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Estudo de História Natural em Indivíduos com Doença Retiniana Herdada Causada por Mutações em RPE65 ou LRAT

28 de abril de 2016 atualizado por: QLT Inc.

Estudo retrospectivo, não controlado, multicêntrico, de histórico de caso para determinar a história natural da função visual em indivíduos com doença hereditária da retina (IRD) causada por mutação hereditária da proteína epitelial do pigmento da retina 65 (RPE65) ou lecitina: retinol aciltransferase (LRAT)

Avaliar a história natural da função visual em indivíduos com IRD diagnosticados fenotipicamente como amaurose congênita de Leber (LCA) ou retinite pigmentosa (RP) causada por mutações no gene RPE65 ou LRAT.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo retrospectivo, não controlado, multicêntrico, de história de caso para determinar a história natural da função visual em pacientes com IRD fenotipicamente diagnosticado como LCA ou RP causado por mutação autossômica recessiva em RPE65 ou LRAT.

Até 60 indivíduos serão incluídos neste estudo em aproximadamente 12 centros de estudo no Canadá, Estados Unidos e Europa.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

59

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Tübingen, Alemanha, 72076
        • STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H4A 3J1
        • Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
  • Dinamarca
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Dinamarca
        • Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239-4197
        • Casey Eye Institute - Marquam Hill
  • Holanda
      • Rotterdam, Holanda, 3011 BH
        • Rotterdam Ophthalmic Institute
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
  • Suíça
      • Lausanne, Suíça, CH-1004
        • Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

8 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com IRD fenotipicamente diagnosticados como LCA ou RP causados ​​por mutação autossômica recessiva em RPE65 ou LRAT.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Indivíduos do sexo masculino ou feminino com 8 anos ou mais com IRD (LCA ou RP) causada por mutação autossômica recessiva hereditária em RPE65 ou LRAT.
  • Indivíduos que têm pelo menos 2 avaliações de campo visual cinético documentadas do(s) mesmo(s) isóptero(s) em pelo menos um olho realizadas com pelo menos 2 anos de intervalo no mesmo tipo de equipamento quando o indivíduo tinha entre 6 e 65 anos de idade.
  • Se aplicável, indivíduos que fornecem consentimento informado para o estudo (o requisito de consentimento informado pode ser aplicável a todos os locais ou pode ser dispensado pelo IRB e/ou regulamentos locais). O pai ou responsável deve assinar um formulário de consentimento informado aprovado para o estudo para indivíduos menores de idade.

Critério de exclusão:

  • Indivíduos que, na opinião do Investigador, tenham qualquer condição médica aguda ou crônica grave, condição psiquiátrica, achado de exame físico ou anormalidade laboratorial que possa interferir na interpretação de seus dados de função visual.
  • Indivíduos com distúrbios oculares bilaterais concomitantes que podem afetar a acuidade visual ou os campos visuais (por exemplo, glaucoma avançado, neurite óptica, neuropatia óptica isquêmica anterior, catarata avançada, cirurgia intraocular).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Indivíduos com IRD
IRD diagnosticada fenotipicamente como amaurose congênita de Leber (LCA) ou retinite pigmentosa (RP) causada por mutações no gene RPE65 ou LRAT.
Outro: Sem tratamento: revisão retrospectiva de prontuários

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Campo visual
Prazo: Mudança no campo visual ao longo do tempo. Avaliações anteriores realizadas quando o sujeito tinha entre 6 e 65 anos
Mudança no campo visual ao longo do tempo. Avaliações anteriores realizadas quando o sujeito tinha entre 6 e 65 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Acuidade visual
Prazo: Mudança na acuidade visual ao longo do tempo. Avaliações anteriores realizadas quando o sujeito tinha entre 6 e 65 anos
Mudança na acuidade visual ao longo do tempo. Avaliações anteriores realizadas quando o sujeito tinha entre 6 e 65 anos

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Prazo
Tomografia de coerência óptica, se disponível
Prazo: Avaliações anteriores realizadas quando o sujeito tinha entre 6 e 65 anos
Avaliações anteriores realizadas quando o sujeito tinha entre 6 e 65 anos
Eletrorretinograma, se disponível
Prazo: Avaliações anteriores realizadas quando o sujeito tinha entre 6 e 65 anos
Avaliações anteriores realizadas quando o sujeito tinha entre 6 e 65 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

QLT Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: David Saperstein, MD, QLT Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de dezembro de 2015

Conclusão Primária (Real)

1 de março de 2016

Conclusão do estudo (Real)

1 de março de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de outubro de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de outubro de 2015

Primeira postagem (Estimativa)

14 de outubro de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

29 de abril de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de abril de 2016

Última verificação

1 de abril de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RET NAT 01

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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