Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nástroje pro terapeutické hodnocení u Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: Outcome Measures and Biomarkers (CMT-TOOLS)

24. června 2025 aktualizováno: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Jedná se o 2letou následnou studii kohorty 60 pacientů s CMT1A. Cílem je identifikovat markery umožňující lépe porozumět fenotypové variabilitě pozorované u pacientů s CMT1A, identifikovat prediktivní markery progrese onemocnění a poskytnout ověřené nástroje měření, které lze použít jako výstupní měřítka v budoucích klinických studiích.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

80

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Marseille, Francie, 13010
        • Assistance Publique Hopitaux de Marseille
      • Montpellier, Francie, 34285
        • CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 70 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s onemocněním CMT 1A
  • Diagnóza CMT 1A potvrzená genotypizací (duplikace 17p11.2 kraj)

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti trpící komorbiditou na počátku periferní neuropatie (diabetes, hypotyreóza, renální insuficience, léky...) nebo svalových, kloubních, revmatologických onemocnění
  • S HIV nebo rakovinou
  • S výrazným progresivním onemocněním v předchozím měsíci
  • S kontraindikací pro MRI
  • S dislokací, zlomeninou nebo nedávnou operací (méně než 6 měsíců před zařazením)
  • se zneužíváním alkoholu nebo psychoaktivních látek
  • Během posledních čtyř týdnů léčeno protizánětlivým lékem
  • Těhotné nebo kojící ženy
  • Pacienti bez domova

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: pacientů s mírným onemocněním CMT 1A
Skóre neuropatie Charcot-Marie-Tooth mezi 1 a 10
Jiný: Klinické hodnocení
Jiný: elektrofyziologický záznam
Jiný: MRI svalů
Jiný: analýza vzorků krve
Experimentální: pacientů se středně závažným onemocněním CMT 1A
Skóre neuropatie Charcot-Marie-Tooth mezi 11 a 20
Jiný: Klinické hodnocení
Jiný: elektrofyziologický záznam
Jiný: MRI svalů
Jiný: analýza vzorků krve
Experimentální: pacientů s těžkým onemocněním CMT 1A
Skóre neuropatie Charcot-Marie-Tooth ≥21
Jiný: Klinické hodnocení
Jiný: elektrofyziologický záznam
Jiný: MRI svalů
Jiný: analýza vzorků krve
Jiný: kontrolní skupina
Zdraví dobrovolníci
Jiný: MRI svalů
Jiný: analýza vzorků krve

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna funkčního skóre
Časové okno: 3 měsíce, 12 měsíců a 24 měsíců
bude provedeno a porovnáno několik funkčních skóre pro hodnocení závažnosti a progrese onemocnění (CMTNDS)
3 měsíce, 12 měsíců a 24 měsíců
Změna funkčního skóre
Časové okno: 3 měsíce, 12 měsíců a 24 měsíců
bude provedeno a porovnáno několik funkčních skóre pro hodnocení závažnosti a progrese onemocnění (CMTNS)
3 měsíce, 12 měsíců a 24 měsíců
Změna funkčního skóre
Časové okno: 3 měsíce, 12 měsíců a 24 měsíců
bude provedeno a porovnáno několik funkčních skóre pro hodnocení závažnosti a progrese onemocnění (CMTNS2)
3 měsíce, 12 měsíců a 24 měsíců
Změna funkčního skóre při
Časové okno: 3 měsíce, 12 měsíců a 24 měsíců
bude provedeno a porovnáno několik funkčních skóre pro hodnocení závažnosti a progrese onemocnění (ONLS)
3 měsíce, 12 měsíců a 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Walkin test
Časové okno: 12 měsíců a 24 měsíců
Použití spojených podrážek pro test chůze (Digitsole)
12 měsíců a 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hopitaux de Marseille

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. června 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

5. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

5. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. října 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. listopadu 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2014-10

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A

Klinické studie na Klinické hodnocení

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mongolia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit