Инструменты для терапевтической оценки болезни Шарко-Мари-Тута типа 1А: показатели исходов и биомаркеры (CMT-TOOLS)
24 июня 2025 г. обновлено: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Это 2-летнее последующее исследование когорты из 60 пациентов с CMT1A.
Цель состоит в том, чтобы идентифицировать маркеры, позволяющие лучше понять фенотипическую изменчивость, наблюдаемую у пациентов с ШМТ1А, определить прогностические маркеры прогрессирования заболевания и предоставить проверенные инструменты измерения, которые можно использовать в качестве показателей результатов в будущих клинических испытаниях.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
80
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Marseille, Франция, 13010
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Montpellier, Франция, 34285
- CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 70 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с болезнью ШМТ 1А
- Диагноз ШМТ 1А, подтвержденный генотипированием (дупликация гена 17p11.2). область)
Критерий исключения:
- Пациенты, страдающие сопутствующими заболеваниями в происхождении периферической невропатии (сахарный диабет, гипотиреоз, почечная недостаточность, наркотики...) или мышечные, суставные, ревматологические заболевания
- С ВИЧ или раком
- При значительном прогрессировании заболевания в предыдущем месяце
- С противопоказанием к МРТ
- С вывихом, переломом или недавней операцией (менее 6 месяцев до включения)
- при злоупотреблении алкоголем или психоактивными веществами
- Лечение противовоспалительным препаратом в течение последних четырех недель
- Беременные или кормящие женщины
- Бездомные пациенты
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: пациенты с легким заболеванием ШМТ 1А
Оценка нейропатии Шарко-Мари-Тута от 1 до 10
|
|
|
Экспериментальный: пациенты с умеренным заболеванием ШМТ 1А
Оценка нейропатии Шарко-Мари-Тута от 11 до 20.
|
|
|
Экспериментальный: пациенты с тяжелым заболеванием ШМТ 1А
Оценка нейропатии Шарко-Мари-Тута ≥21
|
|
|
Другой: контрольная группа
Здоровые волонтеры
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение функциональных показателей
Временное ограничение: 3 месяца, 12 месяцев и 24 месяца
|
будет выполнено и сопоставлено несколько функциональных показателей для оценки тяжести и прогрессирования заболевания (CMTNDS)
|
3 месяца, 12 месяцев и 24 месяца
|
|
Изменение функциональных показателей
Временное ограничение: 3 месяца, 12 месяцев и 24 месяца
|
будет выполнено и сопоставлено несколько функциональных показателей для оценки тяжести и прогрессирования заболевания (CMTNS)
|
3 месяца, 12 месяцев и 24 месяца
|
|
Изменение функциональных показателей
Временное ограничение: 3 месяца, 12 месяцев и 24 месяца
|
будет выполнено и сопоставлено несколько функциональных показателей для оценки тяжести и прогрессирования заболевания (CMTNS2)
|
3 месяца, 12 месяцев и 24 месяца
|
|
Изменение функциональных показателей в
Временное ограничение: 3 месяца, 12 месяцев и 24 месяца
|
будет выполнено и сопоставлено несколько функциональных показателей для оценки тяжести и прогрессирования заболевания (ONLS)
|
3 месяца, 12 месяцев и 24 месяца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Прогулочный тест
Временное ограничение: 12 месяцев и 24 месяца
|
Использование соединенных подошв для теста ходьбы (Digitsole)
|
12 месяцев и 24 месяца
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Директор по исследованиям: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
6 июня 2016 г.
Первичное завершение (Оцененный)
5 июня 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
5 декабря 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
30 октября 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 ноября 2015 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
4 ноября 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
27 июня 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 июня 2025 г.
Последняя проверка
1 июня 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Стоматогнатические заболевания
- Заболевания нервной системы
- Патологические процессы
- Нервно-мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания периферической нервной системы
- Нейродегенеративные заболевания
- Врожденные аномалии
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Пороки развития нервной системы
- Полинейропатии
- Болезнь
- Зубные болезни
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Синдромы компрессии нервов
- Наследственная сенсорная и моторная невропатия
Другие идентификационные номера исследования
- 2014-10
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .