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Studio di storia naturale in soggetti con malattie ereditarie della retina causate da mutazioni in RPE65 o LRAT

28 aprile 2016 aggiornato da: QLT Inc.

Caso clinico retrospettivo, non controllato, multicentrico per determinare la storia naturale della funzione visiva in soggetti con malattia retinica ereditaria (IRD) causata da mutazione ereditaria della proteina 65 epiteliale del pigmento retinico (RPE65) o lecitina: retinolo aciltransferasi (LRAT)

Valutare la storia naturale della funzione visiva in soggetti con IRD fenotipicamente diagnosticata come amaurosi congenita di Leber (LCA) o retinite pigmentosa (RP) causata da mutazioni del gene RPE65 o LRAT.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio clinico retrospettivo, non controllato, multicentrico per determinare la storia naturale della funzione visiva in pazienti con IRD fenotipicamente diagnosticata come LCA o RP causata da mutazione autosomica recessiva in RPE65 o LRAT.

Fino a 60 soggetti saranno arruolati in questo studio in circa 12 centri di studio in Canada, Stati Uniti ed Europa.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

59

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
  • Danimarca
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Danimarca
        • Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
  • Germania
      • Tübingen, Germania, 72076
        • STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
  • Olanda
      • Rotterdam, Olanda, 3011 BH
        • Rotterdam Ophthalmic Institute
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239-4197
        • Casey Eye Institute - Marquam Hill
  • Svizzera
      • Lausanne, Svizzera, CH-1004
        • Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

8 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con IRD fenotipicamente diagnosticato come LCA o RP causato da mutazione autosomica recessiva in RPE65 o LRAT.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti di sesso maschile o femminile di età pari o superiore a 8 anni con IRD (LCA o RP) causata da mutazione ereditaria autosomica recessiva in RPE65 o LRAT.
  • Soggetti che hanno almeno 2 valutazioni documentate del campo visivo cinetico degli stessi isotteri in almeno un occhio eseguite ad almeno 2 anni di distanza sullo stesso tipo di apparecchiatura quando il soggetto aveva un'età compresa tra 6 e 65 anni.
  • Se applicabile, soggetti che forniscono il consenso informato per lo studio (il requisito del consenso informato può essere applicabile a tutti i siti o può essere revocato dall'IRB e/o dalle normative locali). Il genitore o tutore deve firmare un modulo di consenso informato approvato per lo studio per i soggetti di età inferiore alla maggiore età.

Criteri di esclusione:

  • - Soggetti che, secondo l'opinione dello sperimentatore, presentano gravi condizioni mediche acute o croniche, condizioni psichiatriche, risultati di esami fisici o anomalie di laboratorio che possono interferire con l'interpretazione dei dati della loro funzione visiva.
  • Soggetti con disturbi oculari bilaterali concomitanti che possono influenzare l'acuità visiva o i campi visivi (ad es. glaucoma avanzato, neurite ottica, neuropatia ottica ischemica anteriore, cataratta avanzata, chirurgia intraoculare).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Soggetti con IRD
IRD fenotipicamente diagnosticata come amaurosi congenita di Leber (LCA) o retinite pigmentosa (RP) causata da mutazioni del gene RPE65 o LRAT.
Altro: Nessun trattamento: revisione retrospettiva della cartella clinica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Campo visivo
Lasso di tempo: Cambiamento del campo visivo nel tempo. Valutazioni precedenti eseguite quando il soggetto aveva un'età compresa tra 6 e 65 anni
Cambiamento del campo visivo nel tempo. Valutazioni precedenti eseguite quando il soggetto aveva un'età compresa tra 6 e 65 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Acuità visiva
Lasso di tempo: Cambiamento dell'acuità visiva nel tempo. Valutazioni precedenti eseguite quando il soggetto aveva un'età compresa tra 6 e 65 anni
Cambiamento dell'acuità visiva nel tempo. Valutazioni precedenti eseguite quando il soggetto aveva un'età compresa tra 6 e 65 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Lasso di tempo
Tomografia a coerenza ottica, se disponibile
Lasso di tempo: Valutazioni precedenti eseguite quando il soggetto aveva un'età compresa tra 6 e 65 anni
Valutazioni precedenti eseguite quando il soggetto aveva un'età compresa tra 6 e 65 anni
Elettroretinogramma, se disponibile
Lasso di tempo: Valutazioni precedenti eseguite quando il soggetto aveva un'età compresa tra 6 e 65 anni
Valutazioni precedenti eseguite quando il soggetto aveva un'età compresa tra 6 e 65 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

QLT Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: David Saperstein, MD, QLT Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 marzo 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

1 marzo 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 ottobre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 ottobre 2015

Primo Inserito (Stima)

14 ottobre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

29 aprile 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 aprile 2016

Ultimo verificato

1 aprile 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RET NAT 01

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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