Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium přirozené historie u subjektů s dědičným onemocněním sítnice způsobeným mutacemi v RPE65 nebo LRAT

28. dubna 2016 aktualizováno: QLT Inc.

Retrospektivní, nekontrolovaná, multicentrická studie kazuistiky k určení přirozené historie zrakových funkcí u subjektů s dědičným onemocněním sítnice (IRD) způsobeným dědičnou mutací retinálního pigmentového epiteliálního proteinu 65 (RPE65) nebo lecitin:retinolacyltransferázou (LRAT)

Zhodnotit přirozenou historii zrakových funkcí u subjektů s IRD fenotypicky diagnostikovanou jako Leberova vrozená amauróza (LCA) nebo retinitis pigmentosa (RP) způsobená mutacemi genu RPE65 nebo LRAT.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je retrospektivní, nekontrolovaná, multicentrická, kazuistika ke stanovení přirozené historie zrakových funkcí u pacientů s IRD fenotypicky diagnostikovaným jako LCA nebo RP způsobeným autozomálně recesivní mutací v RPE65 nebo LRAT.

Do této studie bude zapsáno až 60 subjektů v přibližně 12 studijních centrech v Kanadě, USA a Evropě.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

59

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Dánsko
    • Copenhagen
      • Glostrup, Copenhagen, Dánsko
        • Glostrup Hospital and National Eye Clinic at the Kennedy Center
  • Holandsko
      • Rotterdam, Holandsko, 3011 BH
        • Rotterdam Ophthalmic Institute
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children, Ophthalmology and Vision Sciences
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Montreal Children's hospital, Mcgill University Health Centre
  • Německo
      • Tübingen, Německo, 72076
        • STZ Eyetrial at the Department of Ophthalmology - University of Tübingen
  • Spojené království
      • London, Spojené království, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital - Research and Treatment Centre
  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
        • Wilmer Eye Institute - Johns Hopkins Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239-4197
        • Casey Eye Institute - Marquam Hill
  • Švýcarsko
      • Lausanne, Švýcarsko, CH-1004
        • Jules Gonin Eye Hospital - Oculogenetic Unit

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty s IRD fenotypově diagnostikovaným jako LCA nebo RP způsobené autozomálně recesivní mutací v RPE65 nebo LRAT.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Mužské nebo ženské subjekty ve věku 8 let nebo starší s IRD (LCA nebo RP) způsobené dědičnou autozomálně recesivní mutací buď v RPE65 nebo LRAT.
  • Jedinci, kteří mají alespoň 2 zdokumentovaná hodnocení kinetického zorného pole stejných izoptrů v alespoň jednom oku, provedli alespoň 2 roky od sebe na stejném typu zařízení, když byl subjekt ve věku 6 až 65 let.
  • Pokud je to vhodné, subjekty, které poskytnou informovaný souhlas se studií (požadavek na informovaný souhlas se může vztahovat na všechna pracoviště nebo může být zrušen IRB a/nebo místními předpisy). Rodič nebo opatrovník musí podepsat schválený formulář informovaného souhlasu se studií pro subjekty mladší než plnoletost.

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty, které podle názoru zkoušejícího mají jakýkoli závažný akutní nebo chronický zdravotní stav, psychiatrický stav, nález fyzikálního vyšetření nebo laboratorní abnormality, které mohou narušovat interpretaci údajů o jejich zrakových funkcích.
  • Subjekty se souběžnými bilaterálními očními poruchami, které mohou ovlivnit zrakovou ostrost nebo zorná pole (např. pokročilý glaukom, optická neuritida, přední ischemická neuropatie zrakového nervu, pokročilá katarakta, nitrooční chirurgie).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Subjekty s IRD
IRD fenotypově diagnostikovaná jako Leberova kongenitální amauróza (LCA) nebo retinitis pigmentosa (RP) způsobená mutacemi genu RPE65 nebo LRAT.
Jiný: Žádná léčba: retrospektivní přehled grafu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Zorné pole
Časové okno: Změna zorného pole v průběhu času. Předchozí hodnocení byla prováděna, když byl subjekt ve věku od 6 do 65 let
Změna zorného pole v průběhu času. Předchozí hodnocení byla prováděna, když byl subjekt ve věku od 6 do 65 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Zraková ostrost
Časové okno: Změna zrakové ostrosti v průběhu času. Předchozí hodnocení byla prováděna, když byl subjekt ve věku od 6 do 65 let
Změna zrakové ostrosti v průběhu času. Předchozí hodnocení byla prováděna, když byl subjekt ve věku od 6 do 65 let

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Optická koherentní tomografie, je-li k dispozici
Časové okno: Předchozí hodnocení byla prováděna, když byl subjekt ve věku od 6 do 65 let
Předchozí hodnocení byla prováděna, když byl subjekt ve věku od 6 do 65 let
Elektroretinogram, pokud je k dispozici
Časové okno: Předchozí hodnocení byla prováděna, když byl subjekt ve věku od 6 do 65 let
Předchozí hodnocení byla prováděna, když byl subjekt ve věku od 6 do 65 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

QLT Inc.

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: David Saperstein, MD, QLT Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. března 2016

Dokončení studie (Aktuální)

1. března 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. října 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. října 2015

První zveřejněno (Odhad)

14. října 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

29. dubna 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. dubna 2016

Naposledy ověřeno

1. dubna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RET NAT 01

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Leberova vrozená amauróza (LCA)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cambodia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit