Användning av ACTIMMUNE hos patienter med ADO2

Inklusionskriterier:

1. Försökspersonen diagnostiseras med kliniskt signifikant ADO2 som bestämts av utredaren.

   Individer kommer att screenas som antingen har diagnostiserats med osteopetros och har en klinisk fenotyp och/eller familjehistoria som överensstämmer med ADO2, har fått veta att de har en onormalt hög bentäthet (>3SD över medelvärdet för ålder och kön), eller en klinisk presentation som överensstämmer med ADO2. Initial kontakt kommer att vara med medlemmar av ADO2-släktingar som har känd sjukdom.

2. Ge skriftligt informerat samtycke för behöriga vuxna och för minderåriga ge skriftligt samtycke (om så är lämpligt) och skriftligt informerat samtycke av en lagligt auktoriserad representant efter att studiens karaktär har förklarats och före eventuella forskningsrelaterade förfaranden
3. Åldrarna 3 till 65 år inklusive.
4. Villig att använda pålitlig preventivmetod [dvs. orala eller plåster hormonella preventivmedel, intrauterin enhet, fysiska barriärmetoder, tubal ligering eller hysterektomi, vasektomi (partner) eller abstinens] under hela studien och i 30 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet.

Exklusions kriterier:

1. Varje instabil sjukdom som enligt utredarens uppfattning utesluter deltagande i studien.
2. Serumkalcium >10,6 mg/dl vid screening.
3. eGFR med MDRD-ekvationen hos vuxna (eller den modifierade Schwartz-ekvationen för barn) på < 35 ml/min/1,73 m2.
4. Nefrokalcinos vid screening ultraljud Grad 3 eller högre [18]. Försökspersoner med grad 3 eller högre nefrokalcinos kommer att uteslutas eftersom vi förväntar oss att användning av studieläkemedlet kommer att öka benresorptionen, vilket resulterar i ökad urinkalciumutsöndring, vilket potentiellt kan leda till förvärrad nefrokalcinos. Betygsskalan är listad nedan:

0 = Normal

1. = Svag hyperekogen kant runt sidorna och spetsen av märgpyramiderna
2. = Mer intensiv ekogen kant med ekon som svagt fyller hela märgpyramiden
3. = Intensiva ekon genom hela märgpyramiden
4. = Solitär fokus av ekon i spetsen av märgpyramiden/nefrolitiasis

5. Användning av någon undersökningsprodukt (läkemedel eller enhet) inom 30 dagar före randomisering.

6. Försökspersonen rapporterade en historia av hepatit C.

7. En nyligen (senaste 5 åren) historia av alkoholism eller intravenöst drogmissbruk.

8. Tidigare överkänslighet mot IFN-ɣ eller E. coli-härledda produkter.

9. Historik av leversjukdom som påvisats av laboratorieresultat vid screening (aspartataminotransferas [AST] eller alaninaminotransferas [ALT] >2x den övre normalgränsen), utom när enligt utredarens åsikt leversjukdomen orsakas av extra märg hematopoiesis.

10. Gravida eller ammande kvinnor eller de som planerar att bli gravida under studien.