Bruk av ACTIMMUNE hos pasienter med ADO2

Inklusjonskriterier:

1. Pasienten er diagnostisert med klinisk signifikant ADO2 som bestemt av etterforskeren.

   Individer vil bli screenet som enten har blitt diagnostisert med osteopetrose og har en klinisk fenotype og/eller familiehistorie som er forenlig med ADO2, har blitt fortalt at de har en unormalt høy bentetthet (>3SD over gjennomsnittet for alder og kjønn), eller en klinisk presentasjon i samsvar med ADO2. Innledende kontakt vil være med medlemmer av ADO2-slekter som har kjent sykdom.

2. Gi skriftlig informert samtykke for kompetente voksne og for mindreårige gi skriftlig samtykke (hvis det er aktuelt) og skriftlig informert samtykke fra en juridisk autorisert representant etter at arten av studien er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer
3. Alder 3 til 65 år inkludert.
4. Villig til å bruke pålitelig prevensjonsmetode [dvs. orale eller lappende hormonelle prevensjonsmidler, intrauterin enhet, fysiske barrieremetoder, tubal ligering eller hysterektomi, vasektomi (partner) eller abstinens] gjennom hele studien og i 30 dager etter siste dose av studiemedikamentet.

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver ustabil sykdom som etter etterforskerens mening utelukker deltakelse i studien.
2. Serumkalsium >10,6 mg/dl ved screening.
3. eGFR ved bruk av MDRD-ligningen hos voksne (eller den modifiserte Schwartz-ligningen for barn) på < 35 ml/min/1,73m2.
4. Nefrokalsinose på screening ultralyd grad 3 eller høyere [18]. Personer med grad 3 eller høyere nefrokalsinose vil bli ekskludert fordi vi forventer at bruk av studiemedisin vil øke benresorpsjonen, noe som resulterer i økt urinkalsiumutskillelse, som potensielt kan føre til forverret nefrokalsinose. Karakterskalaen er listet opp nedenfor:

0 = Normal

1. = Svak hyperekogen kant rundt sidene og spissen av margpyramidene
2. = Mer intens ekko-rand med ekko som svakt fyller hele medullærpyramiden
3. = Intense ekko i hele medullærpyramiden
4. = Solitært fokus av ekko på spissen av medullærpyramiden/nephrolithiasis

5. Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt (medikament eller enhet) innen 30 dager før randomisering.

6. Person rapportert historie med hepatitt C.

7. En nylig (siste 5 år) historie med alkoholisme eller intravenøst ​​narkotikamisbruk.

8. Anamnese med overfølsomhet overfor IFN-ɣ eller E. coli-avledede produkter.

9. Anamnese med leversykdom som påvist av laboratorieresultater ved screening (aspartataminotransferase [AST] eller alaninaminotransferase [ALT] >2x øvre normalgrense), bortsett fra når etter utforskerens oppfatning er leversykdommen forårsaket av ekstra medullær hematopoiesis.

10. Gravide eller ammende kvinner eller de som planlegger å bli gravide i løpet av studien.