Hulpmiddelen voor therapeutische evaluatie bij de ziekte van Charcot-Marie-Tooth Type 1A: uitkomstmaten en biomarkers (CMT-TOOLS)
24 juni 2025 bijgewerkt door: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Dit is een 2 jaar durende follow-up studie van een cohort van 60 CMT1A patiënten.
Het doel is om markers te identificeren waarmee de fenotypische variabiliteit die wordt waargenomen bij patiënten met CMT1A beter kan worden begrepen, om voorspellende markers van de progressie van de ziekte te identificeren en om gevalideerde meetinstrumenten te bieden die kunnen worden gebruikt als uitkomstmaten in toekomstige klinische onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
80
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Marseille, Frankrijk, 13010
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Montpellier, Frankrijk, 34285
- CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 70 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met de ziekte van CMT 1A
- Diagnose van CMT 1A bevestigd door genotypering (duplicatie van de 17p11.2 regio)
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten die lijden aan comorbiditeit aan de basis van perifere neuropathie (diabetes, hypothyreoïdie, nierinsufficiëntie, medicijnen...) of spier-, gewrichts- of reumatologische aandoeningen
- Met hiv of kanker
- Met een significante progressieve ziekte in de voorgaande maand
- Met een contra-indicatie voor MRI
- Met een ontwrichting, breuk of recente operatie (minder dan 6 maanden voor opname)
- met misbruik van alcohol of psychoactieve stoffen
- Behandeld met een ontstekingsremmer gedurende de afgelopen vier weken
- Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven
- Dakloze patiënten
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: patiënten met milde CMT 1A-ziekte
Charcot-Marie-Tooth Neuropathiescore tussen 1 en 10
|
|
|
Experimenteel: patiënten met matige CMT 1A-ziekte
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Score tussen 11 en 20
|
|
|
Experimenteel: patiënten met ernstige CMT 1A-ziekte
Charcot-Marie-Tooth Neuropathiescore ≥21
|
|
|
Ander: controlegroep
Gezonde vrijwilligers
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering van functionele scores
Tijdsspanne: 3 maanden, 12 maanden en 24 maanden
|
verschillende functionele scores om de ernst en de progressie van de ziekte te evalueren zullen worden uitgevoerd en vergeleken (CMTNDS)
|
3 maanden, 12 maanden en 24 maanden
|
|
Verandering van functionele scores
Tijdsspanne: 3 maanden, 12 maanden en 24 maanden
|
verschillende functionele scores om de ernst en de progressie van de ziekte te evalueren zullen worden uitgevoerd en vergeleken (CMTNS)
|
3 maanden, 12 maanden en 24 maanden
|
|
Verandering van functionele scores
Tijdsspanne: 3 maanden, 12 maanden en 24 maanden
|
verschillende functionele scores om de ernst en de progressie van de ziekte te evalueren zullen worden uitgevoerd en vergeleken (CMTNS2)
|
3 maanden, 12 maanden en 24 maanden
|
|
Verandering van functionele scores bij
Tijdsspanne: 3 maanden, 12 maanden en 24 maanden
|
verschillende functionele scores om de ernst en de progressie van de ziekte te evalueren zullen worden uitgevoerd en vergeleken (ONLS)
|
3 maanden, 12 maanden en 24 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Looptest
Tijdsspanne: 12 maanden en 24 maanden
|
Gebruik van aangesloten zolen bij looptest (Digitsole)
|
12 maanden en 24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Studie directeur: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
6 juni 2016
Primaire voltooiing (Geschat)
5 juni 2026
Studie voltooiing (Geschat)
5 december 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
30 oktober 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 november 2015
Eerst geplaatst (Geschat)
4 november 2015
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
27 juni 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
24 juni 2025
Laatst geverifieerd
1 juni 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Stomatognatische ziekten
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Pathologische processen
- Neuromusculaire aandoeningen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Neurodegeneratieve ziekten
- Aangeboren afwijkingen
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Misvormingen van het zenuwstelsel
- Polyneuropathieën
- Ziekte
- Tand ziekten
- Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
- Zenuwcompressiesyndromen
- Erfelijke sensorische en motorische neuropathie
Andere studie-ID-nummers
- 2014-10
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .