在 ADO2 患者中使用 ACTIMMUNE

纳入标准：

1. 受试者被诊断为由研究者确定的具有临床意义的 ADO2。

   将对被诊断患有骨硬化症并且具有与 ADO2 一致的临床表型和/或家族史、被告知其骨密度异常高（>3SD，高于年龄和性别平均值 3SD）的个体进行筛查，或者符合 ADO2 的临床表现。 初步接触将与已知疾病的 ADO2 亲属成员进行。

2. 为有能力的成年人提供书面知情同意书，为未成年人提供书面同意书（如适用），并由合法授权代表在解释研究性质后、任何与研究相关的程序之前提供书面知情同意书
3. 3 至 65 岁（含）。
4. 愿意使用可靠的避孕方法[即 口服或贴片激素避孕药、宫内节育器、物理屏障方法、输卵管结扎术或子宫切除术、输精管结扎术（伴侣）或禁欲]在整个研究期间和最后一次研究药物给药后 30 天内。

排除标准：

1. 研究者认为妨碍参与研究的任何不稳定疾病。
2. 筛选时血清钙 >10.6 mg/dl。
3. 使用成人 MDRD 方程（或儿童修改后的 Schwartz 方程）的 eGFR < 35 ml/min/1.73m2。
4. 超声筛查 3 级或更高级别的肾钙质沉着症 [18]。 患有 3 级或更高级别肾钙质沉着症的受试者将被排除在外，因为我们预计使用研究药物会增加骨吸收，导致尿钙排泄增加，这可能会导致肾钙质沉着症恶化。 评分标准如下：

0 = 正常

1. = 髓质金字塔侧面和尖端周围微弱的高回声边缘
2. = 更强烈的回声边缘，回声微弱地充满整个髓质金字塔
3. = 整个髓质金字塔的强烈回声
4. = 髓质金字塔顶端回声的孤立焦点/肾结石

5. 在随机分组前 30 天内使用过任何研究产品（药物或设备）。

6.受试者报告有丙型肝炎病史。

7. 最近（过去 5 年）酗酒或静脉吸毒史。

8. 对 IFN-ɣ 或大肠杆菌衍生产品过敏史。

9. 筛选时实验室结果证明的肝病史（天冬氨酸转氨酶 [AST] 或丙氨酸转氨酶 [ALT] > 正常上限的 2 倍），除非研究者认为肝病是由髓外造血功能。

10. 孕妇或哺乳期妇女或计划在研究期间怀孕的人。