wieku od 6 do 65 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Ostrość widzenia
Ramy czasowe: Zmiana ostrości wzroku w czasie. Poprzednie oceny przeprowadzono, gdy badany był w wieku od 6 do 65 lat
|
Zmiana ostrości wzroku w czasie. Poprzednie oceny przeprowadzono, gdy badany był w wieku od 6 do 65 lat
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Optyczna koherentna tomografia, jeśli jest dostępna
Ramy czasowe: Poprzednie oceny przeprowadzono, gdy badany był w wieku od 6 do 65 lat
|
Poprzednie oceny przeprowadzono, gdy badany był w wieku od 6 do 65 lat
|
|
Elektroretinogram, jeśli jest dostępny
Ramy czasowe: Poprzednie oceny przeprowadzono, gdy badany był w wieku od 6 do 65 lat
|
Poprzednie oceny przeprowadzono, gdy badany był w wieku od 6 do 65 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: David Saperstein, MD, QLT Inc.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 grudnia 2015
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 marca 2016
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 marca 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
9 października 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 października 2015
Pierwszy wysłany (Oszacować)
14 października 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
29 kwietnia 2016
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 kwietnia 2016
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RET NAT 01
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .