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Herramientas para la evaluación terapéutica en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: medidas de resultado y biomarcadores (CMT-TOOLS)

24 de junio de 2025 actualizado por: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Este es un estudio de seguimiento de 2 años de una cohorte de 60 pacientes con CMT1A. El objetivo es identificar marcadores que permitan comprender mejor la variabilidad fenotípica observada en pacientes con CMT1A, identificar marcadores predictivos de la progresión de la enfermedad y proporcionar herramientas de medición validadas que puedan utilizarse como medidas de resultado en futuros ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

80

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Marseille, Francia, 13010
        • Assistance Publique Hopitaux de Marseille
      • Montpellier, Francia, 34285
        • CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 70 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con enfermedad CMT 1A
  • Diagnóstico de CMT 1A confirmado por genotipado (duplicación de 17p11.2 región)

Criterio de exclusión:

  • Pacientes que padezcan comorbilidad de origen de neuropatía periférica (diabetes, hipotiroidismo, insuficiencia renal, fármacos...) o enfermedad muscular, articular, reumatológica
  • Con VIH o cáncer
  • Con una enfermedad progresiva significativa en el mes anterior
  • Con una contraindicación para la resonancia magnética
  • Con luxación, fractura o cirugía reciente (menos de 6 meses antes de la inclusión)
  • con abuso de alcohol o sustancias psicoactivas
  • Tratado con un fármaco antiinflamatorio en las últimas cuatro semanas.
  • Mujeres embarazadas o lactantes
  • Pacientes sin hogar

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: pacientes con enfermedad leve de CMT 1A
Puntuación de neuropatía de Charcot-Marie-Tooth entre 1 y 10
Otro: Evaluación clinica
Otro: registro electrofisiológico
Otro: Resonancia magnética muscular
Otro: análisis de muestras de sangre
Experimental: pacientes con enfermedad CMT 1A moderada
Puntuación de neuropatía de Charcot-Marie-Tooth entre 11 y 20
Otro: Evaluación clinica
Otro: registro electrofisiológico
Otro: Resonancia magnética muscular
Otro: análisis de muestras de sangre
Experimental: pacientes con enfermedad grave de CMT 1A
Puntuación de neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ≥21
Otro: Evaluación clinica
Otro: registro electrofisiológico
Otro: Resonancia magnética muscular
Otro: análisis de muestras de sangre
Otro: grupo de control
Voluntarios sanos
Otro: Resonancia magnética muscular
Otro: análisis de muestras de sangre

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio de puntajes funcionales
Periodo de tiempo: 3 meses, 12 meses y 24 meses
se realizarán y compararán varios puntajes funcionales para evaluar la gravedad y la progresión de la enfermedad (CMTNDS)
3 meses, 12 meses y 24 meses
Cambio de puntajes funcionales
Periodo de tiempo: 3 meses, 12 meses y 24 meses
se realizarán y compararán varios puntajes funcionales para evaluar la gravedad y la progresión de la enfermedad (CMTNS)
3 meses, 12 meses y 24 meses
Cambio de puntajes funcionales
Periodo de tiempo: 3 meses, 12 meses y 24 meses
se realizarán y compararán varias puntuaciones funcionales para evaluar la gravedad y la progresión de la enfermedad (CMTNS2)
3 meses, 12 meses y 24 meses
Cambio de puntuaciones funcionales en
Periodo de tiempo: 3 meses, 12 meses y 24 meses
se realizarán y compararán varios puntajes funcionales para evaluar la gravedad y la progresión de la enfermedad (ONLS)
3 meses, 12 meses y 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prueba de paso
Periodo de tiempo: 12 meses y 24 meses
Uso de suelas conectadas para prueba de marcha (Digitsole)
12 meses y 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Investigadores

  • Director de estudio: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hopitaux de Marseille

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de junio de 2016

Finalización primaria (Estimado)

5 de junio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

5 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de octubre de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de noviembre de 2015

Publicado por primera vez (Estimado)

4 de noviembre de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de junio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de junio de 2025

Última verificación

1 de junio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2014-10

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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