Uso de ACTIMMUNE en pacientes con ADO2

Criterios de inclusión:

1. El sujeto es diagnosticado con ADO2 clínicamente significativo según lo determinado por el investigador.

   Se examinarán las personas a las que se les haya diagnosticado osteopetrosis y tengan un fenotipo clínico y/o antecedentes familiares compatibles con ADO2, se les haya dicho que tienen una densidad ósea anormalmente alta (>3 DE por encima de la media para la edad y el sexo) o una presentación clínica compatible con ADO2. El contacto inicial será con miembros de familias ADO2 que tengan enfermedad conocida.

2. Proporcionar consentimiento informado por escrito para adultos competentes y para menores proporcionar asentimiento por escrito (si corresponde) y consentimiento informado por escrito por parte de un representante legalmente autorizado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
3. De 3 a 65 años inclusive.
4. Dispuesta a usar un método anticonceptivo fiable [es decir, anticonceptivos hormonales orales o de parche, dispositivo intrauterino, métodos de barrera física, ligadura de trompas o histerectomía, vasectomía (pareja) o abstinencia] durante todo el estudio y durante 30 días después de la última dosis del fármaco del estudio.

Criterio de exclusión:

1. Cualquier enfermedad inestable que, en opinión del investigador, impida la participación en el estudio.
2. Calcio sérico >10,6 mg/dl en la selección.
3. FGe utilizando la ecuación MDRD en adultos (o la ecuación de Schwartz modificada para niños) de < 35 ml/min/1,73 m2.
4. Nefrocalcinosis en la ecografía de cribado Grado 3 o superior [18]. Se excluirán los sujetos con nefrocalcinosis de grado 3 o superior porque anticipamos que el uso del fármaco del estudio aumentará la resorción ósea, lo que provocará un aumento de la excreción urinaria de calcio, lo que podría, potencialmente, conducir a un empeoramiento de la nefrocalcinosis. La escala de calificación se muestra a continuación:

0 = normales

1. = Borde hiperecogénico débil alrededor de los lados y la punta de las pirámides medulares
2. = Borde ecogénico más intenso con ecos que llenan débilmente toda la pirámide medular
3. = Ecos intensos en toda la pirámide medular
4. = Foco solitario de ecos en la punta de la pirámide medular/nefrolitiasis

5. Uso de cualquier producto en investigación (medicamento o dispositivo) dentro de los 30 días anteriores a la aleatorización.

6. El sujeto informó antecedentes de hepatitis C.

7. Una historia reciente (últimos 5 años) de alcoholismo o abuso de drogas por vía intravenosa.

8. Antecedentes de hipersensibilidad a IFN-ɣ o productos derivados de E. coli.

9. Antecedentes de enfermedad hepática evidenciada por los resultados de laboratorio en la selección (aspartato aminotransferasa [AST] o alanina aminotransferasa [ALT] > 2 veces el límite superior de lo normal), excepto cuando, en opinión del investigador, la enfermedad hepática esté causada por una enfermedad extramedular. hematopoyesis.

10. Mujeres embarazadas o en período de lactancia o que planeen quedar embarazadas durante el estudio.