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Ferramentas para avaliação terapêutica na doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: medidas de resultados e biomarcadores (CMT-TOOLS)

24 de junho de 2025 atualizado por: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Este é um estudo de acompanhamento de 2 anos de uma coorte de 60 pacientes com CMT1A. O objetivo é identificar marcadores que permitam entender melhor a variabilidade fenotípica observada em pacientes com CMT1A, identificar marcadores preditivos da progressão da doença e fornecer ferramentas de medição validadas que possam ser usadas como medidas de resultados em futuros ensaios clínicos.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

80

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Marseille, França, 13010
        • Assistance Publique Hopitaux de Marseille
      • Montpellier, França, 34285
        • CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 70 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com doença CMT 1A
  • Diagnóstico de CMT 1A confirmado por genotipagem (duplicação do 17p11.2 região)

Critério de exclusão:

  • Doentes com comorbilidade na origem da neuropatia periférica (diabetes, hipotiroidismo, insuficiência renal, medicamentos...) ou doença muscular, articular, reumatológica
  • Com HIV ou câncer
  • Com uma doença progressiva significativa no mês anterior
  • Com contra-indicação para ressonância magnética
  • Com luxação, fratura ou cirurgia recente (menos de 6 meses antes da inclusão)
  • com abuso de álcool ou substâncias psicoativas
  • Tratado por um medicamento anti-inflamatório nas últimas quatro semanas
  • Mulheres grávidas ou amamentando
  • Pacientes sem-teto

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: pacientes com doença leve CMT 1A
Pontuação da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth entre 1 e 10
Outro: Avaliação clínica
Outro: registro eletrofisiológico
Outro: Ressonância magnética muscular
Outro: análise de amostras de sangue
Experimental: pacientes com doença CMT 1A moderada
Pontuação de neuropatia de Charcot-Marie-Tooth entre 11 e 20
Outro: Avaliação clínica
Outro: registro eletrofisiológico
Outro: Ressonância magnética muscular
Outro: análise de amostras de sangue
Experimental: pacientes com doença CMT 1A grave
Pontuação de neuropatia de Charcot-Marie-Tooth ≥21
Outro: Avaliação clínica
Outro: registro eletrofisiológico
Outro: Ressonância magnética muscular
Outro: análise de amostras de sangue
Outro: grupo de controle
Voluntários saudáveis
Outro: Ressonância magnética muscular
Outro: análise de amostras de sangue

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança de pontuações funcionais
Prazo: 3 meses, 12 meses e 24 meses
vários escores funcionais para avaliar a gravidade e a progressão da doença serão realizados e comparados (CMTNDS)
3 meses, 12 meses e 24 meses
Mudança de pontuações funcionais
Prazo: 3 meses, 12 meses e 24 meses
vários escores funcionais para avaliar a gravidade e a progressão da doença serão realizados e comparados (CMTNS)
3 meses, 12 meses e 24 meses
Mudança de pontuações funcionais
Prazo: 3 meses, 12 meses e 24 meses
vários escores funcionais para avaliar a gravidade e a progressão da doença serão realizados e comparados (CMTNS2)
3 meses, 12 meses e 24 meses
Mudança de pontuações funcionais em
Prazo: 3 meses, 12 meses e 24 meses
vários escores funcionais para avaliar a gravidade e a progressão da doença serão realizados e comparados (ONLS)
3 meses, 12 meses e 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Teste de caminhada
Prazo: 12 meses e 24 meses
Uso de solas conectadas para teste de caminhada (Digitsole)
12 meses e 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Investigadores

  • Diretor de estudo: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hopitaux de Marseille

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de junho de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

5 de junho de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

5 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de outubro de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de novembro de 2015

Primeira postagem (Estimado)

4 de novembro de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de junho de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de junho de 2025

Última verificação

1 de junho de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2014-10

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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