Uso di ACTIMMUNE in pazienti con ADO2

Criterio di inclusione:

1. Al soggetto viene diagnosticata una ADO2 clinicamente significativa come determinato dallo sperimentatore.

   Saranno sottoposti a screening gli individui a cui è stata diagnosticata l'osteopetrosi e hanno un fenotipo clinico e/o una storia familiare coerente con ADO2, a cui è stato detto che hanno una densità ossea anormalmente elevata (> 3 DS sopra la media per età e sesso), o una presentazione clinica coerente con ADO2. Il contatto iniziale sarà con i membri delle famiglie ADO2 che hanno conosciuto la malattia.

2. Fornire il consenso informato scritto per gli adulti competenti e per i minori fornire il consenso scritto (se appropriato) e il consenso informato scritto da parte di un rappresentante legalmente autorizzato dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima di qualsiasi procedura correlata alla ricerca
3. Età dai 3 ai 65 anni compresi.
4. Disponibilità a utilizzare un metodo contraccettivo affidabile [ad es. contraccettivi ormonali orali o cerotti, dispositivo intrauterino, metodi di barriera fisica, legatura delle tube o isterectomia, vasectomia (partner) o astinenza] durante lo studio e per 30 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio.

Criteri di esclusione:

1. Qualsiasi malattia instabile che, secondo l'opinione dello sperimentatore, preclude la partecipazione allo studio.
2. Calcio sierico >10,6 mg/dl allo screening.
3. eGFR utilizzando l'equazione MDRD negli adulti (o l'equazione di Schwartz modificata per i bambini) < 35 ml/min/1,73 m2.
4. Nefrocalcinosi allo screening ecografico Grado 3 o superiore [18]. I soggetti con nefrocalcinosi di grado 3 o superiore saranno esclusi perché prevediamo che l'uso del farmaco in studio aumenterà il riassorbimento osseo, con conseguente aumento dell'escrezione urinaria di calcio, che potrebbe, potenzialmente, portare a un peggioramento della nefrocalcinosi. La scala di valutazione è elencata di seguito:

0 = Normale

1. = Debole bordo iperecogeno attorno ai lati e all'apice delle piramidi midollari
2. = Bordo ecogeno più intenso con echi che riempiono debolmente l'intera piramide midollare
3. = Echi intensi in tutta la piramide midollare
4. = Fuoco solitario di echi sulla punta della piramide midollare/nefrolitiasi

5. Uso di qualsiasi prodotto sperimentale (farmaco o dispositivo) entro 30 giorni prima della randomizzazione.

6. Il soggetto ha riportato una storia di epatite C.

7. Una storia recente (negli ultimi 5 anni) di alcolismo o abuso di droghe per via endovenosa.

8. Anamnesi di ipersensibilità all'IFN-ɣ o ai prodotti derivati ​​da E. coli.

9. Anamnesi di malattia epatica come evidenziato dai risultati di laboratorio allo Screening (aspartato aminotransferasi [AST] o alanina aminotransferasi [ALT] > 2 volte il limite superiore del normale), tranne quando, a giudizio dello sperimentatore, la malattia epatica è causata da extramidollare emopoiesi.

10. Donne incinte o che allattano o che pianificano una gravidanza durante lo studio.