Anwendung von ACTIMMUNE bei Patienten mit ADO2

Einschlusskriterien:

1. Beim Subjekt wird klinisch signifikantes ADO2 diagnostiziert, wie vom Prüfarzt festgestellt.

   Es werden Personen untersucht, bei denen entweder Osteopetrose diagnostiziert wurde und die einen klinischen Phänotyp und/oder eine Familienanamnese haben, die mit ADO2 übereinstimmt, denen mitgeteilt wurde, dass sie eine ungewöhnlich hohe Knochendichte (> 3SD über dem Durchschnitt für Alter und Geschlecht) haben, oder ein klinisches Erscheinungsbild, das mit ADO2 übereinstimmt. Der erste Kontakt wird mit Mitgliedern der ADO2-Verwandtschaft stattfinden, die eine bekannte Krankheit haben.

2. Bereitstellen einer schriftlichen Einverständniserklärung für kompetente Erwachsene und für Minderjährige Erteilen einer schriftlichen Einverständniserklärung (falls zutreffend) und einer schriftlichen Einverständniserklärung durch einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter, nachdem die Art der Studie erklärt wurde und vor allen forschungsbezogenen Verfahren
3. Alter 3 bis einschließlich 65 Jahre.
4. Bereitschaft zur Anwendung einer zuverlässigen Verhütungsmethode [d.h. orale oder hormonale Kontrazeptiva, Intrauterinpessar, physikalische Barrieremethoden, Tubenligatur oder Hysterektomie, Vasektomie (Partner) oder Abstinenz] während der gesamten Studie und für 30 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments.

Ausschlusskriterien:

1. Jede instabile Krankheit, die nach Ansicht des Prüfarztes eine Teilnahme an der Studie ausschließt.
2. Serumkalzium > 10,6 mg/dl beim Screening.
3. eGFR unter Verwendung der MDRD-Gleichung bei Erwachsenen (oder der modifizierten Schwartz-Gleichung für Kinder) von < 35 ml/min/1,73 m2.
4. Nephrokalzinose im Screening-Ultraschall Grad 3 oder höher [18]. Patienten mit Nephrokalzinose Grad 3 oder höher werden ausgeschlossen, da wir davon ausgehen, dass die Anwendung des Studienmedikaments die Knochenresorption erhöht, was zu einer erhöhten Kalziumausscheidung im Urin führt, was möglicherweise zu einer Verschlechterung der Nephrokalzinose führen könnte. Die Notenskala ist unten aufgeführt:

0 = normal

1. = Schwacher echoreicher Rand um die Seiten und die Spitze der Markpyramiden
2. = Intensiverer echogener Rand mit Echos, die schwach die gesamte Markpyramide ausfüllen
3. = Intensive Echos in der gesamten Markpyramide
4. = Einzelherd von Echos an der Spitze der Markpyramide/Nephrolithiasis

5. Verwendung eines Prüfprodukts (Medikament oder Gerät) innerhalb von 30 Tagen vor der Randomisierung.

6. Proband berichtete Vorgeschichte von Hepatitis C.

7. Eine aktuelle (letzte 5 Jahre) Vorgeschichte von Alkoholismus oder intravenösem Drogenmissbrauch.

8. Vorgeschichte von Überempfindlichkeit gegen IFN-ɣ oder von E. coli abgeleitete Produkte.

9. Anamnese einer Lebererkrankung, belegt durch Laborergebnisse beim Screening (Aspartat-Aminotransferase [AST] oder Alanin-Aminotransferase [ALT] > 2x die Obergrenze des Normalwerts), außer wenn nach Meinung des Prüfarztes die Lebererkrankung durch extra medulläre verursacht wird Hämatopoese.

10. Schwangere oder stillende Frauen oder Frauen, die während der Studie schwanger werden möchten.