Természetrajzi tanulmány öröklött retinabetegségben szenvedő alanyokon, amelyeket RPE65 vagy LRAT mutációi okoztak
2016. április 28. frissítette: QLT Inc.
Retrospektív, ellenőrizetlen, többközpontú, esettörténeti tanulmány a látásfunkció természetes történetének meghatározására olyan alanyoknál, akiknél a retina pigment epiteliális 65 fehérje (RPE65) vagy lecitin:retinol-aciltranszferáz örökletes mutációja okozta öröklött retinabetegség (IRD) szenved.
Az RPE65 vagy LRAT génmutációk által fenotípusosan Leber congenitalis amaurosis (LCA) vagy retinitis pigmentosa (RP) által diagnosztizált IRD-ben szenvedő alanyok látásfunkcióinak természetes történetének értékelése.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ez egy retrospektív, nem kontrollált, többközpontú, esettörténeti tanulmány, amely az RPE65 vagy LRAT autoszomális recesszív mutációja által fenotípusosan LCA-ként vagy RP-ként diagnosztizált IRD-ben szenvedő betegek látásfunkciójának természetes történetét határozza meg.
Legfeljebb 60 alanyt vonnak be ebbe a vizsgálatba körülbelül 12 tanulmányi központban Kanadában, az Egyesült Államokban és Európában.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
59
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Copenhagen
-
Glostrup, Copenhagen, Dánia
- Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
-
-
-
-
-
London, Egyesült Királyság, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
-
-
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21287
- Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239-4197
- Casey Eye Institute - Marquam Hill
-
-
-
-
-
Rotterdam, Hollandia, 3011 BH
- Rotterdam Ophthalmic Institute
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
- Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
-
-
-
-
-
Tübingen, Németország, 72076
- STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
-
-
-
-
-
Lausanne, Svájc, CH-1004
- Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
8 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Az RPE65 vagy LRAT autoszomális recesszív mutációja által fenotípusosan LCA-ként vagy RP-ként diagnosztizált IRD-ben szenvedő alanyok.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 8 éves vagy idősebb férfi vagy női alanyok, akik IRD-ben (LCA vagy RP) szenvednek, amelyet az RPE65 vagy LRAT öröklött autoszomális recesszív mutációja okozott.
- Azok az alanyok, akiknél legalább 2 dokumentált kinetikus látótér-vizsgálatot végeztek legalább egy szemen ugyanazon izopter(ek) tekintetében, amelyeket legalább 2 év különbséggel végeztek azonos típusú berendezésen, amikor az alany 6 és 65 év közötti volt.
- Adott esetben az alanyok, akik tájékozott beleegyezést adnak a vizsgálathoz (a tájékozott beleegyezés követelménye minden helyszínre vonatkozhat, vagy az IRB és/vagy a helyi szabályozás alól eltekinthet). A szülőnek vagy gyámnak alá kell írnia egy jóváhagyott beleegyező nyilatkozatot a nagykorúnál fiatalabb alanyok vizsgálatához.
Kizárási kritériumok:
- Azon alanyok, akiknél a nyomozó véleménye szerint bármilyen súlyos akut vagy krónikus egészségi állapota, pszichiátriai állapota, fizikális vizsgálati lelete vagy laboratóriumi eltérése van, amely zavarhatja látásfunkciós adataik értelmezését.
- A látásélességet vagy a látómezőket érintő egyidejű kétoldali szembetegségben szenvedő alanyok (pl. előrehaladott glaukóma, látóideggyulladás, elülső ischaemiás optikai neuropátia, előrehaladott szürkehályog, intraokuláris műtét).
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
IRD-s alanyok
Az IRD-t fenotípusosan Leber congenital amaurosis (LCA) vagy retinitis pigmentosa (RP)ként diagnosztizálják, amelyet RPE65 vagy LRAT génmutációk okoznak.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Látótér
Időkeret: A látómező változása az idő múlásával. Korábbi értékelések, amikor az alany 6 és 65 év közötti volt
|
A látómező változása az idő múlásával. Korábbi értékelések, amikor az alany 6 és 65 év közötti volt
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Látásélesség
Időkeret: A látásélesség változása az idő múlásával. Korábbi értékelések, amikor az alany 6 és 65 év közötti volt
|
A látásélesség változása az idő múlásával. Korábbi értékelések, amikor az alany 6 és 65 év közötti volt
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Optikai koherencia tomográfia, ha van
Időkeret: Korábbi értékelések, amikor az alany 6 és 65 év közötti volt
|
Korábbi értékelések, amikor az alany 6 és 65 év közötti volt
|
|
Elektroretinogram, ha rendelkezésre áll
Időkeret: Korábbi értékelések, amikor az alany 6 és 65 év közötti volt
|
Korábbi értékelések, amikor az alany 6 és 65 év közötti volt
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: David Saperstein, MD, QLT Inc.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2015. december 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2016. március 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2016. március 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. október 9.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. október 9.
Első közzététel (Becslés)
2015. október 14.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2016. április 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. április 28.
Utolsó ellenőrzés
2016. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RET NAT 01
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .