Использование ACIMMUNE у пациентов с ADO2

Критерии включения:

1. У субъекта диагностирован клинически значимый ADO2, установленный исследователем.

   Будут обследованы лица, у которых либо был диагностирован остеопетроз, и у которых клинический фенотип и/или семейный анамнез соответствуют ADO2, либо им сказали, что у них аномально высокая плотность кости (>3SD выше среднего значения для возраста и пола), или клиническая картина соответствует ADO2. Первоначальный контакт будет с членами родства ADO2, у которых известно заболевание.

2. Предоставить письменное информированное согласие для дееспособных взрослых и для несовершеннолетних предоставить письменное согласие (если применимо) и письменное информированное согласие от законно уполномоченного представителя после объяснения характера исследования и до любых процедур, связанных с исследованием.
3. Возраст от 3 до 65 лет включительно.
4. Готовность использовать надежный метод контрацепции [т.е. пероральные или пластырные гормональные контрацептивы, внутриматочная спираль, методы физического барьера, перевязка маточных труб или гистерэктомия, вазэктомия (партнер) или воздержание] на протяжении всего исследования и в течение 30 дней после последней дозы исследуемого препарата.

Критерий исключения:

1. Любое нестабильное заболевание, которое, по мнению исследователя, исключает участие в исследовании.
2. Уровень кальция в сыворотке >10,6 мг/дл при скрининге.
3. рСКФ с использованием уравнения MDRD у взрослых (или модифицированного уравнения Шварца для детей) < 35 мл/мин/1,73 м2.
4. Нефрокальциноз при скрининговом УЗИ 3 степени и выше [18]. Субъекты с нефрокальцинозом 3 степени или выше будут исключены, поскольку мы ожидаем, что применение исследуемого препарата усилит резорбцию костей, что приведет к увеличению экскреции кальция с мочой, что потенциально может привести к ухудшению нефрокальциноза. Шкала оценок представлена ​​ниже:

0 = нормальный

1. = Слабый гиперэхогенный ободок по бокам и верхушке мозговых пирамид
2. = Более интенсивный эхогенный ободок со слабым эхом, заполняющим всю мозговую пирамиду
3. = Интенсивные эхосигналы по всей костномозговой пирамиде
4. = Одиночный фокус эхосигналов на вершине костномозговой пирамиды/нефролитиаз

5. Использование любого исследуемого продукта (лекарства или устройства) в течение 30 дней до рандомизации.

6. Субъект сообщил о гепатите С в анамнезе.

7. Недавняя (последние 5 лет) история алкоголизма или внутривенного употребления наркотиков.

8. Гиперчувствительность к IFN-ɣ или продуктам, полученным из E. coli, в анамнезе.

9. Заболевания печени в анамнезе, подтвержденные лабораторными результатами при скрининге (аспартатаминотрансфераза [АСТ] или аланинаминотрансфераза [АЛТ] в 2 раза выше верхней границы нормы), за исключением случаев, когда, по мнению исследователя, заболевание печени вызвано экстрамедуллярным поражением печени. кроветворение.

10. Беременные или кормящие женщины или те, кто планирует забеременеть во время исследования.