Brug af ACTIMMUNE hos patienter med ADO2

Inklusionskriterier:

1. Individet er diagnosticeret med klinisk signifikant ADO2 som bestemt af investigator.

   Personer vil blive screenet, som enten er blevet diagnosticeret med osteopetrose og har en klinisk fænotype og/eller familiehistorie, der er i overensstemmelse med ADO2, har fået at vide, at de har en unormalt høj knogletæthed (>3SD over gennemsnittet for alder og køn), eller en klinisk præsentation i overensstemmelse med ADO2. Indledende kontakt vil være med medlemmer af ADO2-slægtninge, som har kendt sygdom.

2. Giv skriftligt informeret samtykke til kompetente voksne og til mindreårige give skriftligt samtykke (hvis relevant) og skriftligt informeret samtykke fra en juridisk autoriseret repræsentant, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og før eventuelle forskningsrelaterede procedurer
3. Alder 3 til 65 år inklusive.
4. Villig til at bruge pålidelig præventionsmetode [dvs. orale eller lappende hormonelle præventionsmidler, intrauterin anordning, fysiske barrieremetoder, tubal ligering eller hysterektomi, vasektomi (partner) eller abstinens] gennem hele undersøgelsen og i 30 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver ustabil sygdom, der efter investigators mening udelukker deltagelse i undersøgelsen.
2. Serumcalcium >10,6 mg/dl ved screening.
3. eGFR ved hjælp af MDRD-ligningen hos voksne (eller den modificerede Schwartz-ligning for børn) på < 35 ml/min/1,73 m2.
4. Nefrocalcinose ved screening af ultralyd grad 3 eller højere [18]. Forsøgspersoner med grad 3 eller højere nefrocalcinose vil blive udelukket, fordi vi forventer, at brugen af ​​undersøgelseslægemidlet vil øge knogleresorptionen, hvilket resulterer i øget calciumudskillelse i urinen, hvilket potentielt kan føre til forværring af nefrocalcinose. Karakterskalaen er anført nedenfor:

0 = Normal

1. = Svag hyperechogen rand omkring siderne og spidsen af ​​marvpyramiderne
2. = Mere intens ekko-rand med ekkoer, der svagt fylder hele medullærpyramiden
3. = Intense ekkoer i hele medullærpyramiden
4. = Solitært fokus af ekkoer i spidsen af ​​medullærpyramiden/nephrolithiasis

5. Brug af ethvert forsøgsprodukt (lægemiddel eller udstyr) inden for 30 dage før randomisering.

6. Forsøgsperson rapporterede i anamnese med hepatitis C.

7. En nylig (seneste 5 år) historie med alkoholisme eller intravenøst ​​stofmisbrug.

8. Anamnese med overfølsomhed over for IFN-ɣ eller E. coli-afledte produkter.

9. Anamnese med leversygdom som påvist af laboratorieresultater ved screening (aspartataminotransferase [AST] eller alaninaminotransferase [ALT] >2x den øvre normalgrænse), undtagen når efter investigatorens mening leversygdommen er forårsaget af ekstra medullær hæmatopoiesis.

10. Gravide eller ammende kvinder eller dem, der planlægger at blive gravide under undersøgelsen.