1A 型 Charcot-Marie-Tooth 病的治疗评估工具：结果测量和生物标志物 (CMT-TOOLS)
2025年6月24日 更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille
这是一项针对 60 名 CMT1A 患者队列的为期 2 年的随访研究。
目的是确定标记，以便更好地了解在 CMT1A 患者身上观察到的表型变异性，确定疾病进展的预测标记，并提供经过验证的测量工具，可在未来的临床试验中用作结果测量。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
80
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Marseille、法国、13010
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Montpellier、法国、34285
- CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 70年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- CMT 1A 疾病患者
- 通过基因分型确认 CMT 1A 的诊断（17p11.2 的重复 地区）
排除标准：
- 患有周围神经病变（糖尿病、甲状腺机能减退、肾功能不全、药物……）或肌肉、关节、风湿病等并发症的患者
- 患有艾滋病毒或癌症
- 上个月有明显的进展性疾病
- 有 MRI 禁忌证
- 脱臼、骨折或近期手术（入组前不到 6 个月）
- 酒精或精神活性物质滥用
- 在过去的四个星期内接受过抗炎药治疗
- 孕妇或哺乳期妇女
- 无家可归的病人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：患有轻度 CMT 1A 疾病的患者
Charcot-Marie-Tooth 神经病变评分在 1 到 10 之间
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实验性的：患有中度 CMT 1A 疾病的患者
Charcot-Marie-Tooth 神经病评分在 11 到 20 之间
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实验性的：患有严重 CMT 1A 疾病的患者
Charcot-Marie-Tooth 神经病变评分≥21
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其他：控制组
健康志愿者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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功能评分的变化
大体时间：3个月、12个月和24个月
|
将执行和比较几个功能评分来评估疾病的严重程度和进展 (CMTNDS)
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3个月、12个月和24个月
|
|
功能评分的变化
大体时间：3个月、12个月和24个月
|
将执行和比较用于评估疾病严重程度和进展的几个功能评分 (CMTNS)
|
3个月、12个月和24个月
|
|
功能评分的变化
大体时间：3个月、12个月和24个月
|
将执行和比较几个功能评分来评估疾病的严重程度和进展 (CMTNS2)
|
3个月、12个月和24个月
|
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功能分数的变化
大体时间：3个月、12个月和24个月
|
将执行和比较用于评估疾病严重程度和进展的几个功能评分 (ONLS)
|
3个月、12个月和24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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步行试验
大体时间：12个月和24个月
|
使用连接鞋底进行步行测试 (Digitsole)
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12个月和24个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Urielle DESALBRES、Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年6月6日
初级完成 (估计的)
2026年6月5日
研究完成 (估计的)
2027年12月5日
研究注册日期
首次提交
2015年10月30日
首先提交符合 QC 标准的
2015年11月3日
首次发布 (估计的)
2015年11月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年6月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年6月24日
最后验证
2025年6月1日
更多信息
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