Verktyg för terapeutisk utvärdering vid Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ 1A: resultatmått och biomarkörer (CMT-TOOLS)
24 juni 2025 uppdaterad av: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Detta är en 2-årig uppföljningsstudie av en kohort på 60 CMT1A-patienter.
Målet är att identifiera markörer som gör det möjligt att bättre förstå den fenotypiska variabilitet som observerats hos patienter med CMT1A, att identifiera prediktiva markörer för sjukdomens progression och att tillhandahålla validerade mätverktyg som kan användas som resultatmått i framtida kliniska prövningar.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
80
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Marseille, Frankrike, 13010
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Montpellier, Frankrike, 34285
- CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år till 70 år (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med CMT 1A sjukdom
- Diagnos av CMT 1A bekräftad genom genotypning (duplicering av 17p11.2 område)
Exklusions kriterier:
- Patienter som lider av samsjuklighet vid uppkomsten av perifer neuropati (diabetes, hypotyreos, njurinsufficiens, läkemedel...) eller muskel-, artikulär, reumatologisk sjukdom
- Med HIV eller cancer
- Med en signifikant progressiv sjukdom under föregående månad
- Med kontraindikation för MRT
- Med en dislokation, fraktur eller nyligen genomförd operation (mindre än 6 månader före inkludering)
- med missbruk av alkohol eller psykoaktiva ämnen
- Behandlats med ett antiinflammatoriskt läkemedel under de senaste fyra veckorna
- Gravida eller ammande kvinnor
- Hemlösa patienter
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: patienter med mild CMT 1A-sjukdom
Charcot-Marie-Tooth Neuropati Poäng mellan 1 och 10
|
|
|
Experimentell: patienter med måttlig CMT 1A-sjukdom
Charcot-Marie-Tooth Neuropati Poäng mellan 11 och 20
|
|
|
Experimentell: patienter med svår CMT 1A-sjukdom
Charcot-Marie-Tooth Neuropati Poäng ≥21
|
|
|
Övrig: kontrollgrupp
Friska volontärer
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Ändring av funktionspoäng
Tidsram: 3 månader, 12 månader och 24 månader
|
flera funktionella poäng för att utvärdera sjukdomens svårighetsgrad och progression kommer att utföras och jämföras (CMTNDS)
|
3 månader, 12 månader och 24 månader
|
|
Ändring av funktionspoäng
Tidsram: 3 månader, 12 månader och 24 månader
|
flera funktionella poäng för att utvärdera sjukdomens svårighetsgrad och progression kommer att utföras och jämföras (CMTNS)
|
3 månader, 12 månader och 24 månader
|
|
Ändring av funktionspoäng
Tidsram: 3 månader, 12 månader och 24 månader
|
flera funktionella poäng för att utvärdera sjukdomens svårighetsgrad och progression kommer att utföras och jämföras (CMTNS2)
|
3 månader, 12 månader och 24 månader
|
|
Ändring av funktionspoäng vid
Tidsram: 3 månader, 12 månader och 24 månader
|
flera funktionella poäng för att utvärdera sjukdomens svårighetsgrad och progression kommer att utföras och jämföras (ONLS)
|
3 månader, 12 månader och 24 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Walkin test
Tidsram: 12 månader och 24 månader
|
Användning av anslutna sulor för gångtest (Digitsole)
|
12 månader och 24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Studierektor: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
6 juni 2016
Primärt slutförande (Beräknad)
5 juni 2026
Avslutad studie (Beräknad)
5 december 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
30 oktober 2015
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 november 2015
Första postat (Beräknad)
4 november 2015
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
27 juni 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
24 juni 2025
Senast verifierad
1 juni 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Stomatogena sjukdomar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Patologiska processer
- Neuromuskulära sjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Sjukdomar i det perifera nervsystemet
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Missbildningar i nervsystemet
- Polyneuropatier
- Sjukdom
- Tandsjukdomar
- Charcot-Marie-Tooth sjukdom
- Nervkompressionssyndrom
- Ärftlig sensorisk och motorisk neuropati
Andra studie-ID-nummer
- 2014-10
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .