Luonnonhistoriallinen tutkimus RPE65- tai LRAT-mutaatioiden aiheuttamilla perinnöllisillä verkkokalvosairauksilla
torstai 28. huhtikuuta 2016 päivittänyt: QLT Inc.
Retrospektiivinen, kontrolloimaton, monikeskustutkimus, jolla määritetään visuaalisen toiminnan luonnollinen historia potilailla, joilla on verkkokalvon pigmentin epiteelin 65 proteiinin (RPE65) tai lesitiini:retinoliasyylitransferaasi (LRAT) periytyneen verkkokalvosairauden (IRD) aiheuttama perinnöllinen mutaatio
Arvioida näkötoiminnan luonnollista historiaa potilailla, joilla on IRD, jonka fenotyyppi on diagnosoitu Leberin synnynnäiseksi amauroosiksi (LCA) tai RPE65- tai LRAT-geenimutaatioiden aiheuttamaksi retinitis pigmentosaksi (RP).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on retrospektiivinen, kontrolloimaton, monikeskustutkimus, jolla määritetään näkötoiminnan luonnollinen historia potilailla, joilla on IRD, jonka fenotyyppi on diagnosoitu LCA:ksi tai RP:ksi, joka johtuu RPE65:n tai LRAT:n autosomaalisesta resessiivisestä mutaatiosta.
Tähän tutkimukseen otetaan mukaan jopa 60 tutkittavaa noin 12 tutkimuskeskuksessa Kanadassa, Yhdysvalloissa ja Euroopassa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
59
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Rotterdam, Alankomaat, 3011 BH
- Rotterdam Ophthalmic Institute
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
- Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
-
-
-
-
-
Tübingen, Saksa, 72076
- STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
-
-
-
-
-
Lausanne, Sveitsi, CH-1004
- Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
-
-
-
-
Copenhagen
-
Glostrup, Copenhagen, Tanska
- Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
-
-
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
- Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239-4197
- Casey Eye Institute - Marquam Hill
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
8 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on fenotyyppinen IRD-diagnoosi LCA tai RP RPE65:n tai LRAT:n autosomaalisen resessiivisen mutaation aiheuttamana.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 8-vuotiaat tai vanhemmat mies- tai naispuoliset koehenkilöt, joilla on IRD (LCA tai RP), joka johtuu joko RPE65:n tai LRAT:n periytyvästä autosomaalisesta resessiivisestä mutaatiosta.
- Koehenkilöt, joilla on vähintään kaksi dokumentoitua kineettistä näkökenttäarviointia samoista isoptereista vähintään yhdessä silmässä, suoritettiin vähintään 2 vuoden välein samantyyppisillä laitteilla, kun tutkittava oli 6–65-vuotias.
- Tarvittaessa koehenkilöt, jotka antavat tietoisen suostumuksen tutkimukseen (tietoisen suostumuksen vaatimus voi koskea kaikkia sivustoja tai IRB ja/tai paikalliset määräykset voivat poiketa siitä). Vanhemman tai huoltajan on allekirjoitettava hyväksytty tietoinen suostumuslomake tutkimukseen täysi-ikäisille koehenkilöille.
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt, joilla on tutkijan näkemyksen mukaan jokin vakava akuutti tai krooninen sairaus, psykiatrinen tila, fyysisen tutkimuksen löydös tai laboratoriopoikkeavuus, joka voi häiritä heidän näkötoimintotietojensa tulkintaa.
- Potilaat, joilla on samanaikaisia kahdenvälisiä silmäsairauksia, jotka voivat vaikuttaa näöntarkkuuteen tai näkökenttään (esim. pitkälle edennyt glaukooma, optinen neuriitti, anteriorinen iskeeminen optinen neuropatia, pitkälle edennyt kaihi, silmänsisäinen leikkaus).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
IRD-potilaat
IRD, joka on fenotyyppisesti diagnosoitu Leberin synnynnäiseksi amauroosiksi (LCA) tai retinitis pigmentosaksi (RP), joka johtuu RPE65- tai LRAT-geenimutaatioista.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Näkökenttä
Aikaikkuna: Näkökentän muutos ajan myötä. Aiemmat arvioinnit tehtiin, kun tutkittava oli 6–65-vuotias
|
Näkökentän muutos ajan myötä. Aiemmat arvioinnit tehtiin, kun tutkittava oli 6–65-vuotias
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Näöntarkkuus
Aikaikkuna: Näöntarkkuuden muutos ajan myötä. Aiemmat arvioinnit tehtiin, kun tutkittava oli 6–65-vuotias
|
Näöntarkkuuden muutos ajan myötä. Aiemmat arvioinnit tehtiin, kun tutkittava oli 6–65-vuotias
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Optinen koherenssitomografia, jos saatavilla
Aikaikkuna: Aiemmat arvioinnit tehtiin, kun tutkittava oli 6–65-vuotias
|
Aiemmat arvioinnit tehtiin, kun tutkittava oli 6–65-vuotias
|
|
Elektroretinogrammi, jos saatavilla
Aikaikkuna: Aiemmat arvioinnit tehtiin, kun tutkittava oli 6–65-vuotias
|
Aiemmat arvioinnit tehtiin, kun tutkittava oli 6–65-vuotias
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: David Saperstein, MD, QLT Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. joulukuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. maaliskuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. maaliskuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 9. lokakuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 9. lokakuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 14. lokakuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Perjantai 29. huhtikuuta 2016
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 28. huhtikuuta 2016
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. huhtikuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RET NAT 01
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .