RPE65またはLRATの変異に起因する遺伝性網膜疾患被験者の自然史研究
2016年4月28日 更新者：QLT Inc.
網膜色素上皮 65 タンパク質 (RPE65) またはレシチン: レチノール アシルトランスフェラーゼ (LRAT) の遺伝性突然変異によって引き起こされる遺伝性網膜疾患 (IRD) の被験者の視覚機能の自然史を決定するための遡及的、制御されていない、多施設、ケースヒストリー研究
RPE65 または LRAT 遺伝子変異によって引き起こされるレーバー先天性黒内障 (LCA) または網膜色素変性症 (RP) と表現型的に診断された IRD を有する被験者の視覚機能の自然史を評価すること。
調査の概要
詳細な説明
これは、RPE65またはLRATの常染色体劣性変異によって引き起こされるLCAまたはRPと表現型的に診断されたIRD患者の視覚機能の自然史を決定するための、遡及的、非制御、多施設、症例歴研究です。
カナダ、米国、ヨーロッパの約 12 の研究センターで、最大 60 人の被験者がこの研究に登録されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
59
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
- Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97239-4197
- Casey Eye Institute - Marquam Hill
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London、イギリス、EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
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Rotterdam、オランダ、3011 BH
- Rotterdam Ophthalmic Institute
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H4A 3J1
- Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
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Lausanne、スイス、CH-1004
- Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit
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Copenhagen
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Glostrup、Copenhagen、デンマーク
- Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
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Tübingen、ドイツ、72076
- STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
8年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-RPE65またはLRATの常染色体劣性変異に起因するLCAまたはRPと表現型的に診断されたIRDの被験者。
説明
包含基準:
- -RPE65またはLRATのいずれかの遺伝性常染色体劣性変異によって引き起こされたIRD（LCAまたはRP）を有する8歳以上の男性または女性の被験者。
- 対象者が 6 歳から 65 歳の間である場合、少なくとも片眼で同じアイソプターの動的視野評価を少なくとも 2 回文書化した対象者は、少なくとも 2 年離れて同じタイプの機器で実行されました。
- 該当する場合、研究のためのインフォームド コンセントを提供する被験者 (インフォームド コンセントの要件は、すべてのサイトに適用されるか、IRB および/または地域の規制によって免除される場合があります)。 親または保護者は、成年に満たない被験者の研究について、承認されたインフォームド コンセント フォームに署名する必要があります。
除外基準:
- -治験責任医師の意見では、視覚機能データの解釈を妨げる可能性のある深刻な急性または慢性の病状、精神医学的状態、身体検査所見または検査室異常を有する被験者。
- -視力または視野に影響を与える可能性のある両側性の眼障害を伴う被験者（例：進行した緑内障、視神経炎、前部虚血性視神経症、進行した白内障、眼内手術）。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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IRDの被験者
RPE65またはLRAT遺伝子変異によって引き起こされるレーバー先天性黒内障（LCA）または網膜色素変性症（RP）と表現型的に診断されたIRD。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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視野
時間枠：視野の経時変化。被験者が 6 歳から 65 歳の間に行われた以前の評価
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視野の経時変化。被験者が 6 歳から 65 歳の間に行われた以前の評価
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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視力
時間枠：時間の経過とともに視力が変化します。被験者が 6 歳から 65 歳の間に行われた以前の評価
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時間の経過とともに視力が変化します。被験者が 6 歳から 65 歳の間に行われた以前の評価
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その他の成果指標
結果測定 |
時間枠 |
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利用可能な場合、光コヒーレンストモグラフィー
時間枠：被験者が 6 歳から 65 歳の間に行われた以前の評価
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被験者が 6 歳から 65 歳の間に行われた以前の評価
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可能であれば網膜電図
時間枠：被験者が 6 歳から 65 歳の間に行われた以前の評価
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被験者が 6 歳から 65 歳の間に行われた以前の評価
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：David Saperstein, MD、QLT Inc.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年12月1日
一次修了 (実際)
2016年3月1日
研究の完了 (実際)
2016年3月1日
試験登録日
最初に提出
2015年10月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年10月9日
最初の投稿 (見積もり)
2015年10月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年4月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年4月28日
最終確認日
2016年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。