Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Værktøjer til terapeutisk evaluering i Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1A: Resultatmål og biomarkører (CMT-TOOLS)

24. juni 2025 opdateret af: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Dette er et 2-årigt opfølgningsstudie af en kohorte på 60 CMT1A-patienter. Målet er at identificere markører, der gør det muligt bedre at forstå den fænotypiske variabilitet observeret hos patienter med CMT1A, at identificere prædiktive markører for sygdommens progression og at levere validerede måleværktøjer, der kan bruges som resultatmål i fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

80

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Marseille, Frankrig, 13010
        • Assistance Publique Hopitaux de Marseille
      • Montpellier, Frankrig, 34285
        • CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 70 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med CMT 1A sygdom
  • Diagnose af CMT 1A bekræftet ved genotypebestemmelse (duplikation af 17p11.2 område)

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der lider af co-morbiditet i begyndelsen af ​​perifer neuropati (diabetes, hypothyroidisme, nyreinsufficiens, medicin...) eller muskel-, led-, reumatologisk sygdom
  • Med HIV eller kræft
  • Med en betydelig progressiv sygdom i den foregående måned
  • Med kontraindikation for MR
  • Med en dislokation, fraktur eller nylig operation (mindre end 6 måneder før inklusion)
  • med misbrug af alkohol eller psykoaktive stoffer
  • Behandlet med et antiinflammatorisk lægemiddel i løbet af de seneste fire uger
  • Gravide eller ammende kvinder
  • Hjemløse patienter

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: patienter med mild CMT 1A sygdom
Charcot-Marie-Tooth Neuropati-score mellem 1 og 10
Andet: Klinisk evaluering
Andet: elektrofysiologisk registrering
Andet: Muskel MR
Andet: blodprøveanalyse
Eksperimentel: patienter med moderat CMT 1A sygdom
Charcot-Marie-Tooth Neuropati Score mellem 11 og 20
Andet: Klinisk evaluering
Andet: elektrofysiologisk registrering
Andet: Muskel MR
Andet: blodprøveanalyse
Eksperimentel: patienter med svær CMT 1A sygdom
Charcot-Marie-Tooth Neuropati Score ≥21
Andet: Klinisk evaluering
Andet: elektrofysiologisk registrering
Andet: Muskel MR
Andet: blodprøveanalyse
Andet: kontrolgruppe
Sunde frivillige
Andet: Muskel MR
Andet: blodprøveanalyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af funktionsscore
Tidsramme: 3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
flere funktionelle scores for at evaluere sværhedsgraden og udviklingen af ​​sygdommen vil blive udført og sammenlignet (CMTNDS)
3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
Ændring af funktionsscore
Tidsramme: 3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
flere funktionelle scores for at evaluere sværhedsgraden og udviklingen af ​​sygdommen vil blive udført og sammenlignet (CMTNS)
3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
Ændring af funktionsscore
Tidsramme: 3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
flere funktionelle scores for at evaluere sværhedsgraden og udviklingen af ​​sygdommen vil blive udført og sammenlignet (CMTNS2)
3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
Ændring af funktionsscore kl
Tidsramme: 3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
flere funktionelle scores for at evaluere sværhedsgraden og udviklingen af ​​sygdommen vil blive udført og sammenlignet (ONLS)
3 måneder, 12 måneder og 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Walkin test
Tidsramme: 12 måneder og 24 måneder
Brug af tilsluttede såler til gangtest (Digitsole)
12 måneder og 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Efterforskere

  • Studieleder: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hopitaux de Marseille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. juni 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

5. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

5. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. oktober 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 2015

Først opslået (Anslået)

4. november 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2014-10

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1A

Kliniske forsøg med Klinisk evaluering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malaysia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner