Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Työkalut Charcot-Marie-Toothin taudin 1A terapeuttiseen arviointiin: Tulosmittaukset ja biomarkkerit (CMT-TOOLS)

tiistai 24. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Tämä on 2 vuoden seurantatutkimus 60 CMT1A-potilaan kohortilla. Tavoitteena on tunnistaa markkereita, joiden avulla voidaan paremmin ymmärtää CMT1A-potilailla havaittua fenotyyppistä vaihtelua, tunnistaa ennustavia markkereita sairauden etenemisestä ja tarjota validoituja mittaustyökaluja, joita voidaan käyttää tulosmittauksina tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

80

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Marseille, Ranska, 13010
        • Assistance Publique Hopitaux de Marseille
      • Montpellier, Ranska, 34285
        • CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 70 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on CMT 1A -tauti
  • CMT 1A:n diagnoosi varmistettiin genotyypityksen avulla (17p11.2 alue)

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on perifeerisen neuropatian (diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta, munuaisten vajaatoiminta, lääkkeet...) tai lihas-, nivel- tai reumatologinen sairaus.
  • HIV tai syöpä
  • Merkittävästi etenevä sairaus edellisen kuukauden aikana
  • MRI:n vasta-aiheella
  • Jos on sijoiltaan siirtymä, murtuma tai äskettäinen leikkaus (alle 6 kuukautta ennen sisällyttämistä)
  • alkoholin tai psykoaktiivisten aineiden väärinkäytön kanssa
  • Hoidettu anti-inflammatorisella lääkkeellä viimeisen neljän viikon aikana
  • Raskaana olevat tai imettävät naiset
  • Asunnottomat potilaat

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: potilailla, joilla on lievä CMT 1A -sairaus
Charcot-Marie-Toothin neuropatiapisteet 1–10
Muut: Kliininen arviointi
Muut: elektrofysiologinen ennätys
Muut: Lihasten MRI
Muut: verinäytteiden analyysi
Kokeellinen: potilailla, joilla on kohtalainen CMT 1A -sairaus
Charcot-Marie-Toothin neuropatiapisteet 11-20
Muut: Kliininen arviointi
Muut: elektrofysiologinen ennätys
Muut: Lihasten MRI
Muut: verinäytteiden analyysi
Kokeellinen: potilailla, joilla on vaikea CMT 1A -sairaus
Charcot-Marie-Toothin neuropatian pistemäärä ≥21
Muut: Kliininen arviointi
Muut: elektrofysiologinen ennätys
Muut: Lihasten MRI
Muut: verinäytteiden analyysi
Muut: kontrolliryhmä
Terveet vapaaehtoiset
Muut: Lihasten MRI
Muut: verinäytteiden analyysi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Toiminnallisten pisteiden muutos
Aikaikkuna: 3 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
useita toiminnallisia pisteitä taudin vakavuuden ja etenemisen arvioimiseksi suoritetaan ja verrataan (CMTNDS)
3 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Toiminnallisten pisteiden muutos
Aikaikkuna: 3 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
useita toiminnallisia pisteitä taudin vakavuuden ja etenemisen arvioimiseksi suoritetaan ja verrataan (CMTNS)
3 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Toiminnallisten pisteiden muutos
Aikaikkuna: 3 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
useita toiminnallisia pisteitä taudin vakavuuden ja etenemisen arvioimiseksi suoritetaan ja verrataan (CMTNS2)
3 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Toiminnallisten pisteiden muutos klo
Aikaikkuna: 3 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
useita toiminnallisia pisteitä taudin vakavuuden ja etenemisen arvioimiseksi suoritetaan ja niitä verrataan (ONLS)
3 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kävelytesti
Aikaikkuna: 12 kuukautta ja 24 kuukautta
Liitettyjen pohjallisten käyttö kävelytestissä (Digitsole)
12 kuukautta ja 24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hopitaux de Marseille

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 6. kesäkuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 5. kesäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 5. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 30. lokakuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. marraskuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 4. marraskuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 27. kesäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. kesäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2014-10

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi 1A

Kliiniset tutkimukset Kliininen arviointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Peru

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa