Utilisation d'ACTIMMUNE chez les patients atteints d'ADO2

Critère d'intégration:

1. Le sujet reçoit un diagnostic d'ADO2 cliniquement significatif, tel que déterminé par l'investigateur.

   Seront dépistées les personnes qui ont reçu un diagnostic d'ostéopétrose et qui ont un phénotype clinique et/ou des antécédents familiaux compatibles avec ADO2, qui ont été informées qu'elles ont une densité osseuse anormalement élevée (> 3 ET au-dessus de la moyenne pour l'âge et le sexe), ou une présentation clinique compatible avec ADO2. Le premier contact se fera avec des membres de la famille ADO2 qui ont une maladie connue.

2. Fournir un consentement éclairé écrit pour les adultes capables et pour les mineurs fournir un consentement écrit (le cas échéant) et un consentement éclairé écrit par un représentant légalement autorisé après que la nature de l'étude a été expliquée et avant toute procédure liée à la recherche
3. De 3 à 65 ans inclus.
4. Disposé à utiliser une méthode de contraception fiable [c.-à-d. contraceptifs hormonaux oraux ou patch, dispositif intra-utérin, méthodes de barrière physique, ligature des trompes ou hystérectomie, vasectomie (partenaire) ou abstinence] tout au long de l'étude et pendant 30 jours après la dernière dose du médicament à l'étude.

Critère d'exclusion:

1. Toute maladie instable qui, de l'avis de l'investigateur, empêche la participation à l'étude.
2. Calcium sérique> 10,6 mg / dl lors du dépistage.
3. eGFR en utilisant l'équation MDRD chez les adultes (ou l'équation de Schwartz modifiée pour les enfants) de < 35 ml/min/1,73 m2.
4. Néphrocalcinose à l'échographie de dépistage Grade 3 ou supérieur [18]. Les sujets atteints de néphrocalcinose de grade 3 ou plus seront exclus car nous prévoyons que l'utilisation du médicament à l'étude augmentera la résorption osseuse, entraînant une augmentation de l'excrétion urinaire de calcium, ce qui pourrait potentiellement entraîner une aggravation de la néphrocalcinose. L'échelle de notation est indiquée ci-dessous :

0 = normale

1. = Bordure hyperéchogène faible autour des côtés et de la pointe des pyramides médullaires
2. = Bord échogène plus intense avec des échos remplissant faiblement toute la pyramide médullaire
3. = Échos intenses dans toute la pyramide médullaire
4. = Foyer solitaire des échos à la pointe de la pyramide médullaire/néphrolithiase

5. Utilisation de tout produit expérimental (médicament ou appareil) dans les 30 jours précédant la randomisation.

6. Le sujet a signalé des antécédents d'hépatite C.

7. Antécédents récents (5 dernières années) d'alcoolisme ou d'abus de drogues intraveineuses.

8. Antécédents d'hypersensibilité à l'IFN-ɣ ou aux produits dérivés d'E. coli.

9. Antécédents de maladie hépatique tels que mis en évidence par les résultats de laboratoire lors du dépistage (aspartate aminotransférase [AST] ou alanine aminotransférase [ALT]> 2x la limite supérieure de la normale), sauf lorsque, de l'avis de l'investigateur, la maladie hépatique est causée par extra médullaire hématopoïèse.

10. Les femmes enceintes ou allaitantes ou celles qui envisagent de devenir enceintes pendant l'étude.