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Étude d'histoire naturelle chez des sujets atteints d'une maladie rétinienne héréditaire causée par des mutations dans RPE65 ou LRAT

28 avril 2016 mis à jour par: QLT Inc.

Étude de cas rétrospective, non contrôlée, multicentrique pour déterminer l'histoire naturelle de la fonction visuelle chez des sujets atteints d'une maladie rétinienne héréditaire (IRD) causée par une mutation héréditaire de la protéine pigmentaire rétinienne épithéliale 65 (RPE65) ou de la lécithine: rétinol acyltransférase (LRAT)

Évaluer l'histoire naturelle de la fonction visuelle chez les sujets atteints d'IRD phénotypiquement diagnostiquée comme une amaurose congénitale de Leber (LCA) ou une rétinite pigmentaire (RP) causée par des mutations du gène RPE65 ou LRAT.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude de cas rétrospective, non contrôlée, multicentrique, visant à déterminer l'histoire naturelle de la fonction visuelle chez les patients atteints d'IRD phénotypiquement diagnostiquée comme LCA ou RP causée par une mutation autosomique récessive dans RPE65 ou LRAT.

Jusqu'à 60 sujets seront inscrits à cette étude dans environ 12 centres d'étude au Canada, aux États-Unis et en Europe.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

59

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Tübingen, Allemagne, 72076
        • STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
  • Danemark
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Danemark
        • Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
  • Pays-Bas
      • Rotterdam, Pays-Bas, 3011 BH
        • Rotterdam Ophthalmic Institute
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
  • Suisse
      • Lausanne, Suisse, CH-1004
        • Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
  • États-Unis
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
        • Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239-4197
        • Casey Eye Institute - Marquam Hill

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

8 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Sujets avec IRD phénotypiquement diagnostiqué comme LCA ou RP causé par une mutation autosomique récessive dans RPE65 ou LRAT.

La description

Critère d'intégration:

  • Sujets masculins ou féminins âgés de 8 ans ou plus atteints d'IRD (LCA ou RP) causée par une mutation autosomique récessive héréditaire dans RPE65 ou LRAT.
  • Sujets qui ont au moins 2 évaluations documentées du champ visuel cinétique du ou des mêmes isoptères dans au moins un œil effectuées à au moins 2 ans d'intervalle sur le même type d'équipement lorsque le sujet était âgé de 6 à 65 ans.
  • Le cas échéant, les sujets qui fournissent un consentement éclairé pour l'étude (l'exigence de consentement éclairé peut être applicable à tous les sites ou peut être levée par l'IRB et/ou les réglementations locales). Le parent ou le tuteur doit signer un formulaire de consentement éclairé approuvé pour l'étude pour les sujets n'ayant pas atteint l'âge de la majorité.

Critère d'exclusion:

  • Sujets qui, de l'avis de l'investigateur, ont une condition médicale aiguë ou chronique grave, une condition psychiatrique, un résultat d'examen physique ou une anomalie de laboratoire qui peut interférer avec l'interprétation de leurs données de fonction visuelle.
  • Sujets présentant des troubles oculaires bilatéraux concomitants pouvant affecter l'acuité visuelle ou les champs visuels (par exemple, glaucome avancé, névrite optique, neuropathie optique ischémique antérieure, cataracte avancée, chirurgie intraoculaire).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Sujets avec IRD
IRD phénotypiquement diagnostiquée comme une amaurose congénitale de Leber (LCA) ou une rétinite pigmentaire (RP) causée par des mutations du gène RPE65 ou LRAT.
Autre: Aucun traitement : examen rétrospectif des dossiers

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Champ visuel
Délai: Modification du champ visuel avec le temps. Évaluations précédentes effectuées lorsque le sujet avait entre 6 et 65 ans
Modification du champ visuel avec le temps. Évaluations précédentes effectuées lorsque le sujet avait entre 6 et 65 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Acuité visuelle
Délai: Modification de l'acuité visuelle au fil du temps. Évaluations précédentes effectuées lorsque le sujet avait entre 6 et 65 ans
Modification de l'acuité visuelle au fil du temps. Évaluations précédentes effectuées lorsque le sujet avait entre 6 et 65 ans

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Délai
Tomographie par cohérence optique, si disponible
Délai: Évaluations précédentes effectuées lorsque le sujet avait entre 6 et 65 ans
Évaluations précédentes effectuées lorsque le sujet avait entre 6 et 65 ans
Électrorétinogramme, si disponible
Délai: Évaluations précédentes effectuées lorsque le sujet avait entre 6 et 65 ans
Évaluations précédentes effectuées lorsque le sujet avait entre 6 et 65 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

QLT Inc.

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: David Saperstein, MD, QLT Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2015

Achèvement primaire (Réel)

1 mars 2016

Achèvement de l'étude (Réel)

1 mars 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 octobre 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 octobre 2015

Première publication (Estimation)

14 octobre 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

29 avril 2016

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 avril 2016

Dernière vérification

1 avril 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RET NAT 01

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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