Gebruik van ACTIMMUNE bij patiënten met ADO2

Inclusiecriteria:

1. Proefpersoon wordt gediagnosticeerd met klinisch significante ADO2 zoals bepaald door de onderzoeker.

   Er zullen personen worden gescreend die ofwel de diagnose osteopetrosis hebben gekregen en een klinisch fenotype en/of familiegeschiedenis hebben die overeenkomt met ADO2, aan wie is verteld dat ze een abnormaal hoge botdichtheid hebben (>3SD boven het gemiddelde voor leeftijd en geslacht), of een klinische presentatie consistent met ADO2. Het eerste contact zal zijn met leden van ADO2-families die een ziekte hebben gekend.

2. Zorg voor schriftelijke geïnformeerde toestemming voor competente volwassenen en voor minderjarigen geef schriftelijke toestemming (indien van toepassing) en schriftelijke geïnformeerde toestemming door een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan onderzoekgerelateerde procedures
3. Van 3 tot en met 65 jaar.
4. Bereid om een ​​betrouwbare anticonceptiemethode te gebruiken [d.w.z. orale of patch hormonale anticonceptiva, spiraaltje, fysieke barrièremethoden, afbinden van de eileiders of hysterectomie, vasectomie (partner) of onthouding] tijdens het onderzoek en gedurende 30 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel.

Uitsluitingscriteria:

1. Elke onstabiele ziekte die naar de mening van de onderzoeker deelname aan het onderzoek verhindert.
2. Serumcalcium >10,6 mg/dl bij screening.
3. eGFR met behulp van de MDRD-vergelijking bij volwassenen (of de aangepaste Schwartz-vergelijking voor kinderen) van < 35 ml/min/1,73 m2.
4. Nefrocalcinose bij screening echografie Graad 3 of hoger [18]. Proefpersonen met nefrocalcinose graad 3 of hoger zullen worden uitgesloten omdat we verwachten dat het gebruik van het onderzoeksgeneesmiddel de botresorptie zal verhogen, wat resulteert in een verhoogde urinaire calciumuitscheiding, wat mogelijk kan leiden tot verergering van nefrocalcinose. De beoordelingsschaal staat hieronder vermeld:

0 = Normaal

1. = Zwakke hyperechogene rand rond de zijkanten en punt van de medullaire piramides
2. = Intensere echogene rand met echo's die vaag de hele medullaire piramide vullen
3. = Intense echo's door de medullaire piramide
4. = Eenzame focus van echo's aan het uiteinde van de medullaire piramide/nefrolithiasis

5. Gebruik van een onderzoeksproduct (geneesmiddel of apparaat) binnen 30 dagen voorafgaand aan randomisatie.

6. Onderwerp gerapporteerde geschiedenis van hepatitis C.

7. Een recente (afgelopen 5 jaar) geschiedenis van alcoholisme of intraveneus drugsmisbruik.

8. Geschiedenis van overgevoeligheid voor IFN-ɣ of van E. coli afgeleide producten.

9. Voorgeschiedenis van leverziekte zoals blijkt uit laboratoriumresultaten bij screening (aspartaataminotransferase [AST] of alanineaminotransferase [ALT] >2x de bovengrens van normaal), behalve wanneer de leverziekte naar de mening van de onderzoeker wordt veroorzaakt door extra medullaire hematopoëse.

10. Zwangere of zogende vrouwen of vrouwen die van plan zijn zwanger te worden tijdens het onderzoek.